【正文】 A血糖降低B血清鈣降低C血清鎂降低D血清鈉降低E腦脊液細胞數增多答案：B[解析]：易驚，多汗，睡眠少，枕后有乒乓球感是佝僂病特點，此時出現驚厥，應首先考慮低鈣驚厥。平時易驚，多汗，睡眠少，近2日來咳嗽、低熱，今晨突然雙眼凝視，手足抽動。驚厥發(fā)作時首先控制驚厥。故首選檢查血鈣、磷、鎂。為明確抽搐原因，應首選查A血常規(guī) B血糖 C血鈣、磷及鎂 D腦脊液常規(guī) E頭顱CT或MRI檢查答案：C[解析]：有佝僂病體征，驚厥緩解后無神經系統(tǒng)體征，無高熱。，表現為四肢抽動，肌張力增高，雙眼上翻凝視，口吐白沫，持續(xù)1分鐘后自行緩解?？紤]為維生素D缺乏性佝僂病。近一周來患兒每天腹瀉5～6次，質稀，伴吵鬧不安，睡眠差，出汗多。緊急處理首選A維生素D 330萬U肌注B10％葡萄糖酸鈣10 ml稀釋1倍靜脈緩慢推注C苯巴比妥鈉40 mg肌注D10％葡萄糖液15 ml靜脈注射E20%甘露醇20 ml靜脈注射答案：C[解析]：對發(fā)生驚厥患兒首先要控制驚厥。查體：頭發(fā)稀疏，心、肺檢查未見異常，不能獨坐。(三)維生素D治療 應用鈣劑后即可同時用維生素D治療，用法同佝僂病治療方法。驚厥反復發(fā)作者每日可重復使用鈣劑2～3次，直至驚厥停止，以后改口服鈣劑治療。(一)急救處理 可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制癥狀，對喉痙攣者應保持呼吸道通暢，必要時行氣管插管。也可以用排除法，其他選項都不支持，故選B。其確切的診斷應是(2005)A．低血糖癥B．嬰兒痙攣癥C．維生素D缺乏性佝僂病D．維生素D缺乏性手足搐搦癥E. 低鎂血癥答案：D(2005)[解析]：患兒驚厥不伴發(fā)熱,首先除外熱驚厥疾病，而且有多汗、枕禿、方顱等佝僂病表現, 血鈣降低,血磷升高,結合反復驚厥病史,支持維生素D缺乏性手足搐搦癥。【真題庫】4． 1歲小兒，多汗，枕禿，方顱，常發(fā)生驚厥，不伴發(fā)熱。 mmol／L， mmol／L。突然兩眼上竄、神志不清，四肢抽動。【真題庫】3.男，6個月。10個月在高熱驚厥發(fā)生年齡段，但發(fā)作前均有發(fā)熱，發(fā)作多在發(fā)熱初起體溫上升時。 mmol／L(7mg／dl)，血磷45 mmol／L( mg／dl)。 ℃，抽搐后即入睡。【真題庫】1．男，4個月，人工喂養(yǎng)，未添加輔食，2天來清咳、流涕，伴低熱，今晨抽搐4次，每次持續(xù)約2分種，緩解后玩耍如常，為確診最有價值的化驗檢查是（2000）A心電圖B腹部B型超聲C胸片D血鉀、鈉、氯、血糖測定E血鈣、磷、堿性磷酸酶測定答案：E【真題庫】2. 女嬰，10個月。聲音嘶啞，犬吠樣咳嗽及吸氣困難，無低鈣癥狀體征，鈣劑治療無效。(二)鑒別診斷1．其他無熱驚厥性疾病 ①低血糖癥：常發(fā)生于清晨空腹時，有進食不足或腹瀉史，伴蒼白、多汗及昏迷，／L，口服或靜注葡萄糖后立即恢復；②低鎂血癥：常有觸覺、聽覺過敏，肌肉顫動，／L()，鈣劑治療無效；③嬰兒痙攣癥：突然發(fā)作，頭及軀干均前屈，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點頭狀抽搐和意識障礙，發(fā)作持續(xù)數秒至數十秒，腦電圖有高幅異常節(jié)律，多伴智力障礙；④甲狀旁腺功能減退：表現為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數周發(fā)作1次，血磷高／L(10mg／dl)，血鈣低／L(7mg／dl)，堿性磷酸酶正常或稍低，顱骨x線可見基底節(jié)鈣化灶?！菊骖}庫】1．維生素D缺乏性手足抽搐癥的隱性體征是（2004）A巴彬斯基征B布魯辛基征C面神經征D克尼格征E踝陣攣答案：C 三、診斷和鑒別診斷(一)診斷 有佝僂病存在；臨床出現反復發(fā)作的無熱驚厥、手足搐搦或喉痙攣，無其他神經系統(tǒng)體征；～／L(7～／dl)，／L(4mg/d1)，可作出正確診斷。③喉痙攣 多見于嬰兒。②手足搐搦 多見于6個月以上的嬰幼兒。突然發(fā)生，一般不伴發(fā)熱，表現為雙眼球上翻，面肌顫動，四肢抽動，意識喪失，持續(xù)時間為數秒鐘到數分鐘，數日1次或者1日數次甚至數十次不等。2. 典型發(fā)作：、喉痙攣和手足搐搦。1. 隱匿型：，沒有典型發(fā)作，但可刺激神經肌肉引出體征。②血漿蛋白濃度：蛋白質低時，蛋白結合鈣減少，使總鈣量降低，但離子鈣不低，故在營養(yǎng)不良時不發(fā)生抽搐，而輸血后血漿蛋白增加，結合鈣多而離子鈣少則可誘發(fā)抽搐；③血磷濃度：血磷增加，抑制25(OH)D3轉化為1，25(OH)2D3，使血鈣離子減少，出現抽搐。血清鈣有三種形式：結合鈣(即與蛋白質結合)，離子鈣和枸櫞酸鈣，其中以離子鈣(游離鈣)活性最強，對神經肌肉興奮性影響最強。 【真題庫】 A甲狀腺反應遲鈍B甲狀旁腺反應遲鈍C腦垂體反應遲鈍D腎上腺皮質反應遲鈍E腎上腺髓質反應遲鈍答案：B[解析]: 維生素D缺乏性手足搐搦癥和佝僂病的發(fā)病機制與甲狀旁腺反應有關，前者遲鈍，后者正常。引起血鈣降低的主要原因如下：① 甲狀旁腺反應遲鈍：骨鈣不能游離，使血鈣進一步下降；② 春夏季陽光充足或維生素D治療初期時：大量鈣沉積于待鈣化的骨骼，骨脫鈣減少，而腸道吸收鈣相對不足，使血鈣降低而誘發(fā)本??；③ 感染：發(fā)熱、饑餓時，組織細胞分解釋放磷，血磷升高，血鈣降低而發(fā)病。表現為全身驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等。肌注前宜先服鈣劑23日，肌注后再繼續(xù)服至2周。肌注維生素D320～30萬IU，一般1次即可，l月后隨訪若明顯好轉，改預防量口服維持，若好轉不明顯，應與抗維生素D佝僂病鑒別。 2．維生素D制劑 ①口服法：每日給維生素D ～，或l,25(OH)2D3(羅鈣全)～2ug，連服2～4周后改為預防量，恢復期可用預防量維持。【真題庫】2．冬季出生嬰兒，1個月左右因給予維生素D預防量是（1999）A每天400 IUB每天1 000 IUC每天1 500 IUD每天2 000 IUE每天3 000 IU答案：A 【真題庫】3．一個月嬰兒，冬季出生，母乳喂養(yǎng)，為預防佝僂病的發(fā)生，最好的辦法是（2005）A母親攝入富含鈣、磷的食物B母親攝入富含維生素D的食物C嬰兒每日補充維生素D 400 IUD嬰兒每日補充維生素D 1萬IUE嬰兒每日肌注維生素D 30萬IU答案：C (二)治療 治療的目的在于控制活動期，防止畸形。2歲以后小兒生長發(fā)育減慢，戶外活動增多，飲食多樣化，一般已不需補充維生素D制劑。早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補充維生素D 800IU/日，3個月后改預防量。 1．低血磷性抗維生素D佝僂病(家族性低磷血癥) 2．遠端腎小管酸中毒 3．維生素D依賴性佝僂病 4．腎性佝僂病 5．肝性佝僂病 四、預防和治療(一)預防 孕母應注意攝入富含維生素D及鈣、磷的食物，并多曬太陽，冬春季妊娠或體弱多病者可于孕后期給予維生素D及鈣劑。【真題庫】3．6歲男孩，自幼營養(yǎng)欠佳，較瘦小，可見方顱、肋膈溝和“O”形腿。最可能的診斷是A營養(yǎng)不良 B亞臨床維生素A缺乏癥 C維生素D缺乏性佝僂病 D嬰兒腸痙攣E以上都不是答案：C[解析]：冬季出生，日照不足，未及時添加輔食，說明存在維生素D不足。近半個月來較煩躁，夜哭鬧不安，多汗?！菊骖}庫】1. 維生素D缺乏性佝僂病最可靠的早期診斷指標是 (2004)A日光照射不足及維生素D攝入不足的病史 B煩躁不安、夜驚、多汗等神經精神癥狀 C血鈣、磷、堿性磷酸酶水平異常D長骨X線檢查異常及骨骼畸形 E血25(OH) D3與1,25(OH)2 D3水平下降答案: E(2004) 【真題庫】2．4個月女嬰。但應注意早期病兒骨骼改變不明顯，多汗、夜驚、煩躁等神經精神癥狀又無特異性，需結合患兒年齡、季節(jié)、病史做出綜合判斷。 (四)后遺癥期 多見于3歲以后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，輕中度佝僂病治療后很少留有骨骼改變?！菊骖}庫】2．維生素D缺乏性佝僂病激期血生化的特點是(2002)A血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶降低B血清鈣降低，血清磷降低，堿性磷酸酶增高C血清鈣降低，血清磷正常，堿性磷酸酶增高D血清鈣降低，血清磷增高，堿性磷酸酶降低E血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶增高答案：B 【真題庫】3．維生素D缺乏性佝僂病活動期的主要表現為（2000）A肌肉松弛B語言發(fā)育遲緩C骨骼系統(tǒng)的改變D低熱、盜汗E突然驚厥或喉痙攣答案：C(三)恢復期 經適當治療后患兒臨床癥狀減輕至消失，血清鈣磷濃度數天內恢復正常，鈣磷乘積亦漸正常，堿性磷酸酶4～6周恢復正常。3. 骨骼X線表現 干骺端臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變；骺軟骨明顯增寬，骨骺與干骺端距離加大；骨質普遍稀疏，骨皮質變薄，可有骨干彎曲或骨折?！菊骖}庫】5．患維生素D缺乏性佝僂病的9～10個月嬰兒多見的骨骼改變是(2003)A顱骨軟化B肋骨串珠C方顱D雞胸E肋膈溝答案：C(2003)[解析]：維生素D缺乏性佝僂病的骨骼改變往往＜6月表現為：“乒顱”、顱骨軟化 ，＞6月齡，表現為““方頭”，嚴重時呈鞍狀或十字形；1歲時出現胸廓畸形和下肢畸形。注：上述改變中由于骨樣組織堆積而膨大形成的有：方顱，手、足鐲，肋骨串珠。l歲內小兒可有生理性彎曲，故僅對1歲以上小兒，才作下肢畸形檢查。(2)胸廓：胸廓畸形多發(fā)生于l歲左右小兒，其表現有：①肋骨串珠；②肋膈溝(赫氏溝)；③雞胸或漏斗胸。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正?；蛏缘停诐舛冉档?，鈣磷乘積稍低(30～40)，堿性磷酸酶增高或正常。(一)初期 多見于6個月以內，特別是3個月的嬰兒，主要表現為神經興奮性增高：易激惹