【正文】 清篩查最重要的三個(gè)指標(biāo)。 （ 2） Down綜合征 這種綜合征是最常見(jiàn)的染色體的嚴(yán)重病變，是由于 21號(hào)染色體長(zhǎng)臂 1區(qū)到 3區(qū)（ ～ ）的額外復(fù)制所致。 54 1. 胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)試驗(yàn) 檢測(cè)胎兒肺表面活性物質(zhì)的方法主要有六種 ? 卵磷脂／鞘磷脂比值（ L／ S） ? 羊水雙飽和磷脂酰膽堿（ DSPC） 測(cè)定 ? 磷脂酰甘油 (phosphatidylglycerol， PG)測(cè)定 ? 泡沫穩(wěn)定性實(shí)驗(yàn)（ foam stability index， FSI） ? 熒光偏振 (fluorescence polarization assay， FPA) ? 薄層小體計(jì)數(shù)（ lamellar bodies counts） 55 2. 胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo) ? 常見(jiàn)胎兒先天性缺陷 （ 1） 神經(jīng)管缺陷 神經(jīng)管缺陷發(fā)生于胚胎發(fā)生期。 53 （二）胎兒的健康評(píng)價(jià) 臨床上常常通過(guò)檢測(cè)胎兒肺成熟度來(lái)了解胎兒成熟情況。 ? 母體血清及尿液 hCG檢測(cè) ? 母體血清 hPL檢測(cè) 52 二、 孕婦與胎兒的健康評(píng)價(jià) （一）孕婦的健康評(píng)價(jià) 相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)： 紅細(xì)胞比積、 ABO血型、 Rh血型、紅細(xì)胞抗體篩查、尿液分析、風(fēng)疹病毒效價(jià)、脫落細(xì)胞涂片、快速血漿反應(yīng)素實(shí)驗(yàn)、淋球菌培養(yǎng)以及乙肝表面抗原檢查等。 51 （ 三 ） 異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn) 胎盤分泌和產(chǎn)生的激素在數(shù)量和活性等方面發(fā)生較大改變時(shí)，可使孕婦體內(nèi)各系統(tǒng)發(fā)生一系列病理變化。 ? 5%～ 20%由葡萄胎惡變成 ? 診斷： 葡萄胎排空后＞ 2個(gè)月尿妊娠試驗(yàn)仍持 續(xù)陽(yáng)性或一度陰性后有轉(zhuǎn)陽(yáng) 性者 ， 診斷性刮宮 。臨床表現(xiàn)：停經(jīng)及陰道出血，子宮異常增大，妊娠中毒癥的癥狀等。 48 ? 葡萄胎 由于滋養(yǎng)層細(xì)胞增生和絨毛間質(zhì)水腫，使絨毛變成大小不等的小泡，相互間有細(xì)帶相連，如成串的葡萄狀。 在此主要介紹異位妊娠 （ ectopic pregnancy） 和 妊 娠 滋 養(yǎng) 細(xì) 胞 疾 ?。?gestational trophoblastic disease, GTD） 。 43 各種唐氏篩查實(shí)驗(yàn)的檢出率 44 第三節(jié) 妊娠相關(guān)診斷 ? 正常及異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn) ? 孕婦與胎兒的健康評(píng)價(jià) ? 妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 45 （ 一 ） 妊娠的早期生物化學(xué)檢驗(yàn) 妊娠早期 ， 通過(guò)測(cè)定孕婦血液 、 尿液中的 hCG， 可作出妊娠的診斷 。 42 9. 唐氏綜合征過(guò)篩實(shí)驗(yàn) 唐氏過(guò)篩實(shí)驗(yàn)不是唐氏妊娠的確診性實(shí)驗(yàn)，確診實(shí)驗(yàn)是進(jìn)行羊水穿刺及絨毛采樣，分析胎兒細(xì)胞的染色體核型來(lái)確診。 母體血清 AFP結(jié)果一般用同孕周正常妊娠中位值的倍數(shù)來(lái)表示。 妊娠期間，腎血流量及腎小球?yàn)V過(guò)率明顯高于未妊娠時(shí)。 妊娠婦女進(jìn)行血糖檢測(cè)主要是發(fā)現(xiàn)妊娠性糖尿病及監(jiān)測(cè)妊娠性糖尿病的控制情況。 出生后第 1天內(nèi)血清膽紅素 50mg/L，或血清膽紅素每天升高 50mg/L，均應(yīng)尋找病理原因。 在 450nm波長(zhǎng)下測(cè)定羊水的吸光度，吸光度的增加幅度（ ΔA450 ）與孕周及溶血疾病的程度具有較好的相關(guān)性。 超過(guò) 1%的血液污染（ V/V）能使薄層小體計(jì)數(shù)結(jié)果降低 20% 。使用血細(xì)胞計(jì)數(shù)儀的血小板通道，可以對(duì)羊水中薄層小體微粒直接進(jìn)行計(jì)數(shù)測(cè)定。 磷脂 /清蛋白（ mg/g）臨界值是 70mg/g清蛋白 。 羊水中血液污染 %，會(huì)降低 P值結(jié)果。 FPA是目前最普遍使用的定量方法，比測(cè)定 L/S比率更加精確。 37 用已二烯（ DPH）作為熒光染料，結(jié)果以熒光偏振值報(bào)告。 FSI＞ 。但乙醇能將該類物質(zhì)從膜中除去。 PG＞ ，提示胎兒成熟 。 L/S、 PG在丙酮沉淀部分中所占比率 3%提示肺成熟 。 /鞘磷脂比率和雙飽和磷脂 酰膽堿 35 肺成熟度組合試驗(yàn)同時(shí)測(cè)定L/S比率、飽和卵磷脂在總卵磷脂中的比率以及磷脂酰甘油和磷脂酰肌醇在總磷脂的比率。 母親有糖尿病， L/SDSPC10 mg/L, 才提示肺成熟。 羊水 L/S常隨妊娠期延長(zhǎng)而增加，與胎兒肺成熟度密切相關(guān)。在羊水中的濃度隨著妊娠期的延長(zhǎng)而增加。主要包括：用生物化學(xué)方法對(duì)羊水特異性的表面活性劑相關(guān)磷脂定量，或用生物物理方法分析羊水中表面活性成分的表面活性效應(yīng)。 二、雌三醇（ E3） 31 陰道分泌物 fFN檢測(cè)主要用于檢測(cè)早產(chǎn) 高危妊娠婦女，高水平的 fFN預(yù)示即將分娩 當(dāng) fFN為陰性（ ≤ 50ng/ml）時(shí)，在此后 7~14天生產(chǎn)的可能性極小， fFN檢測(cè)的陰性預(yù)示值高達(dá) 99%。 3天內(nèi) E3水平平均下降 30%~50%預(yù)示可能對(duì)胎兒產(chǎn)生危害。 29 病例分析 患者孕 70天，尿 HCG（ +）， B超顯示宮內(nèi)未見(jiàn)胎囊（ 70天正常能見(jiàn)，一般還能胎芽），一側(cè)輸卵管增粗，不能排除宮外孕，血 HCG6756ng/ml，三日后復(fù)查 HCG98456ng/ml，又三日復(fù)查 125446ng/ml， B超顯示宮外孕，可見(jiàn)心跳，行腹腔鏡手術(shù)治療。 異位妊娠婦女血清血清孕酮水平較低 滋養(yǎng)層疾病診斷 葡萄胎患者尿 hCG可達(dá)到 300000U/日，術(shù)后 1月內(nèi)尿 hCG逐漸下降， 90%的患者在 3個(gè)月內(nèi)尿 hCG可變?yōu)殛幮?。只?50%的異位妊娠婦女尿妊娠實(shí)驗(yàn)為陽(yáng)性。 測(cè)定血液 hCG β 亞單位可早期診斷妊娠 。 26 第二節(jié) 常用妊娠期相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢測(cè)指標(biāo) 母體血清診斷指標(biāo) 羊水穿刺 Rh 血 型 不 合 的 管 理 分 析 肺 臟 成 熟 度 胎 兒 發(fā) 育 及 遺 傳 異 常 的 確 定 27 妊娠診斷 確定妊娠最重要的標(biāo)志是檢測(cè)血液或尿 hCG。 5. 膽紅素 胎兒循環(huán)中的膽紅素濃度均較低。 第 36周后 HbF下降。 隨后被胎兒血紅蛋白（ HbF）取代。 ? 表面活性物可避免末端呼吸樹的塌陷，減少呼吸起始相使肺擴(kuò)張所需壓力。 磷脂酰甘油。 （二）胎兒生物化學(xué)變化 24 ? 胎兒肺臟發(fā)育包含兩個(gè)方面 胎兒肺臟的形態(tài)學(xué)發(fā)育 肺表面活性物質(zhì)的合成、儲(chǔ)存和釋放。 胎兒雖然腎功能不完善，也不會(huì)出現(xiàn)水、電解質(zhì)紊亂。 胎兒肝臟發(fā)育不完全成熟 → 新生兒可出現(xiàn)生理性黃疸。 妊娠后極早期胎肝是主要的造血器官。