醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)技術(shù)-資料下載頁
2025-01-01 02:20本頁面
【正文】 重復(fù)、插入等 ) 所致。使突變部位生成或丟失限制性酶切位點，產(chǎn)生與正常序列不同長度的酶切片段。隨機擴增的多態(tài)性 DNA（ RAPD） 用多對隨機引物以基因組 DNA作為模板進行體外擴增，可獲多個 DNA產(chǎn)物。這些產(chǎn)物在不同個體間有明顯的多態(tài)性，但在子代中反映出雙親特有的片段，可以此進行親緣關(guān)系分析。細胞質(zhì)基因組雙鏈環(huán)狀分子分子量小，大多 1200106， human mtDNA有 16569bp組成。復(fù)制形式是半保留復(fù)制，由線粒體 DNA聚合酶催化。主要編碼的基因與生物氧化有關(guān)的蛋白質(zhì)和酶。有自身的 RNA和核糖體系統(tǒng)。遺傳密碼與核基因組有部分不同。mtDNA基因組結(jié)構(gòu)與疾病染色體的形成染色質(zhì)的主要成分：核蛋白由 DNA、組蛋白、非組蛋白及少量 RNA組蛋白 H2A、 H2B、 H H4形成的八聚體為核心，形成 核小體 。核小體是真核細胞染色體的基本結(jié)構(gòu)。玫瑰花環(huán) 螺旋 染色體單體染色體是細胞有絲分裂過程中出現(xiàn)的可見結(jié)構(gòu)。根據(jù)人類細胞分裂中期的染色體長度遞減順序和著絲粒位置等特點，將染色體組分為 23對， 7個組。其中 122對是男、女所共有，稱常染色體，另外一對染色體由 X和 Y染色體組成，稱性染色體。女性的兩條性染色體均為 X（ XX） ，男性有一條 X染色體和一條 Y染色體（ XY）。染色體的顯帶技術(shù)許多染料對 DNA有不同程度的特異性，可用于染色體染色。細胞分裂中期的染色體固定后經(jīng)特殊處理染色觀察，可以發(fā)現(xiàn)是否存在染色體結(jié)構(gòu)的畸形，這種經(jīng)特殊染色處理的染色體稱顯帶染色體。lQ顯帶技術(shù)：熒光染料氮芥喹丫因處理染色體標本，其中腺嘌呤和胸腺嘧啶可被特異性地著色，形成明暗相間的條帶，即 Q帶， Q帶顯示了染色體 DNA中 AT豐富區(qū)部分 。 Q帶由于需在熒光顯微鏡下才能觀察到，并且由于熒光容易丟失使得保存時間不長，限制了 Q帶的應(yīng)用。但對于 Y染色體具有特殊的鑒別功能。lG顯帶技術(shù)：熱、堿、胰酶、尿素、去垢劑或某些鹽溶液預(yù)處理染色體標本，再經(jīng)吉姆薩染色，可使染色體顯示不同寬度和色調(diào)的橫紋。G帶顯示的深淺條紋基本上與 Q帶一致。 G帶技術(shù)可在普通的光學(xué)顯微鏡下觀察，并且染色后可以保存較長時間，故 G帶技術(shù)應(yīng)用最為廣泛，成為目前臨床細胞遺傳學(xué)上染色體分析的最常用、最可靠的一種技術(shù)。l R顯帶技術(shù)：染色體制片先經(jīng)過高溫溶液處理或紫外線處理，能選擇性地使腺嘌呤和胸腺嘧啶的DNA變性，再使用丫啶橙及吉姆薩等染色， 產(chǎn)生與 G帶和 Q帶相反的條帶 ，即 R帶。使用 R帶可以彌補 G帶和 Q帶在染色體末端不顯帶的不足，有利于觀察染色體末端區(qū)域的結(jié)構(gòu)改變和測定每條染色體的長度，如末端缺失、易位等。l C顯帶技術(shù)：染色體制片先經(jīng)過氫氧化鈉處理，再經(jīng)過吉姆薩染色，使著絲粒和著絲粒周圍區(qū)域的異染色質(zhì)或高度重復(fù) DNA區(qū)著色。用于觀察著絲粒區(qū)和 Y染色體的長臂。熒光原位雜交（ fluorescence in situ hybridization,FISH） 是利用特異性 DNA探針經(jīng)生物素或地高辛標記，在靶細胞染色體上雜交后，通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位的技術(shù)。它可使用多種熒光同時顯示多種探針的雜交信號，在染色體上進行多點定位。本技術(shù)可以檢測染色體疾病或定位基因 。染色體與人類疾病染色體數(shù)目異常與疾?。喝?down綜合征； Turner綜合征等；染色體結(jié)構(gòu)異常與疾病：如脆性 X綜合征、貓叫綜合征等。21三體綜合征又稱 Down綜合征，是人類染色體疾病中常見的一種。發(fā)病原因主要是人體基因組額外多出一條 21號染色體，使患者染色體數(shù)目成為 47條。多余的 21號染色體破壞了基因組遺傳物質(zhì)間的平衡，從而導(dǎo)致胎兒發(fā)育的異常，出現(xiàn)多種不同的臨床癥狀。X單體綜合征又稱 Turner綜合征或稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是最常見的性染色體疾病之一。典型的核型為一條 X染色體陰性，即 45,X0。本綜合征的特征是女性生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，卵巢組織被纖維條索所取代。Turner綜合征標準核型（ 45,X0）脆性 X綜合征又稱 MartinBell綜合征，人類 X染色體的短臂 ，與 X連鎖的智力低下有關(guān)。脆性 X綜合征的發(fā)生原因是脆性智力遲緩基因 1（ FMR1）的突變所致，臨床上表現(xiàn)為遺傳性的智力發(fā)育遲緩。 基因結(jié)構(gòu)與人類疾病單基因疾?。喝缪巡?、血紅蛋白病、DMD、苯丙酮尿癥等；多基因疾?。喝缣悄虿?、高血壓、腫瘤等。端粒和端粒酶端粒的主要作用：維持染色體的穩(wěn)定性，防止染色體重組及末端被降解；保證染色體有絲分裂時準確地分離，減數(shù)分裂時染色體可以成對運動；在細胞生長和分化中起作用。端粒隨細胞的分裂，逐漸縮短，當(dāng)縮短到一定程度時，就會發(fā)生細胞染色體重排或非整倍體染色體的形成。若細胞要維持正常的分裂，就必須激活端粒酶，防止端粒的丟失。人類基因組遺傳圖譜物理圖譜序列圖譜基因圖譜RNA二級結(jié)構(gòu)謝謝觀看 /歡迎下載BY FAITH I MEAN A VISION OF GOOD ONE CHERISHES AND THE ENTHUSIASM THAT PUSHES ONE TO SEEK ITS FULFILLMENT REGARDLESS OF OBSTACLES. BY FAITH I BY FAI
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