pid--8版原發(fā)性免疫缺陷病-資料下載頁
2024-10-08 19:03本頁面
【正文】 〔 WiskottAldrich syndrome, WAS〕 ：第六十一 頁 ，共七十二 頁 。62n 吞噬細(xì)胞細(xì)胞色素〔 NADPH氧化酶成分〕基因突變，致使不能產(chǎn)生超氧根、單態(tài)氧和 H2O2，其殺傷功能減弱。n 慢性化膿性感染，形成肉芽腫，尤見于淋巴結(jié)、肝、肺和胃腸道。病原菌為葡萄球菌、大腸桿菌、沙雷菌、奴卡菌和曲霉菌?！?chronic grannlomatous, CGD〕第六十二 頁 ，共七十二 頁 。63n 可為 X連鎖遺傳：細(xì)胞色素 CYBB基因突變，該基因編碼的 NADPH氧化酶亞基 gp91phox蛋白是細(xì)胞色素 b558復(fù)合物組分之一。n 也可為常染色體隱性遺傳：細(xì)胞色素 CYBA基因突變，該基因編碼的 NADPH氧化酶亞基p22phox蛋白是細(xì)胞色素 b558復(fù)合物組分之一；而 NCF1和 NCF2基因分別編碼 NADPH氧化酶亞基 p67phox或 p47phox蛋白，該三種蛋白均為電子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。〔 chronic grannlomatous, CGD〕第六十三 頁 ，共七十二 頁 。64(1)T細(xì)胞缺陷， B細(xì)胞正?！?TB+SCID〕：以 X連鎖遺傳最常見，其病因為 IL2， IL4， IL7， IL9和 IL15的共有受體 γ 鏈〔γс 〕基因突變所致。生后不久即發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌或病毒感染，多數(shù)病例于嬰兒期死亡?！?severe bined immunodeficiency, SCID〕：第六十四 頁 ，共七十二 頁 。65(2)T和 B細(xì)胞均缺如〔 TBSCID〕： 均為常染色體隱性遺傳。① RAG1/2 缺陷： RAG1或 RAG2基因突變，外周血 T和 B細(xì)胞計數(shù)均明顯下降，于嬰兒期發(fā)病。第六十五 頁 ，共七十二 頁 。66② 腺苷脫氨酶〔 ADA〕缺陷： ADA基因突變使 ADA的毒性中間代謝產(chǎn)物累積，抑制 T、 B細(xì)胞增殖和分化。多數(shù)病例早年發(fā)生感染，極少數(shù)輕癥在年長兒或成人發(fā)病。③ 網(wǎng)狀發(fā)育不良〔 reticular dysgenesis〕：為淋巴干細(xì)胞和髓前體細(xì)胞發(fā)育成熟障礙，外周血淋巴細(xì)胞、中性粒細(xì)胞和血小板均嚴(yán)重減少，常死于嬰兒期。第六十六 頁 ，共七十二 頁 。67PID治療216。 預(yù)防和治療感染216。 保護(hù)性隔離216。 預(yù)防用藥216。 用殺菌劑 ,療程和劑量大216。 心理學(xué)支持216。 鼓勵正常的學(xué)習(xí)和生活216。 嚴(yán)重免疫缺陷、細(xì)胞免疫缺陷者禁用活疫苗216。 防止 GVH〔移植物抗抗寄主反響〕216。 選擇性 IgA缺乏者禁忌輸血和血制品第六十七 頁 ，共七十二 頁 。68216。 靜脈注射丙種球蛋白 (IVIG)：有低 IgG血癥216。 高效價免疫血清球蛋白 (SIG) ： 用于嚴(yán)重感染及預(yù)防? 血漿? 輸注白細(xì)胞 : 用于吞噬細(xì)胞缺陷伴嚴(yán)重感染? 細(xì)胞因子：胸腺素、轉(zhuǎn)移因子、 IFNγ? 酶第六十八 頁 ，共七十二 頁 。69 胎兒胸腺移植 /胸腺上皮移植 骨髓移植 HLA同型移植 HLA半合子移植 無關(guān)配型移植 臍血干細(xì)胞移植 外周血干細(xì)胞移植 胎兒肝臟移植 基因治療 (尚處于探索階段 )干細(xì)胞移植第六十九 頁 ，共七十二 頁 。70檢出致病基因攜帶者，給遺傳學(xué)指導(dǎo)。對生育過性聯(lián)遺傳免疫缺陷病患兒再次懷孕者。第七十 頁 ，共七十二 頁 。71免疫缺陷病的最常見的臨床表現(xiàn)是反復(fù)慢性感染。確診免疫缺陷病必須進(jìn)行免疫學(xué)檢查。原發(fā)性免疫缺陷病是單基因遺傳病，治療原那么是替代、干細(xì)胞移植和基因治療。繼發(fā)性免疫缺陷病是最常見的免疫缺陷病 , 去除病因后免疫功能即可恢復(fù)?？? 結(jié)第七十一 頁 ，共七十二 頁 。內(nèi)容 總結(jié)兒科學(xué)。 IL6：白介素 6。免疫反響 總 是伴有炎癥反響。來自母 親 的 IgG在 6個月 時 消失， 3個月后自身。出生后 3～ 4個月最低， 8～ 10歲 接近成人水平。已 發(fā)現(xiàn) 有 200+種， 150余種已明確致病基因?？贵w缺陷 ——G+菌化 膿 性感染。 補(bǔ) 體成分缺陷 ——奈瑟菌屬。中性粒 細(xì) 胞功能缺陷 ——金葡球菌。 T細(xì) 胞缺陷和 聯(lián) 合免疫缺陷生后不久 發(fā) 病 ,。天然抗體：抗 A、抗 B血型抗體〔 IgM〕第七十二 頁 ，共七十二 頁 。
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