低血鉀高血壓綜合癥(參考版)
2024-10-03 11:45本頁面
【正文】
病歷摘要
患者,男性,26歲
（2）但是對于合并高血壓、反復多次發(fā)生低血鉀癥狀、補鉀治療療效不佳或血鉀 mmol/L的病人應該建議住院檢查治療
。寧光 上海瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌代謝病科 蘇廷頁為早期診斷對這些病人是有利的,我院高血壓科曾經(jīng)報告l例Liddle綜合征的家系,該家系中的2例患者由于長期未明確診斷,血壓控制不佳導致卒中。我們可以看到,該患者最終的診斷,并不依靠影像學檢查手段,無需復雜的CT或MRI的檢查。同樣在用氨苯蝶啶期間強調(diào)同時給予低鈉飲食也是重要的。我們在對該患者的診治過程中,從門診開始就非常規(guī)范的根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)入手,經(jīng)過設計的診斷步驟,大大縮短了診斷的時間(患者住院時間僅5天),并且運用了基因診斷的方法,從而完全解釋了病變的全過程,并最終明確了診斷。Liddle綜合征是常染色體顯性遺傳病,該病自1963年被發(fā)現(xiàn)以來,至今世界各國均有報道。亞單位的編碼基因SCNN1G未檢測到任何突變。在臨床上鑒別11β羥類固醇脫氫酶缺乏癥與Liddle綜合征是比較困難的。RAAS抑制類疾病:假性醛固酮增多癥(Liddle綜合征)、11β羥類固醇脫氫酶缺乏癥、庫興綜合征。血氣分析結果結合尿可滴定酸的檢查提示腎小管酸中毒的依據(jù)不足,堿性尿是低血鉀的結果。另外,正常的甲狀腺和心率也不支持甲狀腺機能亢進性周期性麻痹。膝反射減退與低血鉀是一致的。患者四肢血壓的結果不支持高血壓為血管性的,如腹主動脈狹窄或多發(fā)性大動脈炎。我們首先考慮低血鉀的原因為尿路失鉀,盡管夜尿增多暗示了腎小管的病變,但缺乏更多的支持腎小管酸中毒的臨床證據(jù)。該患者生化檢查顯示低血鉀,
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