發(fā)作性運動障礙(完整版)
【正文】 h。 ? 相關(guān)致病基因包括： PNKD(MR1)、 PRRT KCNMAI和SLC2A1。 ? 同一家系的不同患者的發(fā)作頻率、持續(xù)時間以及臨床表現(xiàn)各異。 ? 對具有陽性家族史的 PKD患者，應(yīng)首先進行 PRRT2基因篩查，并優(yōu)先篩查熱點突變 。 第八頁，共三十三頁。 ? 同一家系的 PKD患者臨床表現(xiàn)多相似。 PKD ? 最常見。孫曉燕 湖州市中心醫(yī)院 發(fā)作性運動障礙的分類及臨床診斷思路 第一頁，共三十三頁。 ? 發(fā)病年齡為 6個月～ 33歲，以 7～ 15歲青少年高發(fā)，男女比例為 2： 1～ 4： 1。約 30％患者發(fā)作時累及面部肌肉，出現(xiàn)擠眉弄眼和構(gòu)音障礙。 病理生理機制 ? 癲癇？ ? 基底節(jié)多巴胺能系統(tǒng)功能異常？ ？ 第九頁，共三十三頁。 第十一頁，共三十三頁。 ? 患者多于青春期到達發(fā)作頂峰， 20歲后發(fā)作頻率明顯減少，局部女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。 ? 絕大多數(shù) PNKD家系的致病基因為 PNKD(MR1)，與一組鈉通道基因鄰近。 ? 發(fā)作局限于長時間運動后的肢體，其中約 79％患者為下肢受累，局部患者可發(fā)生跌倒。 治療 ? 無特效治療，可嘗試左旋多巴、乙酰唑胺； ? 緩解因素 包括 休息、生酮飲食 等。 第二十一頁，共三十三頁。 第二十三頁，共三十三頁。 ? 根據(jù)其遺傳學(xué)根底分為離子通道基因突變和非離子通道基因突變兩大類。 診斷策略 ? 原發(fā)性 PxDs絕大多數(shù)為家族性，如條件允許，患者及其家族成員均有必要進行遺傳學(xué)檢測； ? 育齡期婦女進行產(chǎn)前基因檢測有助于降低后代患病風險。包括陣發(fā)性覺醒、陣發(fā)性肌張力障礙和陣發(fā)性夢游樣行為等。可同時伴有其他神經(jīng)精神病癥，如認知功能障礙、精神性病癥等。 第二十九頁，共三十三頁。 第二十六頁，共三十三頁。 ? 由于奇特的臨床表現(xiàn)，易被誤診為非癲癇性運動障礙、夜驚、假性癲癇發(fā)作等。平均發(fā)作頻率為 20天／月， 1～ 20次／ d。 PHD ? 本病起病年齡 0～ 20歲，男女比例約為 7： 3 。 第十八頁，共三十三頁。 第十六頁，共三十三頁。 第十三頁，共三十三頁。 ? 誘因：茶或咖啡、精神壓力、疲勞等非運動因素，饑餓以及女性月經(jīng)期或排卵期亦可誘發(fā)。 ? 目前共發(fā)現(xiàn) 3個與 PKD有關(guān)的致病基因或位點： PRRT SCN8A、EKD3。 ? 發(fā)作
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