【正文】 ．器械檢查：腦電圖(有條件時可查)。【診斷要點】1．青少年起病，女性多于男性。多有家族史。2．反復發(fā)作，發(fā)作頻率不等。3．發(fā)作前一日或數(shù)小時可有頭部不適、嗜睡、煩燥等前驅(qū)癥狀。4．先兆：以視覺先兆最常見，偶可表現(xiàn)為咽舌部、唇部或偏側(cè)肢體感覺異常，偏側(cè)麻木、輕癱，失語。5．頭痛：先兆消退出現(xiàn)自眶后，額顳部漸擴展至半側(cè)頭部，頭痛呈搏動性或鉆痛性，可伴有惡心嘔吐，持續(xù)數(shù)小時至十多小時，睡眠后恢復正常。6．伴隨癥狀：可有眼肌麻痹，偏身感覺麻木，偏身輕癱，眩暈耳鳴，共濟失調(diào)，可出現(xiàn)視幻覺、偏盲等癥狀，多在頭痛發(fā)作后數(shù)日內(nèi)消失。7．先兆出現(xiàn)同時，枕葉可記錄腦電活動低落。【鑒別診斷】1．叢集性頭痛。2．其他血管性頭痛。3．顱內(nèi)占位性和血管性頭痛。4．癲癇。5．神經(jīng)癥。6．緊張性頭痛。凡診斷不明確者應做相應檢查?！局委熢瓌t】1．發(fā)作期治療：可服用非甾類消炎止痛劑，嚴重者可早期給予咖啡因麥角胺口服。2．預防性治療：可選用β受體阻滯劑(對哮喘、心血管疾病病人忌用)，苯噻啶，鈣通道阻滯劑，5羥色胺拮抗劑等藥物?！警熜藴省?．治愈：發(fā)作完全消失。2．好轉(zhuǎn)：發(fā)作減輕，復發(fā)間歇期延長。3．無效：發(fā)作程度、頻率、范圍與治療前無變化?！境鲈簶藴省?．治愈、好轉(zhuǎn)可安排院外隨訪。2．無效者應排除其他疾病所致頭痛后選擇有效藥物院外隨訪。群集性頭痛【病史采集】1．頭痛：頭痛特點、性質(zhì)、持續(xù)時限、部位、夜間是否發(fā)作、使用何種藥物能減輕或加重。2．伴隨癥狀：有無結(jié)膜充血、流淚、鼻塞等癥狀。3．診療經(jīng)過及效果?！疚锢頇z查】1．全面系統(tǒng)全身檢查，注意有無面部潮紅、視力障礙、球結(jié)膜充血、角膜潰瘍、眼瞼浮腫、副鼻竇壓痛流膿等。2．?？茩z查：發(fā)作期間及緩解期檢查正常，偶可發(fā)現(xiàn)霍納征。【實驗室及輔助檢查】1．實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)檢查。2．器械檢查：必要時眼壓檢查，行副鼻竇拍片。【診斷原則】1．男性多于女性，中青年發(fā)病。2．起病突然、迅猛，20分鐘即達高峰。多局限一側(cè)眶部呈鉆痛或搏動樣疼痛，觸之頭皮及血管均可誘發(fā)加劇，約持續(xù)1～2小時消退。每次發(fā)作相對固定，于凌晨或午睡后多見。24小時內(nèi)可發(fā)作1～3次。通常一至數(shù)周內(nèi)成串發(fā)作，故稱叢集性，發(fā)作部位多數(shù)固定在同側(cè)。經(jīng)數(shù)周到數(shù)年的緩解期，再一番發(fā)作。3．伴隨同側(cè)淚溢、鼻塞、流涕、球結(jié)膜充血、面部潮紅、眼瞼浮腫，少數(shù)病人出現(xiàn)患側(cè)霍納征。4．發(fā)作期與緩解期?？茩z查無異常發(fā)現(xiàn)?！捐b別診斷】1．角膜潰瘍。2．青光眼。3．副鼻竇炎。凡診斷不明確者應做相應檢查?！局委熢瓌t】1．吸氧。2．非甾類止痛劑。3．皮質(zhì)醇激素治療。4．甲基麥角酸丁醇酰胺、苯噻啶、麥角胺可選用?！警熜藴省?．治愈：頭痛、發(fā)作消失。2．好轉(zhuǎn)：頭痛、發(fā)作均減輕。3．無效：頭痛、發(fā)作與治療前無區(qū)別。4．惡化：頭痛加劇，發(fā)作頻繁?！境鲈簶藴省客ǔｉT診治療，病情嚴重時或診斷不清時住院檢查治療，控制發(fā)作后可出院隨診治療。緊張性頭痛【病史采集】1．誘因：情緒低落、焦躁、失眠、記憶力下降、長期伏案工作。2．頭痛：性質(zhì)、持續(xù)時限、部位，是否牽扯至顏面、枕項。3．診療情況：發(fā)生、發(fā)展過程及診斷治療經(jīng)過。【物理檢查】1．全面系統(tǒng)全身檢查排除軀體不適的誘因。2．?？茩z查：了解精神狀態(tài)，注意顳肌、咀嚼肌、頸項肌、肩胛崗上肌緊張度、壓痛?！緦嶒炇壹拜o助檢查】1．實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)。2．器械檢查：必要時頸椎正側(cè)斜位拍片檢查?！驹\斷原則】1．中年女性多見，常伴憂郁癥、焦慮癥，長期伏案工作史。2．頭痛呈持續(xù)性，頭面部、頸、肩部疼痛以脹痛為主，受情緒波動、工作壓力、睡眠狀況影響。3．檢查可發(fā)現(xiàn)頭面部、頸、肩部肌肉壓痛或肌肉痙攣?！捐b別診斷】1．其他血管性頭痛。2．頸椎病。3．眼、耳鼻喉科疾患所致的頭痛。凡診斷不明確者應做相應檢查。【治療原則】1．針對憂郁癥、焦慮癥給予抗憂郁、焦慮治療。2．給予安定劑、鎮(zhèn)痛劑對癥治療。【療效標準】1．治愈：原發(fā)病控制，癥狀消失。2．好轉(zhuǎn)：原發(fā)病好轉(zhuǎn)，癥狀控制。3．無變化：原發(fā)病與癥狀均無改善?！境鲈簶藴省客ǔｉT診治療，伴有強烈精神誘因、臨床癥狀嚴重者入院治療，控制癥狀后出院，門診隨診治療。運動神經(jīng)元疾病【病史采集】1．首次發(fā)病年齡，家族史、遺傳史、誘因、起病形式，演變過程，加劇原因及環(huán)境因素。2．首發(fā)癥狀、累及部位、程度、演變過程、伴發(fā)癥狀、病程進展時間。3．曾做過何種相關(guān)檢查：腦脊液、腦電圖、肌電圖、腦CT、核磁共振等，結(jié)果如何，變化怎樣。4．治療經(jīng)過，效果如何。【物理檢查】1．全身檢查：體溫、脈搏、呼吸、血壓、神志、全身系統(tǒng)檢查。2．?？茩z查：包括精神及意識狀態(tài)、顱神經(jīng)、運動系統(tǒng)、感覺系統(tǒng)，注意肌肉萎縮部位，肌束顫動。植物性神經(jīng)系統(tǒng)、反射、腦膜剌激征。特別注意肌無力發(fā)生的部位，累及的范圍及所出現(xiàn)的臨床體征，異常腱反射和病理征出現(xiàn)的部位?！緦嶒炇壹拜o助檢查】1．實驗室檢查：血、小便、大便常規(guī)、血沉、電解質(zhì)、肝腎功能、血糖、血脂、血清酶學(CPK、LDH)、腦脊液，尿肌酸測定。2．器械檢查：(1)頭部Ｘ線檢查及頸部Ｘ線檢查；(2)肌電圖檢查；(3)必要時可行肌肉活檢；(4)診斷有困難時，可行腦CT和MRI掃描或頸部脊髓MRI掃描?！驹\斷要點】1．中年以上發(fā)病，緩慢、病程呈進行性加劇。2．雙下肢或四肢呈對稱性下運動神經(jīng)元性癱瘓的癥狀(進行性脊肌萎縮癥)，或為球麻痹的癥狀(進行性延髓麻痹)，或四肢是上運動神經(jīng)元性癱瘓癥狀(原發(fā)性側(cè)索硬化癥)，或雙上肢呈下運動神經(jīng)元癱瘓，從下肢呈上運動神經(jīng)元性癱瘓，并可出現(xiàn)假性球麻痹及精神癥狀(肌萎縮側(cè)索硬化癥)，并見肌束顫動。3．原則上沒有感覺障礙，括約肌功能障礙，小腦癥狀、錐體外系癥狀。4．肌電圖呈神經(jīng)元性損害?！捐b別診斷】1．脊髓型頸椎病和椎管狹窄癥。2．延髓和脊髓空洞癥。3．脊髓腫瘤和腦干腫瘤。4．上肺尖的腫瘤。5．良性肌束顫動。6．重癥肌無力。【治療原則】1．目前尚無有效阻止本病進展的措施。2．激素、促甲狀腺激素的應用尚有爭議。3．中藥治療尚在探索之中。4．理療、按摩、被動運動、應以防止肢體攣縮為宜，應避免過勞和劇烈運動，以免促使病情加重。5．有吞咽困難者應鼻飼，防止吸入性肺炎。6．有肋間肌無力引發(fā)呼吸障礙者，應施行人工呼吸，必要時做氣管切開，以利于抽吸氣管分泌物和長期人工呼吸?！警熜藴省靠偟内厔菔侵鸩綈夯：棉D(zhuǎn)：自覺癥狀改善，體征可無變化。【出院標準】臨床癥狀緩解，可院外隨訪。顱底凹陷癥【病史采集】1．詢問遺傳史：較常見先天原發(fā)性，為先天發(fā)育異常。2．詢問其它先天畸形病史：多數(shù)有幾種畸形合并存在，如：小腦延髓下疝畸形、中腦水管狹窄、腦積水、延髓與脊髓空洞癥等。3．后天繼發(fā)性：多繼發(fā)于畸形骨炎，骨軟化癥、佝僂病、成骨不全、類風濕性關(guān)節(jié)炎及甲狀旁腺功能亢進等病史。4．出現(xiàn)肢體活動異常，吞咽困難，語言障礙，肌萎縮等癥狀的時限、發(fā)展過程、診療經(jīng)過與效果。【物理檢查】1．全身系統(tǒng)檢查特別對于全身先天畸形檢查，尤其是頸部、發(fā)際低、頸項短、頸項疼痛、步態(tài)異常。2．?？茩z查，尤其對于眼球運動、眼底，構(gòu)音、吞咽、舌肌萎縮，后組顱神經(jīng)損害，小腦體征，錐體束損害，肢體麻木，肌萎縮，分離性感覺障礙，眩暈，顱高壓?！緦嶒炇壹拜o助檢查】1．實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)。2．X－線攝片：做張口位正側(cè)位片，在枕大孔區(qū)測量樞椎齒狀突的位置，作為診斷依據(jù)。測量的方法和數(shù)值較多，但常用的有下列三種。(1) 腭－枕線：又稱Chamberlain線；(2) 基底線：又稱McGregor線；二腹肌線：又稱Fischgold線。3．MRI檢查：可清楚地見到樞椎齒狀突上移，還可顯示小腦扁桃體下疝，脊髓空洞癥、環(huán)枕融合、頸椎融合等畸形?！驹\斷要點】1．后組顱神經(jīng)癥狀 系腦干移位引起的牽拉及(或)蛛網(wǎng)膜粘連所致。表現(xiàn)為聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等。2．頸神經(jīng)根癥狀 系畸形骨質(zhì)和局部軟組織增厚壓迫和刺激所致。表現(xiàn)為枕項部疼痛、上肢麻木、肌萎縮、腱發(fā)射減低或消失等。3．上頸髓及延髓癥狀 系局部病變壓迫延髓，上頸髓以及繼發(fā)性空洞形成所致。表現(xiàn)為四肢乏力或癱瘓、分離性感覺障礙、錐體束征陽性、吞咽及呼吸困難等。4．小腦癥狀 常見為眼球震顫、小腦性共濟運動失調(diào)所致。5．顱內(nèi)壓增高癥狀 顱內(nèi)壓增高征象出現(xiàn)提示病情危重，需預防枕大孔疝的發(fā)生。臨床疑有上述癥狀時，可作顱頸側(cè)位、張口正位X－線攝片。若齒狀突凸入硬腭至枕大孔后緣連線(Chamberlain線)3mm以上，可以確診。MRI：可見齒狀突上移。【鑒別診斷】1．延髓空洞癥；2．脊髓空洞癥；3．肌萎縮側(cè)束硬化；4．遺傳性共濟失調(diào)；5．顱后窩或枕大孔區(qū)占位性病變；6．頸椎病。診斷不明確者宜行相應檢查。【治療原則】臨床癥狀嚴重，攝片或MRI檢查畸變明顯，手術(shù)為唯一的治療方法，手術(shù)目的在于解除對延髓和頸脊髓的壓迫，重建腦脊液循環(huán)的通路，加固不穩(wěn)定的枕骨脊髓關(guān)節(jié)。臨床癥狀輕微者不宜手術(shù)，可給神經(jīng)營養(yǎng)藥，對癥治療，針灸及理療等。【療效標準】有效：臨床癥狀減輕，顱高壓征象緩解?！境鲈簶藴省匡B高壓征象緩解可出院。Marie型共濟失調(diào)【癥狀表現(xiàn)】遺傳性共濟失調(diào)是一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變形疾病。共同特點是：共濟失調(diào)、辯距不良、起病緩慢、進行性加重、無特殊治療、常染色體顯性或隱性遺傳。臨床根據(jù)病損部位、程度和發(fā)病年齡分為小腦型、脊髓型和脊髓小腦型?！九R床特點】1．發(fā)病年齡25～60歲；2．首發(fā)癥狀為共濟失調(diào)，意向震顫；3．肌張力增高，腱反射亢進，病理反射陽性，痙攣步態(tài)；4．構(gòu)音障礙，言語不清，可有吞咽困難，動眼神經(jīng)麻痹等；5．腦脊液基本正常；CT、MRI可見小腦及腦干萎縮?！局委熢瓌t】無特殊治療，胞二磷膽堿及毒扁豆堿可有一定療效。Friedreich型共濟失調(diào)【癥狀表現(xiàn)】遺傳性共濟失調(diào)是一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變形疾病。共同特點是：共濟失調(diào)、辯距不良、起病緩慢、進行性加重、無特殊治療、常染色體顯性或隱性遺傳。臨床根據(jù)病損部位、程度和發(fā)病年齡分為小腦型、脊髓型和脊髓小腦型?！九R床特點】1．發(fā)病年齡5～18歲多見；2．首發(fā)癥狀：雙下肢共濟失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)；繼而發(fā)展到上肢共濟失調(diào)，意向性震顫；3．言語不清，視聽力減退，反應遲鈍；4．肌無力，下肢反射消失，肌張力低，眼震，深感覺減退或消失；5．部分病人有手、足、脊柱的骨畸形，多數(shù)病人有心臟的改變；6．CT、MRI示脊髓、小腦和腦干有不同程度的萎縮?！驹\斷原則】起病于兒童及少年，進展緩慢，從下肢到上肢，典型的脊髓后索、側(cè)索及小腦癥狀，骨骼系統(tǒng)的畸形，心臟器質(zhì)性損害可以確診?！局委熢瓌t】本病無特殊治療，內(nèi)科治療同前。嚴重畸形者可手術(shù)矯正。重癥肌無力【病史采集】1．肌無力：起病方式、部位、有無晨輕暮重，活動后加劇，休息后好轉(zhuǎn)。(1) 眼外肌受累癥狀。(2) 全身肌肉(包括呼吸肌)受累癥狀。2．對重癥肌無力危象需詢問有無誘因。3．用藥情況：抗膽堿脂酶藥物，類固醇激素及其它治療用藥。4．有無甲狀腺機能亢進、胸腺肥大、胸腺腫瘤及其它自身免疫性疾病病史。【物理檢查】全身系統(tǒng)檢查：注意呼吸，心臟及甲狀腺。1．專科檢查：(1) 肌力：程度、部位、疲勞性。(2) 眼外肌受累體征。(3) 全身肌肉受累體征。(4) 詳細神經(jīng)系統(tǒng)檢查?！緦嶒炇壹拜o助檢查】1．實驗室檢查：三大常規(guī)、一般生化檢查、免疫球旦白，有條件可行乙酰膽堿受體抗體及其它免疫學檢查。必要時行甲狀腺功能測定。2．器械檢查：(1) 肌電圖。(2) 心電圖。(3) 胸部X光平片(注意縱隔)。(4) 胸部CT掃描(必要時)。(5) B超甲狀腺。3．肌肉活組織檢查(必要時)【診斷要點】5．診斷試驗：(1) 肌疲勞試驗：病肌在較短時間內(nèi)反復收縮后出現(xiàn)無力或癱瘓，休息后恢復者為陽性。(2) 藥物試驗：騰喜龍lomg，先靜脈推入2mg，觀察20秒無出汗、唾液增加等副作用后，則用30秒時間緩慢加給8mg，１分鐘內(nèi)癥狀暫時好轉(zhuǎn)為陽性。~,15~30分鐘后癥狀好轉(zhuǎn)為陽性。1．病史：病肌的易疲勞和癥狀的波動性為本病的特點。受累骨骼肌軟弱和易于疲勞，并在活動后加劇，休息后好轉(zhuǎn)。肌無力具有晨輕暮重。早期可見癥狀自發(fā)緩解和復發(fā)，晚期運動障礙比較嚴重，部份肌肉可發(fā)生萎縮。2．體征：(1) 眼外肌受累體征。(2) 全身肌肉受累體征。3．實驗室檢查：可作為輔助診斷，部份病人可發(fā)現(xiàn)血清免疫球旦白異常，血清IgG升高，乙酰膽堿受體抗體陽性。對診斷困難病人可行肌肉活組織檢查：可見神經(jīng)一肌肉接頭處突觸后膜皺褶減少、變平坦，乙酰膽堿受體抗體陽性。合并甲亢者可發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素的異常。4．器械檢查：(1) 肌電圖：重復電刺激可發(fā)現(xiàn)衰減現(xiàn)象，單纖維肌電圖可出現(xiàn)顫抖增寬及傳遞阻滯現(xiàn)象。(2) 心電圖：可出現(xiàn)心肌損害的表現(xiàn)。(3) 胸部Ｘ光平片或ＣＴ掃描：可發(fā)現(xiàn)胸腺腫瘤或胸腺增大?！捐b別診斷】