發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙-文庫(kù)吧資料
2024-10-03 22:01本頁(yè)面
【正文】 進(jìn)食大蒜 第十七頁(yè)，共三十三頁(yè)。 第十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。 ? 絕大多數(shù) PNKD家系的致病基因?yàn)?PNKD(MR1)，與一組鈉通道基因鄰近。 遺傳特點(diǎn) ? PNKD以家族性病例為主，其遺傳方式多為 常染色體顯性遺傳 。 第十四頁(yè)，共三十三頁(yè)。 第十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。 ? 患者多于青春期到達(dá)發(fā)作頂峰， 20歲后發(fā)作頻率明顯減少，局部女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。每次持續(xù) 10 min～ 12h，多為 10 min1 h。 第十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。 ? 誘因：茶或咖啡、精神壓力、疲勞等非運(yùn)動(dòng)因素，饑餓以及女性月經(jīng)期或排卵期亦可誘發(fā)。 第十一頁(yè)，共三十三頁(yè)。 遺傳特點(diǎn) ? 在已報(bào)道的 PKD家系中， PRRT2基因突變占 91％； ? 有研究提示，與非 PRRT2基因突變者相比， PRRT2基因突變與發(fā)病年齡早、 PKD陽(yáng)性家族史、復(fù)雜型 PKD及發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)具有相關(guān)性，而與發(fā)作形式、受累肢體側(cè)及對(duì)抗癲癇藥物的療效反響等方面沒(méi)有明顯相關(guān)。 PRRT2基因編碼富含脯氨酸跨膜蛋白 2，其表達(dá)于神經(jīng)元突觸，并通過(guò)與突觸結(jié)合蛋白相互作用參與 Ca2+的快速識(shí)別機(jī)制，從而介導(dǎo)神經(jīng)遞質(zhì)的同步釋放。 ? 目前共發(fā)現(xiàn) 3個(gè)與 PKD有關(guān)的致病基因或位點(diǎn)： PRRT SCN8A、EKD3。 病理生理機(jī)制 ? 癲癇？ ? 基底節(jié)多巴胺能系統(tǒng)功能異常？ ？ 第九頁(yè)，共三十三頁(yè)。 PKD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn) ? (1)明確的運(yùn)動(dòng)源性誘發(fā)因素； ? (2)發(fā)作持續(xù)時(shí)間小于 1 min； ? (3)發(fā)作期間意識(shí)清晰； ? (4)發(fā)病年齡 1～ 20歲，如有家族史，發(fā)病年齡可適當(dāng)放寬； ? (5)神經(jīng)系統(tǒng)檢查和 神經(jīng)電生理學(xué)檢查正常 ，且排除其他疾??； ? (6)苯妥英鈉 或 卡馬西平 能有效控制發(fā)作。 ? 發(fā)作時(shí)間短暫：持續(xù)時(shí)間小于 1 min，一般不超過(guò) 5 min。 ? 發(fā)作頻繁：多為 1～ 20次／ d，局部患者超過(guò) 20次／ d。約 30％患者發(fā)作時(shí)累及面部肌肉，出現(xiàn)擠眉弄眼和構(gòu)音障礙。 PKD發(fā)作形式 ? 包括肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作、投擲樣動(dòng)作或混合發(fā)作，多為偏側(cè)發(fā)作，亦可雙側(cè)或雙側(cè)交替發(fā)作。 ? 局部患者在出現(xiàn)先兆病癥后可通過(guò)減慢患肢動(dòng)作以阻止發(fā)作。 第五頁(yè)，共三十三頁(yè)。 ? 發(fā)病年齡為 6個(gè)月～ 33歲，以 7～ 15歲青少年高發(fā)，男女比例為 2： 1～
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