染色體的結(jié)構(gòu)變異ppt課件-展示頁(yè)
2025-01-23 21:54本頁(yè)面
【正文】 重復(fù)圈 (環(huán) ) 果蠅 X染色體上 16A區(qū)段重復(fù)的形成 重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定： ① 重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)： ② 重復(fù)區(qū)段很短時(shí)： 可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn) 。 貓叫綜合癥 第 5號(hào)染色體缺失 （短臂缺失） 貓叫樣哭聲 ， 隨年齡增長(zhǎng)而消失 智力發(fā)育遲緩 ， 滿月臉 ,眼距寬 ， 外眼角下斜 ，內(nèi)眥贅皮 腭弓高 ， 下頜小 ,先天性心臟病 (50％ ) 缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 二、 重復(fù) (duplication) (一 )、 重復(fù) 的類別 與形成 重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段。 ?缺失純合體： ?致死或半致死。 缺失染色體的聯(lián)會(huì) 缺失的細(xì)胞學(xué)特征 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 (三 )、缺失的遺傳效應(yīng) ?缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致 ： ?基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； ?基因間相互作用關(guān)系破壞； ?基因排列位置關(guān)系改變。 染色體結(jié)構(gòu)變異 ? 缺失 ? 重復(fù) ? 倒位 ? 易位 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、 缺失 (deficiency) （一）缺失 的 類 型與形成 缺失：染色體的某一個(gè)區(qū)段丟失了 頂端缺失 (terminal deficiency)； 中間缺失 (interstitial deficiency) 斷裂 —融合 —橋 頂端缺失的形成 (斷裂 ) 復(fù)制 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) 有絲分裂后期橋 (橋 ) 新的斷裂 (二 )、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 ?無(wú)著絲粒斷片； ?最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)無(wú)著絲粒斷片。 ?結(jié)構(gòu)變異的基本類型： 缺失、重復(fù)、倒位、易位。第四章 染色體的結(jié)構(gòu)變異 正常女性染色體是 46，XX，如果染色體核型是 45， XO ，即缺少一條性染色體 X 特納綜合癥 Turner syndrome (TS) 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂 — 重接 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ?自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等； ?人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。 ?染色體折斷的結(jié)果： ?正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀； ?錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； ?保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 ?形成、類型與特點(diǎn)； ?細(xì)胞學(xué)特征與鑒定； ?遺傳效應(yīng)。 ?缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 )； ?中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；
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