分子病與遺傳性酶病-(2)-資料下載頁
2024-10-03 16:11本頁面
【正文】 變性渾濁成 白內(nèi)障 ；在血中積聚 ，葡萄糖釋出減少而致 低血糖癥 。 第五十三頁，共六十八頁。 54 (2)半乳糖血癥 Ⅱ 型： ? 缺乏半乳糖激酶 (GALK)催化半乳糖形成半乳糖 1磷酸 。 ? 主要導致過量半乳糖積聚 。 第五十四頁，共六十八頁。 55 (3)半乳糖血癥 Ⅲ 型： ? 缺乏 2磷酸尿苷半乳糖 4表異構(gòu)酶催化2磷酸尿苷半乳糖與 2磷酸尿苷葡萄糖之間相互轉(zhuǎn)化 。 導致途徑中 2磷酸尿苷葡萄糖與 2磷酸尿苷半乳糖含量異常 。 第五十五頁，共六十八頁。 56 2． 遺傳根底 〔 AR〕 ： ? ① 半乳糖血癥 Ⅰ 型：半乳糖 1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶基因 (GALT， 9q13)。 ? ② 半乳糖血癥 Ⅱ 型：半乳糖激酶基因 (GALK，17q2122)。 ? ③ 半乳糖血癥 Ⅲ 型： 2磷酸尿苷半乳糖 4表異構(gòu)酶基因 (1p36p35)。 第五十六頁，共六十八頁。 57 3． 臨床表現(xiàn) 第五十七頁，共六十八頁。 58 (1)半乳糖血癥 Ⅰ 型： ? 致病基因純合子 (Duarte型除外 )的新生兒對乳劑 (母乳或牛奶等 )有嘔吐 、 拒食和腹瀉等不良反響 ， 周齡后出現(xiàn)黃疽 、肝腫大 、 腹水等肝損害病癥和體重不增 、營養(yǎng)不良及白內(nèi)障 ， 幾月后可見智力發(fā)育障礙 、 生長發(fā)育障礙 、 血糖低下 ， 終因肝功能衰竭或感染而死亡 。 病癥輕者也有肝硬化和白內(nèi)障 。 第五十八頁，共六十八頁。 59 (2)半乳糖血癥 Ⅱ 型： ? 臨床表現(xiàn)變化不一 ， 但常見白內(nèi)障 ， 尿內(nèi)有半乳糖和半乳糖醇 ， 肝 、 智力 、 血糖等病癥有或無 ， 總體病情較 Ⅰ 型輕 。 第五十九頁，共六十八頁。 60 (3)半乳糖血癥 Ⅲ 型： ? 臨床表現(xiàn)變化不一 ， 可無病癥或類似 Ⅰ型 。 第六十頁，共六十八頁。 61 〔二〕 G6PD缺乏癥 (蠶豆病 ) ? 葡萄糖 6磷酸脫氫酶 (Xq28)，不完全XD或 XR ? 見藥物遺傳學 第六十一頁，共六十八頁。 62 〔三〕糖原貯積癥 (GSD)1， ? 葡萄糖 6磷酸酶 (17) ,AR 第六十二頁，共六十八頁。 63 〔四〕粘多糖貯積癥 (MPS) ? MPS IH Herler綜合征： ? α 艾杜糖苷酸酶 ? 4p16 ? AR ? MFSⅡ A Hunter綜合征 ? 艾杜糖醛酸硫酸酪酶 ? Xq28 ? XR 第六十三頁，共六十八頁。 64 三、脂類代謝病 ? 多為神經(jīng)鞘脂類代謝缺陷 . ? 脂類在腦、血管內(nèi)累積導致系統(tǒng)混亂 第六十四頁，共六十八頁。 65 黑蒙性白癡 (TaySachs) ? β N乙酰氨基己糖苷酶 ? 15q23q24 ? AR 第六十五頁，共六十八頁。 66 四、核酸代謝缺陷 第六十六頁，共六十八頁。 67 自毀容貌綜合征 (LNS) ? 次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核苷轉(zhuǎn)移酶(HGPRT) ? (Xq26q27) ? XR 第六十七頁，共六十八頁。 內(nèi)容總結(jié) 1。 2. thalassemia：又稱珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白基因缺失或缺陷導致珠蛋白肽鏈合成速率降低。種類多，攜帶者多〔 1億〕。分 α地貧和 β地貧。是一組由凝血因子遺傳性缺陷 (凝血因子缺乏 )所致凝血過程障礙的疾病。 XR。①走旁路形成苯丙酮酸，分解為苯酮 (苯乳酸和苯乙酸 )。苯丙氨酸 →酪氨酸 →黑色素。酪氨酸酶 (TYR) 缺乏使途徑中酪氨酸→黑色素障礙，直接阻斷了黑色素的產(chǎn)生 第六十八頁，共六十八頁。
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