發(fā)作性運動障礙(參考版)
2024-10-03 22:01本頁面
【正文】 謝謝聆聽 第三十三頁，共三十三頁?？赏瑫r伴有其他神經(jīng)精神病癥，如認知功能障礙、精神性病癥等。包括陣發(fā)性覺醒、陣發(fā)性肌張力障礙和陣發(fā)性夢游樣行為等。 內(nèi)容總結(jié) 孫曉燕 湖州市中心醫(yī)院。 第三十一頁，共三十三頁。 第二十九頁，共三十三頁。 診斷策略 ? 原發(fā)性 PxDs絕大多數(shù)為家族性，如條件允許，患者及其家族成員均有必要進行遺傳學(xué)檢測； ? 育齡期婦女進行產(chǎn)前基因檢測有助于降低后代患病風(fēng)險。 ? 原發(fā)性 PxDs是一排他性診斷，具有以下表現(xiàn)者多提示為原發(fā)性： (1)發(fā)作性運動障礙表現(xiàn)； (2)發(fā)作期無意識障礙； (3)發(fā)作間期正常； (4)除外繼發(fā)性因素。 第二十七頁，共三十三頁。 第二十六頁，共三十三頁。 ? 根據(jù)其遺傳學(xué)根底分為離子通道基因突變和非離子通道基因突變兩大類。 第二十五頁，共三十三頁。 第二十四頁，共三十三頁。 ? 由于奇特的臨床表現(xiàn)，易被誤診為非癲癇性運動障礙、夜驚、假性癲癇發(fā)作等。 第二十三頁，共三十三頁。 ? NFLE是一類以睡眠相關(guān)性額葉運動性發(fā)作為主要特征的臨床綜合征，多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠 (NREM)。 第二十二頁，共三十三頁。平均發(fā)作頻率為 20天／月， 1～ 20次／ d。 第二十一頁，共三十三頁。 ? 發(fā)作期間意識清晰，發(fā)作后無意識模糊并可重新入睡，醒后能夠清晰回憶。可伴噩夢、哭喊、呼吸不規(guī)那么及心動過速等，同一患者往往表現(xiàn)刻板。 PHD ? 本病起病年齡 0～ 20歲，男女比例約為 7： 3 。 治療 ? 無特效治療，可嘗試左旋多巴、乙酰唑胺； ? 緩解因素 包括 休息、生酮飲食 等。 ? PED患者中存在 SLC2A1基因突變者不超過 20％，故除了進行 SLC2A1基因篩查外，還應(yīng)進行其他相關(guān)致病基因篩查。 ? 臨床以散發(fā)性病例為主 ，僅約 10％患者存在家族史。 第十八頁，共三十三頁。 ? 發(fā)作局限于長時間運動后的肢體，其中約 79％患者為下肢受累，局部患者可發(fā)生跌倒。 ? 由長時間或持續(xù)性運動 (15～ 30min)誘發(fā)．且不被酒精、咖啡等非運動因素誘發(fā)。 ? 可嘗試：卡馬西平 苯二氮卓類 氯硝安定 發(fā)作時短暫睡眠
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