【正文】 孕婦和胎兒的情況變化很快，所以應(yīng)該及時檢測和報 告。 四、妊娠時母體的一些疾病 93 標本收集要注意防止污染和正確處理，如防止細菌污 染，羊水標本要防止血液污染等。但是對于這些疾病沒有較特異的實驗室指標來檢查，只能根據(jù)臨床癥狀和相應(yīng)常規(guī)實驗室檢查來確診。對參考實驗室和有條件的實驗室還應(yīng)做 L／ S比率及肺成熟度組合試驗。 FPA是目前最普遍使用的定量方法。目前以孕中期三聯(lián)篩查實驗的應(yīng)用最為普遍，可以檢出大多數(shù)的胎兒神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征和 18三體綜合征 。而在孕中期，母體血清 AFP、 hCG、 uE抑制素 A是孕中期篩查胎兒先天缺陷的主要指標。 87 妊娠期腎功能衰竭 新生兒肺不成熟及呼吸窘迫綜合征 主要發(fā)生于早產(chǎn)兒 孕前血清 Cr﹥ 尿素 ﹥ 妊娠后常致流產(chǎn)或死胎 肺泡再度張開時氣道過度膨脹 呼氣時肺泡塌陷 肺泡表面活性物質(zhì)缺乏 病灶性肺不張、肺順應(yīng)性逐漸降低 IRDS 88 妊娠前： 血常規(guī)、尿液分析、血糖、肝功能、 ABO血型、Rh血型、紅細胞抗體篩查、 TORCH檢測、脫落細胞涂片、梅毒、淋球菌、 HIV檢測、乙肝標志物。 85 妊娠期高血壓綜合征 子宮張力過高 子宮胎盤缺血 腎素 血管緊張素 醛固酮 前列腺素系統(tǒng)紊亂 內(nèi)皮素增高 全身小動脈痙攣 凝血與抗凝血平衡失調(diào) 某些特殊的免疫排斥反應(yīng)或過敏反應(yīng) 微量元素：鈣、鋅、硒等缺乏 PIH 血液粘度高，血漿粘度比值 ≥； 血液中纖維蛋白降解產(chǎn)物（ FDP） ↑ 血漿抗凝血酶 Ⅲ （ ATⅢ ）明顯 ↓ 血漿纖維連結(jié)蛋白 (Fn)↑ Fn ≥， 94%的孕婦發(fā)展為先兆子癇 86 妊娠期肝臟疾患 妊娠性脂肪肝 氨基轉(zhuǎn)移酶濃度輕度上升（ AST的上升幅度高于 ALT） 血清總膽紅素濃度常大于 171μmol/L 。 胚胎發(fā)育受限 hCG產(chǎn)生量較少 血清 hCG水平 低于同孕期 正常妊娠婦女 ↓ ↓ 異位妊娠示意圖 84 早產(chǎn) 早產(chǎn)是指妊娠滿 28周至不滿 37足周間分娩者 早產(chǎn)嬰兒具有發(fā)生致死性并發(fā)癥的高危險性： 肺不成熟導(dǎo)致的呼吸窘迫綜合征 主要包括 腦室內(nèi)出血等 羊膜早破可增加胎兒感染的可能性 胎兒纖維連接蛋白是一種細胞外基質(zhì)蛋白，由絨毛膜產(chǎn)生，存在與胎膜、蛻膜及羊水中。 ? 新生兒疾病篩查在疾病種類和技術(shù)上的開拓 。 81 ? 病理性黃疸 凡新生兒黃疸有下列情況之一者，應(yīng)視為病理性黃疸： ①黃疸出現(xiàn)過早：足月兒在生后 24小時以內(nèi)，早產(chǎn)兒在 48小時以內(nèi)出現(xiàn)黃疸； ②黃疸程度較重：血清膽紅素超過同日齡正常兒平均值，或每日上升超過 mol/L； ③ 黃疸持續(xù)時間過長（足月兒超過 2周以上，早產(chǎn)兒超過 3周），或黃疸退后復(fù)現(xiàn)者； ④黃疸伴有其它臨床癥狀，或血清結(jié)合膽紅素大于 mol/L。 ? DNA分析：聯(lián)合應(yīng)用 PCRASO、 PCRSTR、 PCRSSCP 3種方法進行 PKU診斷，診斷率為 90%。 79 苯丙酮尿癥的生物化學(xué)檢驗 ? 血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：可采用氨基酸分析儀、高效液相色譜儀（ HPLC）、 串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)、熒光法等測定血苯丙氨酸。 77 CH的生物化學(xué)檢驗 T4(ug/L) TSH(mIU/L) 判斷 ＜ 60 20～ 80 原發(fā)性甲減 ＞ 800 ＜ 6 原發(fā)性甲減代償期 ≥ 60 ＜正常 暫時性甲減可能 ＞ 800 ＜ 6 下丘腦 垂體性甲減 ＜ 60 ＞正常 甲狀腺激素合成障礙 ，血糖減低，血漿膽固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白多升高，基礎(chǔ)代謝降低。 ，有一定酸化尿的能力，但其碳酸氫鹽的腎閾值低，腎臟處理酸負荷能力不足，故易發(fā)生代謝性酸中毒。 ，高鈉飲食可使細胞外液容量增加，發(fā)生鈉潴留和水腫。 ? 新生兒代謝特點 新生兒在膽紅素、蛋白質(zhì)、脂肪及體液等代謝方面有其獨特之處，這些也是很多新生兒疾病發(fā)生的生理基礎(chǔ)。密切監(jiān)測胎盤功能、胎兒生長發(fā)育情況及胎兒成熟度。 69 ? 慢性腎炎 一旦血壓超過 160/110mmHg， 血肌酐＞?mol/L， 積極治療仍不能控制時， 應(yīng)終止妊娠；血壓在 150/100mmHg以下，血肌酐＜ ?mol/L可以繼續(xù)妊娠，但應(yīng)對母兒進行全面監(jiān)護。尿培養(yǎng)細菌陽性，多為大腸桿菌。 ? 急性腎盂腎炎 急性腎盂腎炎是妊娠期最常見的泌尿系統(tǒng)合并癥，多發(fā)生于妊娠晚期及產(chǎn)褥早期。在妊娠這一特殊的生理時期，肝炎不僅使病情復(fù)雜化，也對胎兒產(chǎn)生一定的影響。 5%病人發(fā)生黃疸 ， LDH濃度急劇升高 ， AST和 ALT達正 常上限的 2～ 10倍 。 病例分析 主述： 孕 37周 +4，浮腫 1個月，加重 2周，頭暈 56天，伴嘔吐 2天，血壓高 4天。 尿液檢查： 妊娠期高血壓疾病患者出現(xiàn)不同程度的蛋白尿，尿蛋白 ≥300 mg/24h， 其含量隨病情而異。先兆子癇的特征是在妊娠 20周后血壓 ≥160/110 mmHg、 ++～ ++++蛋白尿伴水腫，在先兆子癇的基礎(chǔ)上有抽搐及昏迷即為子癇。 羊水標本抗凝后可采用放射免疫法 （ RIA） 測定羊水上清液中 IGFs濃度 。 60 ⑤ 胰島素樣生長因子 （ insulinelike growth factors,IGFs） 的測定 IGFs主要有兩種 ， 即 IGFⅠ 和 IGFⅡ 。 59 ③ 羊水肌酐的測定 羊水中的肌酐來自胎尿，因而它的含量能反映胎腎發(fā)育成熟度。 57 L／ S比值 目測結(jié)果 臨床意義 ≤ 1 L點 ≤ S點 不成熟值 ， 幾乎都發(fā)生 RDS ≤ L點略＞ S點 不成熟值 ， 發(fā)生 RDS危險為73% ≥ ～ L點＞ S點 可疑值 ， 50%發(fā)生 RDS ＞ 2（ 2～ ） L點明顯＞ S點 成熟值 ， 提示胎肺成熟 L／ S比值與胎肺成熟度的關(guān)系 58 （ 2）羊水的檢測 ① AFP測定 AFP對診斷胎兒開放性神經(jīng)管缺陷 （ neural tube defects , NTDs） 有重要價值， NTDs胎兒的羊水 AFP值可比正常高 3～ 30倍。 56 ? 胎兒先天性缺陷常用篩查指標 （ 1）母體血清 AFP、 hCG、 游離 E3檢測 AFP、 hCG、 游離 E3是胎兒先天缺陷母體血