【正文】 幾個堿基（3個及其倍數(shù)除外），稱為移碼突變。：一種嘌呤—嘧啶對被另一種嘧啶—嘌呤對所替換，稱為顛換。：一種嘌呤—嘧啶對被另一種嘌呤—嘧啶對所替換，稱為轉(zhuǎn)換。：指（生殖細(xì)胞或體細(xì)胞）染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常改變成為染色體畸變。：染色體病是指由于染色體畸變所引起機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病。由遺傳因素引起的染色體病稱為染色體遺傳病。：染色體數(shù)目成倍增加，這樣的細(xì)胞或個體稱為整倍體。：某對染色體增加或減少一條或幾條染色體，而其它染色體保持二倍數(shù)不變，這樣的細(xì)胞或個體稱為非整倍體。：指染色體某區(qū)段發(fā)生丟失，稱為缺失。：指同源染色體的一條染色體發(fā)生斷裂，斷片與另一條未斷裂同源染色體的相應(yīng)末端相連接。：指一條染色體發(fā)生斷裂，斷片旋轉(zhuǎn)重新與原染色體斷裂處粘合。：指一條染色體發(fā)生斷裂，斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體上。：指染色體的著絲點(diǎn)發(fā)生異常橫裂，姐妹染色單體的兩個長臂和短臂分別形成一個染色體。：染色體兩臂發(fā)生斷裂，兩斷片丟失后，兩殘余端相互連接而形成。：脂肪酸，尤其是不飽和脂肪酸經(jīng)自我催化的鏈?zhǔn)阶晕已趸磻?yīng)，產(chǎn)生大量自由基的過程，稱為脂質(zhì)過氧化。：在組織間隙或體腔內(nèi)積聚的體液。：指引起應(yīng)激反應(yīng)的各種刺激因素。了解及一般了解：是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和專歸的一般規(guī)律，以探討患病動物機(jī)體的功能代謝變化及其發(fā)生的原因與機(jī)制，為動物疾病的防治提供理論和實(shí)踐依據(jù)的學(xué)科。：不僅僅是沒有疾病和疼痛，而且在軀體上，心理上和社會適應(yīng)性上處于完好狀態(tài)。：性狀或疾病的遺傳信息取決于兩個以上微效基因的累加作用，還受環(huán)境因子的累加作用，還受環(huán)境因子的影響。此類性狀或疾病又稱為復(fù)雜性狀或復(fù)雜疾病。：在多基因遺傳中，由于基因的效應(yīng)微小，遺傳因素作用下，只能決定個體是否容易患病，稱為易患性。：是估計一種性狀或癥狀的出現(xiàn)，遺傳因素所起作用的百分?jǐn)?shù)即遺傳因素在遺傳病中所起的作用。：在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，某個體的易患性達(dá)到一定限度時個體才會發(fā)病。在多基因遺傳病中此限度稱為發(fā)病閾值。：兩條染色體發(fā)生斷裂，斷裂端相互連接形成一個由雙著絲點(diǎn)的染色體和沒有著絲點(diǎn)的染色體。：強(qiáng)烈刺激或細(xì)胞內(nèi)環(huán)境嚴(yán)重障礙所引起的細(xì)胞急性死亡，是細(xì)胞物質(zhì)代謝障礙最嚴(yán)重的表現(xiàn)。：指機(jī)體活性氧產(chǎn)生過多或抗氧化能力下降，活性氧清除不足，導(dǎo)致活性氧在體內(nèi)積聚并引起氧化損傷的病理過程。：為反映血紅蛋白與氧親和力的指標(biāo)。指血氧飽和度達(dá)到50%時的血氧分壓。：染色質(zhì)濃縮，聚集在核膜邊緣呈新月形或馬蹄形，稱為染色質(zhì)邊集。：當(dāng)給抗利尿激素分泌過多或腎臟排水障礙的患者輸入過多的水分時，則可引起水在體內(nèi)潴留并包括低鈉血癥在內(nèi)的一系列癥狀和體征即水中毒。：應(yīng)激原持續(xù)作用于機(jī)體，應(yīng)激表現(xiàn)為動態(tài)的連續(xù)過程，出現(xiàn)神經(jīng)內(nèi)分泌變化，并最終導(dǎo)致內(nèi)環(huán)境紊亂和疾病，稱為全身適應(yīng)性綜合征或應(yīng)激反應(yīng)的基本過程。：感染、炎癥、創(chuàng)傷、燒傷、手術(shù)等應(yīng)激原作用于機(jī)體短時間內(nèi)（數(shù)小時至幾天），均能引起任何動物血漿中某些蛋白質(zhì)的濃度迅速升高，這種反應(yīng)稱為急性期反應(yīng)。：急性期反應(yīng)中某些蛋白質(zhì)濃度迅速升高，這些濃度升高的蛋白質(zhì)稱為急性期反應(yīng)蛋白。：少數(shù)蛋白質(zhì)在急性期反應(yīng)中減少，這些蛋白質(zhì)稱為負(fù)急性期反應(yīng)蛋白。：發(fā)熱時（非過熱），體溫升高很少超過41℃，通常達(dá)不到42℃，這種發(fā)熱時體溫升高被限制在一定范圍內(nèi)的現(xiàn)象稱為熱限。：即鳥苷酸結(jié)合蛋白，亦稱GTP結(jié)合蛋白，是一類位于細(xì)胞膜胞液面的外周蛋白，通常由α、β和γ三種亞基構(gòu)成的異三聚體。：在骨髓內(nèi)紅細(xì)胞系分裂成熟的過程中，由于某些原因使其在成熟和進(jìn)入外周循環(huán)之前就破壞、死亡，稱之為無效造血。第五篇：病理生理學(xué)問答題重點(diǎn)什么是腦死亡：實(shí)質(zhì)全腦功能的永久性消失。集體作為一個整體的功能的永久性停止的標(biāo)志。意味著實(shí)質(zhì)性死亡，低容量性高鈉血癥對中樞神經(jīng)的影響：引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，表現(xiàn)為頭痛、煩躁、肌肉搐搦、嗜睡、昏迷。其機(jī)制因細(xì)胞外液滲透壓升高，水向細(xì)胞外轉(zhuǎn)移引起腦細(xì)胞脫水而使其功能障礙，嚴(yán)重時可致腦體積縮小，使顱骨與腦皮質(zhì)之間血管張力增大，引起靜脈破裂，腦內(nèi)出血。低容量性低鈉血癥對中樞神經(jīng)：引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，見于重癥晚期。血鈉濃度低于125mmol/L時，常有惡心、頭痛、乏力和感覺遲鈍等。低于115mmol/L時可出現(xiàn)搐搦、昏迷等。機(jī)制：血鈉濃度急劇降低，水分向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移，引起腦細(xì)胞水腫。顱內(nèi)壓升高，中樞神經(jīng)受損。引起障礙低容量性高鈉血癥早期代償：，→口渴中樞→→滲透壓感受器→ADH釋放增加→腎遠(yuǎn)曲小管和集合管重吸收水增加→，腎排鈉增加，尿鈉含量增加。通過以上代償反應(yīng)，使細(xì)胞外液恢復(fù)等滲，容量得到補(bǔ)充。水腫的發(fā)生機(jī)制：：因毛細(xì)血管有效流體靜壓增高、血漿膠體滲透壓降低、微血管壁通透性增大、淋巴回流受阻，而引起組織液生成增加。、水潴留：腎小球率過濾降低近曲小管重吸收鈉、水增多（醛固酮分泌增多、抗利尿激素分泌增加）心性水腫的發(fā)生機(jī)制：，組織液生成增多。毛細(xì)血管壓增高，微血管通透性增加，淋巴回流障礙，血漿膠體滲透壓下降。、水潴留，有效循環(huán)血量減少，腎血流量減少，腎小球率過濾下降，腎小管和集合管重吸收鈉、水增加 急性低鉀血癥對神經(jīng)肌肉：神經(jīng)肌肉興奮性降低。機(jī)制為超極化阻滯。因細(xì)胞外鉀減少，細(xì)胞內(nèi)不變，濃度差大，細(xì)胞靜息電位負(fù)值增大，需加大刺激。引起高鉀血癥的最主要原因：是腎排鉀障礙。GFR嚴(yán)重下降，少尿，鉀濾出障礙。，如失血性休克致排鉀障礙。因其是排鉀激素。代謝性酸中毒時心肌收縮力：H+影響心肌興奮收縮偶聯(lián)而降低心肌收縮力。+競爭性抑制Ca++減少Ca++影響心肌細(xì)胞肌質(zhì)網(wǎng)釋放Ca+代謝性酸中毒時機(jī)體的代償：，H+，H+增高刺激外周化學(xué)感受器興奮呼吸中樞，CO2排出增大，、外離子交換作用，H+進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)被緩沖，K+逸出致高鉀血癥。，PH降低，碳酸酐酶活性增強(qiáng)，腎泌H+增加，重吸收HCO3增加。各型缺氧黏膜顏色：低張性：由于動脈血氧分壓降低，機(jī)體發(fā)紺，青紫色。循環(huán)性：青紫色或是缺氧期的蒼白色。組織性：對氧的利用減退，靜脈血氧含量和氧分壓增高，玫瑰紅色。血液性：缺氧情況不同有蒼白色、櫻桃紅色或咖啡色什么是發(fā)紺：當(dāng)毛細(xì)血管中脫氧血紅蛋白的量達(dá)5g/dl時，可使皮膚黏膜呈現(xiàn)青紫色。稱謂發(fā)紺。聯(lián)系：發(fā)紺是缺氧的臨床表現(xiàn)之一，可同時存在。區(qū)別：發(fā)紺不等于缺氧，缺氧時可以不出現(xiàn)發(fā)紺，發(fā)紺時也可不出現(xiàn)缺氧。內(nèi)生致熱源的種類特點(diǎn)：，最早發(fā)現(xiàn)，小劑量靜注引起機(jī)體單相熱。不耐熱70176。，與IL1有相似生物學(xué)活性，一般劑量...，抗病毒、抗腫瘤作用的蛋白質(zhì)。白細(xì)胞釋放，耐受性，60176。，由單核、成纖維、內(nèi)皮細(xì)胞分泌。作用弱于IL1和TNF。發(fā)熱：1體溫上升期體溫調(diào)定點(diǎn)上移，皮膚血管收縮和血流量減少，散熱減少。產(chǎn)熱器官引起寒戰(zhàn)和物質(zhì)代謝增強(qiáng)產(chǎn)熱增強(qiáng)。，體溫達(dá)到調(diào)定點(diǎn)水平，與之相適應(yīng)，內(nèi)生致熱源被清除。調(diào)定點(diǎn)回到正常水平，散熱大于產(chǎn)熱 發(fā)熱時機(jī)體物質(zhì)代謝特點(diǎn)：物質(zhì)代謝明顯增多：。產(chǎn)熱需要，能量消耗增加。發(fā)熱時蛋白質(zhì)分解加強(qiáng)，總蛋白和清蛋白減少，尿氮增多，出現(xiàn)負(fù)氮平衡。、鹽及維生素代謝。上升期NA+和CL排泄減少，退熱期增多，大量失水。發(fā)熱時循環(huán)系統(tǒng)：1176。C心率增加18次/min，原因：機(jī)體代謝增強(qiáng)，耗氧量增加和二氧化碳生成增加。影響：150/min心率可以增加心排血量，超過反而減少。變。應(yīng)激性潰瘍的發(fā)生機(jī)制：包括胃粘膜缺血、胃腔內(nèi)H+向黏膜內(nèi)反向彌散、酸中毒、膽汁逆流、糖皮質(zhì)激素分泌增加及胃黏膜合成前列腺素減少等。哪些疾病容易引起DIC：：：：：、毒蛇咬傷等。DIC的發(fā)病機(jī)制：凝血系統(tǒng)被激活：、細(xì)胞嚴(yán)重?fù)p傷，組織因子大量暴露或釋放如血，激活凝血因子XII啟動內(nèi)源性...影響DIC發(fā)生發(fā)展因素：：吞噬、：：抑制物的抗凝機(jī)制減弱，凝血與抗凝血機(jī)制失衡。：妊娠期孕婦各種凝血因子增多，易發(fā)生DIC DIC病人人幾期：高凝期：高凝狀態(tài)，凝血加劇，迅速廣泛在微循環(huán)中形成微血栓。消耗性低凝期：血小板和凝血因子大量消耗，高凝狀態(tài)轉(zhuǎn)為低凝狀態(tài)。繼發(fā)性纖溶系統(tǒng)激活，抗凝活性增高。出現(xiàn)多部位出血。繼發(fā)性纖溶亢進(jìn)期：FDP生成，纖溶活性增強(qiáng)凝血活性進(jìn)一步降低，出血更明顯 DIC引起出血的臨床特點(diǎn):。機(jī)制：1凝血物質(zhì)被消耗，微血栓溶解，壞死血管再灌注導(dǎo)致出血。，具有強(qiáng)大抗凝作用 休克早期微循環(huán)變化：全身小血管，包括微動脈、后微動脈、毛細(xì)血管前括約肌、微靜脈等都持續(xù)收縮，毛細(xì)血管前阻力增加顯著。大量真毛細(xì)血管網(wǎng)關(guān)閉，動靜脈短路開放，出現(xiàn)少灌少流、灌少于流。休克早期障礙機(jī)制：全身縮血管體液因子大量釋放，主要有交感腎上腺髓質(zhì)系統(tǒng)興奮，兒茶酚胺大量釋放，皮膚內(nèi)臟血管收縮，動靜脈短路開放，組織微循環(huán)血液灌流銳減，血管緊張素的釋放，其他體液因子的釋放也有促進(jìn)血管收縮的作用。休克期微循環(huán)變化：后阻力大于前阻力，灌多于流，真毛細(xì)血管淤滯，回心血量減少。機(jī)制：乳酸增多，局部擴(kuò)血管代謝產(chǎn)物增多，腸源性細(xì)菌或內(nèi)毒素如血刺激炎癥細(xì)胞產(chǎn)生擴(kuò)血管物質(zhì)，血液流變學(xué)改心力衰竭發(fā)生的基本原因：，多系心肌病變、缺血、缺氧所致。，見于長期壓力。誘因：彌散障礙的原因：。只有在體力負(fù)荷增加等使心排血量增加和肺血流加快，血液和肺泡接觸時間過短情況下，才會發(fā)生低氧血癥。如何區(qū)別功能性分流：功能性分流機(jī)制是病變部位肺通氣明顯下降，血流未下降，吸入純氧后PaCO2顯著提高。解剖性分流機(jī)制是嚴(yán)重病變部位肺泡完全失去通氣功能，血流正常。未參入動脈血，吸入純氧后PaCO2無明顯改變。呼吸性衰竭發(fā)生肺源性心臟?。?，肺小動脈收縮，肺動脈壓升高，增加右心負(fù)荷。2長期肺小動脈收縮和缺氧引起無肌型肺微動脈肌化和肺血管平滑肌及成纖維細(xì)胞的肥大和增生。，心臟外面負(fù)壓增大，增加右心負(fù)荷。不同類型呼吸衰竭病人治療：I型呼吸衰竭可吸入較高濃度的氧。不超過50%。II型，吸入較低濃度，30%左右。氧分壓上升8kPa。為什么嚴(yán)重肝病發(fā)生出血：肝病時發(fā)生凝血障礙：，并發(fā)DIC 肝功能障礙時血壓升高：：肝嚴(yán)重受損時精氨酸缺失，ATP供給不足，肝內(nèi)酶系統(tǒng)破壞，：上消化道出血，血液蛋白質(zhì)在細(xì)菌作用下產(chǎn)生大量氨。肝硬化時門靜脈回流受阻使腸黏膜淤血、水腫。，尿素在尿素酶作用下產(chǎn)氨。肝性功能腎衰竭：見于肝硬化晚期，腎血流量減少，血管持續(xù)收縮→腎小球率過濾降低，腎小管功能正常。腎血管收縮因素：。血液重新分布，腎皮質(zhì)缺血與腎小球率過濾下降，發(fā)展為功能性腎衰竭急性腎功能不全多尿期：，腎小管阻塞解除腎性骨營養(yǎng)不良：：分泌大量甲狀旁腺激素，：鈣磷吸收障礙，：骨鹽溶解，促進(jìn)腎性維生素D缺乏病和骨軟化的發(fā)生腎性高血壓：，血管收縮，外周阻力增加，：血容量增加，心排血量增加，促進(jìn)血壓升高