染色體結(jié)構變異(3)(已修改)
2025-05-28 01:05 本頁面
【正文】 第五章 染色體結(jié)構變異 染色體缺失：同源染色體結(jié)構變異 染色體重復：同源染色體結(jié)構變異 染色體倒位：同源染色體結(jié)構變異 染色體易位：非同源染色體結(jié)構變異 基因突變：基因內(nèi)部 DNA分子發(fā)生改變，基因的連鎖群并沒有變化。 染色體結(jié)構變異：基因位置發(fā)生改變，導致染色體上基因的連鎖群發(fā)生變化。包括： 結(jié)構變異的形成機理：斷裂重接假說 ? 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ? 內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理異常以及遺傳因素等 ? 外因：物理因素、化學藥劑等 ? 染色體折斷的結(jié)果： ? 正確重接：重新愈合，恢復原狀 ? 錯誤重接：產(chǎn)生結(jié)構變異 ? 保持斷頭：產(chǎn)生結(jié)構變異 (頂端缺失 ) ? 結(jié)構變異的基本類型： ? 缺失、重復、倒位、易位 第一節(jié) 缺失 (deletion/deficiency) ? 缺失：指染色體斷裂后發(fā)生錯接時，丟失了原有的某一區(qū)段。 ? 一、缺失的類型和產(chǎn)生 ? 二、缺失的細胞學鑒定 ? 三、缺失的遺傳效應 一、 缺失的類型和產(chǎn)生 ? 缺失的類型 ? 頂端缺失 (terminal deficiency) ? 中間缺失 (interstitial deficiency) ? 缺失的形成 ? 相關術語 ? 缺失染色體 ? 雙著絲粒（ decentric1chrm）染色體 ? 缺失雜合體 (deficiency heterozygote)： ? 缺失純合體 (deficiency homozygote) 缺失的類型 缺失的形成 雙著絲粒（ decentric1chrm）染色體 ? 缺失純合體：生物體內(nèi)含有缺失相同基因片段的成對染色體的個體。缺失純合體丟失了缺失區(qū)段內(nèi)的基因。 ? 缺失雜合體：生物體內(nèi)成對染色體中，一條為正常染色體，一條為缺失染色體的個體。缺失雜合體減少了缺失區(qū)段內(nèi)的基因劑量。 二、 缺失的細胞學鑒定 ? 無著絲粒斷片 ? 最初發(fā)生缺失的細胞，在分裂時可見無著絲粒斷片 ? 中間缺失 ：缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 ) ? 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn) ? 頂端缺失 ：末端突出 ? 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長 ? 頂端缺失 ：“斷裂 —融合 —橋”循環(huán) ? 斷頭與無著絲粒斷片 (fragment) ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome) ? “斷裂 —融合 —橋”循環(huán) (裂合周期 ) 缺失的細胞學特征 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 缺失染色體聯(lián)會 (二價體形態(tài) ) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 斷裂 — 融合 — 橋 三、 缺失的遺傳效應 ? （一）缺失引起假顯性（似顯性）現(xiàn)象 ? 某些缺失雜合體由于顯性基因的缺失，致使原來不應表現(xiàn)的隱性等位基因的效應表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。 玉米缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 ? 玉米植株顏色： ? 紫色 (Pl)對綠色 (pl)為顯性 ? pl基因位于第 6染色體長臂外端 ? 假顯性現(xiàn)象(pseudodominance)： ? pl基因突變?yōu)轱@性 ? 細胞學檢查表明： ? 第 6染色體發(fā)生斷裂 ?缺失 ? Pl基因同時缺失 假顯性與基因突變的鑒定 ? 一般來說，隱性個體與純合顯性個體雜交， F1代應表現(xiàn)顯性性狀，如果 F1代出現(xiàn)隱性性狀，那么引起這一變化的只有兩種可能： ? aa AA ? ↓ ? Aa aa(A→a) a0(A 缺失） ? 以隱性個體作母本與 AA親本測交 ? aa AA a0 AA ? ↓ ↓ ? Aa Aa A0 ? ↓ 自交 ↓ 自交 ? A： aa （ 3： 1） A： aa A:00 （ 6： 1） ? 3:1 3 死亡
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