染色體結(jié)構(gòu)的變異(1)-展示頁
2025-05-10 22:58本頁面
【正文】 等交換 。 ㈠ 、 重復(fù) 的類別 ㈡ 、 重復(fù) 的細胞學(xué)鑒定 ㈢ 、 重復(fù) 的遺傳學(xué)效應(yīng) 28 ㈠ 、 重復(fù) 的類別 順接重復(fù) (tandem duplication) 指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù) 。 25 人類染色體缺失綜合癥 Cat cry syndrome（ 貓叫綜合癥 ） 喉部發(fā)育不良 ， 哭聲似貓 ， 1963年首次報道 ， 1/5萬 小頭 、 滿月形臉 、 眼距寬 、 低耳位 、 嬰幼兒期夭折 5號染色體短臂缺失 ， 故稱為 5P綜合癥 small head cry of the cat (mewing) moonlike face 26 mental retardation 5號染色體短臂缺失 27 二、重復(fù) (duplication) 重復(fù)： 正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫 重復(fù) 。 2. 假顯性（缺失片段較短） 3. 人類染色體缺失綜合癥 23 假顯性 (pseudodominance) 如果缺失的部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對應(yīng)位置上的隱性等位基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為 假顯性 。 與重復(fù)環(huán)的區(qū)別 ① 參照染色體的正常長度 ② 染色粒和染色節(jié)的正常分布 ③ 著絲點的正常位置 21 ㈡ 、缺失的細胞學(xué)鑒定 注意！ 較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學(xué)特征 缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細胞學(xué)特征 22 ㈢ 、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) 1. 致死 或出現(xiàn)異常 （缺失片段較長） ① 缺失基因的數(shù)目和重要性 ② 缺失個體是二倍體還是多倍體 ③ 缺失配子是雄配子還是雌配子 含缺失染色體的配子一般敗育； 缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。 19 ㈡ 、缺失的細胞學(xué)鑒定 2. 頂端缺失 有絲分裂出現(xiàn)因 斷裂 —— 融合 ?雙著絲粒染色體 —— 后期染色體橋 。 缺失純合體 (deficiency homozygote) 指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。 14 缺失形成的機理 15 1 2 3 1 2 3 環(huán)狀染色體 自我連接 1 2 3 1 2 5 4 雙著絲點染色體 1 2 6 4 5 3 平衡易位 4 5 6 ＋ 頂端缺失 16 3 5 4 4 5 3 1 2 1 2 4 3 1 2 3 5 1 2 4 5 缺失 5 重復(fù) 5 斷裂融合橋 (breakage fusion bridge) 17 缺失染色體 （ deficiency chromosome） 指丟失了某一區(qū)段的染色體。 ㈠、缺失的類別 ㈡、缺失的細胞學(xué)鑒定 ㈢、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) 13 ㈠ 、缺失的類別 頂端缺失 (terminal deficiency) 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 表明解旋 ， 基因在活躍地轉(zhuǎn)錄 。 7 果蠅的唾液染色體（特點） ③ 橫紋結(jié)構(gòu) 帶紋區(qū) （ bands ） 85% 、 間 帶 區(qū)(interbands)15% 橫紋的相對大小和空間排列可作為識別唾液染色體的標(biāo)志； 橫紋的線性排列與基因的線性排列是等同的 ， 因而可利用橫紋特征進行基因突變 。 著絲粒位置； 兩臂的長短； 球節(jié)的有無和染色粒的分布等 。 4 研究染色體畸變的幾種好材料 5 玉米的染色體（特點） ① 染色體形態(tài)易于區(qū)別 。現(xiàn) 代 遺 傳 學(xué) Modern Geics 長江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 2 第五章 染色體結(jié)構(gòu)的變異 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述 第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異類型 第三節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā) 第四節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 本章要求 復(fù)習(xí)思考題 3 染色體畸變： 指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生了異常的變化 。 可能是自發(fā)的 可通過化學(xué)物質(zhì)或放射線處理而誘發(fā) 。 ② 染色體上的標(biāo)記明顯 。 6 果蠅的唾液染色體（特點） ① 巨大性 、 伸展性 (永久間期系統(tǒng)；多線染色體 ) ② 體聯(lián)會 (somatic snapisis)： 同源染色體配對幾乎融合；著絲粒形成染色中心 。 8 果蠅的唾液染色體（特點） ④ 出現(xiàn) PUFF結(jié)構(gòu) 在幼蟲發(fā)育不同時期 ，基因在行使特殊功能時 (RNA轉(zhuǎn)錄 )出現(xiàn)的特殊形態(tài)的泡狀結(jié)構(gòu)稱為 puff， 或染色體疏松 。 9 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述 變異的原因 內(nèi)環(huán)境：細胞內(nèi)的 營養(yǎng) 、 溫度 、 生理 等異常的變化 外環(huán)境： 物理誘變 因素和 化學(xué)藥劑 等 10 染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類 斷裂重接假說（ breakagereunion hypothesis） 正確重接 ? 重新愈合，恢復(fù)原狀 錯誤重接 ? 產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異 保持?jǐn)囝^ ? 產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異 結(jié)構(gòu)變異種類 —— 缺失、重復(fù)、倒位、易位 11 第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異類型 一、缺失 (deficiency) 二、重復(fù) (duplication) 三、倒位 (inversion) 四、易位 (translocation) 12 一、缺失 (deficiency) 缺失：染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段。 中間缺失 (interstitial deficiency) 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中
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