20xx年醫(yī)學(xué)專題—病例討論-甲基丙二酸尿癥-資料下載頁
2024-11-15 13:21本頁面
【正文】 ，補(bǔ)充肉堿可促進(jìn)酯酰肉堿排泄，增加機(jī)體對(duì)自然蛋白的耐受性，不僅有助于急性期病情控制，亦可有效(yǒuxi224。o)地改善預(yù)后。,第三十九頁，共四十六頁。,+,=,左旋(zuǒ xu225。n)肉堿,丙酸,丙酰肉堿,左旋肉堿通過其β位上的羥基與各類有機(jī)酸結(jié)合(ji233。h233。)形成相應(yīng)?；鈮A，降低有機(jī)酸的毒性作用，促進(jìn)排出。,第四十頁，共四十六頁。,預(yù)后(y249。h242。u),預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚及長(zhǎng)期治療的合理性。治療越早預(yù)后越佳，甲基丙二酸尿癥患者(hu224。nzhě)考上大學(xué)的就有不少。 VitB12有效型預(yù)后較好，其中CblA 型預(yù)后最好。 90 %以上的CblA 和小于50 %的CblB 患者對(duì)VitB12 敏感， CblC、CbID、CblF 缺陷患者對(duì)大劑量VitB12有反應(yīng)。 變位酶缺陷型即VitB12無效型預(yù)后差，mut0 型預(yù)后最差 。,第四十一頁，共四十六頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)上遇到的一些棘手的問題（1）,本例患者家屬要求再要一個(gè)孩子，我們給他什么建議呢？ 如果孩子明確查處是某種遺傳病（比如甲基丙二酸尿癥、苯丙酮尿癥），那么父母下一胎懷孕(hu225。i y249。n)時(shí)胎兒患病的概率為1/4。當(dāng)母親孕期4個(gè)月時(shí)，可以做羊水穿刺（羊水是胎兒的尿液），對(duì)羊水進(jìn)行相應(yīng)的代謝分析，即可確定胎兒有無上一胎患兒的遺傳?。▽?duì)于典型的有機(jī)酸尿癥，準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上）。,第四十二頁，共四十六頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)上遇到的一些棘手的問題（2）,遺傳類疾病的藥需要用多久？劑量要隨時(shí)間調(diào)整嗎？ 如果確診是遺傳類疾病的話，那么將面臨終身服藥。劑量因病而異，某些疾病用藥量與體重成正比（比如(bǐr)異型苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥），有些疾病的藥量相對(duì)來說是恒定的。,第四十三頁，共四十六頁。,參考文獻(xiàn),王憲玲. 疑似病毒性腦炎的晚發(fā)甲基丙二酸尿癥及相關(guān)文獻(xiàn)分析. 神經(jīng)疾病與精神衛(wèi)生. 2008. 8(6): 478479. 北京神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診中心. 發(fā)作性墜物1年,記憶力減退(jiǎntu236。)2個(gè)月,雙下肢無力1個(gè)月(下)——晚發(fā)性甲基丙二酸血癥. 中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志. 2007.33(10): 640附12. 任守臣，焉傳祝，趙玉英，劉藝?guó)Q，鄭敏，李大年. 少年起病的甲基丙二酸血癥1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí). 中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志. 2006.32(6): 565567. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim http://en.wikipedia.org/wiki/Methylmalonic_acidemia http://emedicine.medscape.com/article/947154overview,第四十四頁，共四十六頁。,謝謝(xi232。 xie)！,第四十五頁，共四十六頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),病例討論。既往史：患者幼年時(shí)有高熱驚厥史，以后治愈。血VitB12和葉酸正常，血漿酮型半胱氨酸升高pHCY50umol/L（正常5.2015.10）。2個(gè)月前患者出現(xiàn)發(fā)熱，約2周左右出現(xiàn)皮層功能減退(jiǎntu236。)。智商量表（WAISRC）：符合智力缺陷，輕度智力障礙。遺傳形式多為常染色體隱性遺傳，包括甲基丙二酰輔酶A變位酶及其輔酶鈷胺素(VitB12 )代謝缺陷兩大類。謝謝,第四十六頁，共四十六頁。
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