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慢性非傳染性疾病流行病學(xué)-資料下載頁(yè)

2025-05-26 12:01本頁(yè)面
  

【正文】 變分析。 ? 近年來(lái)新發(fā)展起來(lái)的 DNA芯片 或 DNA列陣( DNA chip or DNA array) 技術(shù) , 使大樣本 、 多基因位點(diǎn)的篩檢更加簡(jiǎn)便 、 快速 。HuGE研究基因組信息的快捷方法是將芯片技術(shù)與 SNP標(biāo)志相結(jié)合 , 從而可以實(shí)現(xiàn)大范圍 、多基因組信息的快速檢測(cè) 。 ? 蛋白質(zhì)是遺傳信息(基因組信息)的表達(dá)產(chǎn)物和功能載體,基因的功能依賴于其翻譯的產(chǎn)物-蛋白質(zhì)來(lái)完成。 ? 應(yīng)用蛋白質(zhì)技術(shù)可以分析基因組信息的多樣性,功能基因組學(xué)將深入地探討基因與蛋白質(zhì)的相互關(guān)系以及蛋白質(zhì)作用的分子機(jī)理。 ? 某些基因組信息的變化,可導(dǎo)致編碼蛋白表達(dá)的異常,進(jìn)而影響細(xì)胞的正常生長(zhǎng)和分化。因而,通過(guò)細(xì)胞水平的研究可以反映基因組信息細(xì)胞水平的改變,有助于在細(xì)胞水平闡明病因機(jī)制。 ? 染色體局部基因信息的研究,可以反映特異性染色體基因信息與疾病或健康的關(guān)聯(lián)。 ( 三 ) 應(yīng)用 HuGE研究主要應(yīng)用定量的方法研究基因和基因變異在不同人群中的分布頻率及其與疾病或健康的關(guān)聯(lián)狀況;探討基因與環(huán)境的相互作用 、 基因 基因的相互作用;從基因 、分子水平 , 結(jié)合特定的人群分布探討疾病的致病機(jī)制與流行規(guī)律 。 因此 , 在 NCD的流行病學(xué)研究方面 , 有廣泛的應(yīng)用價(jià)值 。 1. 評(píng)估不同人群中 NCD相關(guān)的某種或某些基因變異的分布情況 2. 分析某些基因變異對(duì)不同人群中 NCD發(fā)生的危險(xiǎn)性并評(píng)估其程度 3. 評(píng)估不同人群中基因 基因 , 基因 環(huán)境等相互作用及其與 NCD發(fā)生的關(guān)系 4.在不同人群中開(kāi)展 NCD基因組信息標(biāo)志檢測(cè)試驗(yàn)的實(shí)用性、可靠性及影響因素的研究 (三)人類基因組流行病學(xué)研究的應(yīng)用 1.評(píng)估不同人群中 NCD相關(guān)的某種或某些基因變異的分布情況,包括突變率、突變模式及其與遺傳的關(guān)系等等。 ? 在此基礎(chǔ)上,進(jìn)一步確定不同人群中基因變異與 NCD的關(guān)聯(lián)。美國(guó)已在具有代表性人群中進(jìn)行了一些 NCD的基因變異的調(diào)查。 2.分析某些基因變異對(duì)不同人群中 NCD發(fā)生的危險(xiǎn)性并評(píng)估其程度。 ? 在了解人群基因分布的基礎(chǔ)上 , 一些學(xué)者采用以人群為基礎(chǔ)的病例 對(duì)照研究探討了 MTHFR等位基因變異在脊柱裂病因中的作用;利用人群為基礎(chǔ)的腫瘤登記資料 , 評(píng)估了人群中攜帶 BRCA1基因突變者患乳腺癌的危險(xiǎn)性大小 。 3.評(píng)估不同人群中基因 基因,基因 環(huán)境等相互作用及其與 NCD發(fā)生的關(guān)系。 由于 NCD的發(fā)生有很多的影響因素:宿主的、遺傳的、基因的、社會(huì)的與自然環(huán)境的因素,而且,這些因素在疾病的致病過(guò)程中呈現(xiàn)出一種非常錯(cuò)綜復(fù)雜的關(guān)系:可以單獨(dú)發(fā)揮作用,也可能相互疊加、綜合,也可能相互拮抗消減。 4.在不同人群中開(kāi)展 NCD基因組信息標(biāo)志檢測(cè)試驗(yàn)的實(shí)用性、可靠性及影響因素的研究。 通過(guò) HuGE的上述研究 ,可以發(fā)現(xiàn)某些易感基因標(biāo)志或 NCD某些早期的生物學(xué)標(biāo)志,在此基礎(chǔ)上可借助這些標(biāo)志物進(jìn)行臨床篩檢試驗(yàn)和診斷試驗(yàn)的研究,評(píng)定其用于篩檢的可行性或用于臨床診斷的真實(shí)性和可靠性,以及在人群中實(shí)施檢測(cè)的影響因素。 ? 社區(qū) NCD防治有法律保證與政策支持 ? 建立了全國(guó)性的 NCD防治網(wǎng)絡(luò),為深入進(jìn)行社區(qū)防治打下了組織基礎(chǔ)。 ? 訓(xùn)練了一支社區(qū) NCD防治骨干隊(duì)伍,集中了一批高層次的專家,提供了人才基礎(chǔ) ? 在 NCD防治方面,取得了一批既具有實(shí)踐價(jià)值又具有理論意義、學(xué)術(shù)水平的成果,為全面進(jìn)行社區(qū) NCD防治奠定了工作與學(xué)術(shù)基礎(chǔ)。 第四節(jié) 社區(qū)慢性非傳染性疾病防治展望 我國(guó)社區(qū) NCD防治基礎(chǔ) 社區(qū)防治具備的三大優(yōu)勢(shì): ① 社區(qū)管理形式適合我國(guó)國(guó)情 、 社情: 廣大居民樂(lè)以接受現(xiàn)代社區(qū)的管理形式 , 使其能很快發(fā)揮各種職能作用 。 ② 綜合防治順應(yīng)我國(guó)民情:我國(guó)剛步入小康社會(huì) ,廣大居民將積極參與防治 NCD的健康促進(jìn)和危險(xiǎn)因素的干預(yù) 。 ③社區(qū)防治發(fā)揚(yáng)了我國(guó)傳統(tǒng):我國(guó)已有幾千年的傳統(tǒng)美德,鄰里關(guān)系和睦,互相幫助;社區(qū)全科醫(yī)生或家庭醫(yī)生和群眾貼近;群眾組織紀(jì)律性強(qiáng),比較聽(tīng)從安排。 目前存在的困難: 支持社區(qū) NCD防治的政府法律體系還有待完善; 全國(guó)各地的防治網(wǎng)絡(luò)的規(guī)劃不盡一致 ,工作進(jìn)度參差不齊 , 甚至相差懸殊; 專業(yè)人員的素質(zhì)還有待提高 , 防治措施的過(guò)程評(píng)價(jià)與效果評(píng)價(jià)不足; 資金籌措渠道需要拓寬 , 補(bǔ)償機(jī)制尚不健全等等 。
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