【正文】
. 0 0 0 2 6 0 D 陰性[ 8 ] R H D 1227A 0 . 1 7 1 5 6 9 0 . 0 0 9 1 0 2 Del表型[ 8 ] R H D 1227A 未知 未知 弱 D 表型[ 8 ] R H D ( d e l 1 0 1 3 b p ) 未知 未知 Del表型[ 1 3 ] R H D 8 4 5 G A 未知 未知 弱 D 1 5 型[ 8 ] R H D ( 6 6 7 T G 至 8 0 0 A T ) 未知 未知 DVa( H u s ) * R H D C E ( 3 6) D 未知 未知 DVI I I I 型 * R H D ( ) 單倍體 0 . 7 6 9 6 0 8 0 . 0 4 0 8 3 1 D 陰性[ 8 ] R H D ( + ) 單倍體 0 . 2 3 0 3 9 2 0 . 0 1 2 2 2 3 D 陰性 /Del [ 8 ] RHD基因分型技術(shù)的應(yīng)用 ? 血清學(xué)定型結(jié)果難以判定 ,為了防止某些弱 D被誤定為 RH,用分子生物學(xué)檢測(cè)作為輔助手段; ? D抗原弱陽性個(gè)體的弱 D型或部分 D型別的鑒定; ? 通過羊水預(yù)測(cè)胎兒的 D表型; ? 慢性多次輸血患者、大量輸血患者、同種免疫或自身免疫溶血性貧血患者、以及紅細(xì)胞直接抗球蛋白實(shí)驗(yàn)陽性患者的 D抗原表型的檢測(cè)和糾正; ? 對(duì)于中國人,鑒定 Del表型 附表 Rh 國際命名舉例和常見堿基變異及等位基因的表示方式 內(nèi)容 輸寫方式 Rh 血型系統(tǒng)基因 R H D 和 R H C E D 抗原基因 R H 1 或 R H D 或 R H * D 或 R H D R H D 堿基變異:第 6 7 位 C 突變?yōu)?A 6 7 C A R H D 堿基變異:第 6 7 位 G 缺失 6 7 d e l G R H D 堿基變異:第 6 7 69 位 A C T 缺失 67 6 9 d e l A C T R H D 堿基變異:第 6 7 68 位插入 T 67 6 8 i n s T R H D 堿基變異:第 6 7 位 AT 重復(fù) 4 8 次 67 ( AT ) 4 8 R H D 堿基變異:第 6 內(nèi)含子 3 ’ 末端 G 突變?yōu)?A I V S 6 1 G A 或 c. XX 1 G A 等位基因: R H D 第 270 位堿基突變位 A R H D 270A 等位基因: R h D 蛋白第 212 位氨基酸 G 被 V 替換 R H D ( G 2 1 2 V ) 等位基因: R h D 蛋白在第 16 位氨基酸( W )終止 R H D ( W 1 6 X ) 等位基因: R H D 第 3 7 外顯子被 R H C E 基因交換 R H D CE ( 3 7 ) D 中國人 RHD的未來研究方向 ? 真實(shí) D陰性個(gè)體 RHD基因序列研究,進(jìn)一步了解產(chǎn)生中國人 D抗原陰性的特性分子機(jī)制,發(fā)現(xiàn)更多的 RHD等位基因 : ? D抗原弱表現(xiàn)型個(gè)體的分子背景研究,用以了解中國人弱 D和部分 D表型的常見型及頻率。目前在中國人中觀察到的弱 D型是弱D15型和二種部分 D型,而國際上報(bào)道的弱 D型確有很多種,而不同分子機(jī)制形成的其它部分 D表型也很多. 中國人 RHD的未來研究方向 ? 有關(guān) Del研究, Del在中國人中比率非常高,綜合近幾年的文獻(xiàn),在經(jīng) IAT確認(rèn)的 D陰性群體中平均為 %。盡管目前國家沒有要求 DEL型血液不能供應(yīng)給臨床 ,但是從理論上來講 ,DEL型是有可能刺激機(jī)體產(chǎn)生抗體的。 ? 稀有血型的分子生物學(xué)研究和調(diào)查。 感謝各位專家和同行!