【正文】 1976年，Bishop等用vsrc的cDNA為探針與正常雞細(xì)胞雜交，證實在雞細(xì)胞基因組中有一個與vsrc同源的序列，稱為___A_____。A. 結(jié)腸息肉 B. 消化道全長息肉 C. 遺傳異質(zhì)性D. 常染色體顯性遺傳 E. 家族性發(fā)病癌家族通常符合____A____。%～1%，遺傳率為70%～80%B. 群體發(fā)病率70%～80%，%～1%C. 群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D. 群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E. 任何條件不予考慮均可使用5如果精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80％，一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂癥，他們再生孩子患精神分裂癥的風(fēng)險是___A_____。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險是___C_____。A. ＜4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50%5癲癇是一種多基因遺傳病，%， 遺傳率約為70%。5對精神分裂癥的調(diào)查表明，在25對單卵雙生子中有20對共同發(fā)?。辉?0對雙卵雙生子中有4對共同發(fā)??；則該病的遺傳度為___C_____。A．生男患的 B. 生女患的 C. 無法預(yù)計D. 兩個家庭都高 E. 兩個家庭都不高50、多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險___C_____。A. 不變 B. 增高 C. 降低 D. 呈指數(shù)級下降 E. 以上答案都不正確4精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%，一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂癥，試問他們再生孩子患精神分裂癥的風(fēng)險是____E____。 、孫女 、侄女 、外甥女 4%~1%，遺傳度為70%~80%，則患者一級親屬的發(fā)病率為___D_____。A. 群體發(fā)病率 B. 患者年齡 C. 家庭患病人數(shù)D. 病情嚴(yán)重程度 E. 遺傳率4當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值____C____。 4先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率為___C_____。 B. 單側(cè)腭裂 C. 雙側(cè)唇裂 D. 單側(cè)唇裂＋腭裂 E. 雙側(cè)唇裂＋腭裂40. 精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為____E____。這些變異的產(chǎn)生是由__A______。A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不對3在多基因遺傳病中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是___B_____。 E傳性狀的異質(zhì)性35．不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是____C____。A該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)B一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無關(guān)C該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)3一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的____C____。A患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高B患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低C患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低D患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高31．多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則___B_____。 A. 遺傳度 B. 易感性 C. 易患性 D. 閾值 E. 風(fēng)險度2多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病____B____。 2人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到___D_____。這些變異產(chǎn)生是由 A 。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是_____D___。A. ABO血型 B. 血壓 C. 紅綠色盲 D. 多指 E. 先天聾啞23．下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是__C______。 HTR2A基因 。 E. 均存在動態(tài)突變。 17. 精神分裂癥的易感基因研究表明___C_____。 E. 常染色體顯性遺傳15．下列哪項不是微效基因所具備的特點___D_____。A. 與吸入外界變應(yīng)原有關(guān) B. 與反復(fù)的呼吸道感染有關(guān)C. 與軟骨異常柔軟或不發(fā)育有關(guān) D. AB E. 以上說法都不正確。A近親結(jié)婚發(fā)病率高(低) B. 呈單峰分布C. 發(fā)病有家族聚居傾向 D. 呈連續(xù)分布E. 發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)1以下關(guān)于哮喘病的臨床表現(xiàn)，不正確的是__D______。 。A. 按年齡分為幼年型和成年型 B. 按臨床分為輕、中、重C. 按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型D. 臨床的典型性狀為“三多一少” E. 發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)以下不屬于精神病患者性狀的有___D_____。 以下不屬于精神分裂癥特征的有___D_____。微效基因和環(huán)境因素共同作用下列哪種疾病是多基因病___A_____。 C. 共顯性 D. 顯性和隱性 2．下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的___A_____。A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF1．高血壓是____B____。 。 。 71. 黑尿酸尿癥患者缺乏__D______。A. 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 B. 胎兒鏡檢查 C. 生化檢查D. 基因診斷 E. 系譜分析69. 血友病B屬于__C______。A．底物累積 B. 中間產(chǎn)物累積 C. 代謝產(chǎn)物過多D. 終產(chǎn)物缺乏 E. 旁路代謝開放副產(chǎn)物累積6苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點，但___E_____應(yīng)除外。 65．白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏___D_____。 B. 代謝旁路產(chǎn)物堆積 C. 代謝中間產(chǎn)物堆積D. 代謝終產(chǎn)物缺乏 E. 代謝終產(chǎn)物堆積63．半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使___C_____。A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF。 59．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是___C_____。A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羥化酶 C. 酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脫羧酶57．由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是___B_____。 5男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是___D_____。A. 苯丙氨酸羥化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶體酶 。 。A. 酪氨酸 D. 苯丙酮酸 49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。A. 點突變 B. 基因缺失 C. mRNA前體加工障礙D. 融合基因 E. 染色體缺失。A. 鐮狀細(xì)胞貧血 B. Hb Lepore E. β地中海貧血。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ 。A. 鐮狀細(xì)胞貧血 B. Hb Lepore E. β地中海貧血B25。 39. 屬于受體病的分子病為___D_____。→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG Leporeδβ基因的形成的機(jī)制是___E_____。 ，其子女患輕型β地中海貧血的可能性是__E______。 。A. 點突變 B. 基因缺失 C. mRNA前體加工障礙D. 融合基因 E. 染色體缺失。2鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比___C_____。A. 點突變 B. 基因缺失 C. mRNA前體加工障礙D. 融合基因 E. 染色體易位2β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ2鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比____C____。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ 2以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是___D_____。A.――/―― B. ――/α― C. ――/αα或―α/―αD.―α/αα E. αα/αα21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。A. 鐮狀細(xì)胞貧血 B. Hb Lepore E. β地中海貧血19. 屬于凝血障礙的分子病為_____C___。 17．β珠蛋白位于___B_____號染色體上。 B. α2γ2 1以下不屬于地中海貧血的是___E_____。A. βA/βA +/βA + 13. 靜止型α地中海貧血患者的基因型是___C_____。A. 苯丙酮尿癥 C. 自毀容貌綜合征 1異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是___A_____。 下面哪種疾病屬于分子病____D____。A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是___E_____。A. ζ鏈和ε鏈 B. ζ鏈和γ鏈 C. ε鏈和α鏈D. β鏈和ζ鏈 E. α鏈和ζ鏈 成人主要血紅蛋白的分子組成是___C_____。 成人血紅蛋白以下列___B_____為主。8)(p14。A. Down綜合征 B. Turner綜合征 C. 先天愚型 D. Edward綜合征 E. 貓叫綜合征100. 貓叫樣綜合征患者的核型為___C_____。A. 母親懷孕期間接觸輻射 B. 母親懷孕期間有病毒感染C. 母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D. 父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離E. 母親是47，XXX患者9一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是___C_____。A. 5號 B. 10號 C. 13號 D. 15號 E. 18號 91959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C____