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2025-05-09 22:08本頁面
【正文】 a地貧臨床上常見為 HbH病，一般貧血較輕，脾大較明顯，可以行脾切除、脾栓塞。能明顯改善癥狀。 β地貧分為輕、中、重三型，輕型（病理基因攜帶者）一般僅有輕度貧血，不需特殊治療，可正常生活，中間型地貧 Hb在 60－ 90g/L，生長發(fā)育會受到影響，國外堅持給予輸血加去鐵胺治療，國內病人常常因經(jīng)濟原因任其自然，基因活化治療中間型地貧有部分療效，可以使用。 重型 β地貧對家庭和社會都是一個包袱，即使在西方發(fā)達國家，每年都要花費巨額去維持這部分病人的常規(guī)輸血和去鐵胺的使用，這類病人往往 Hb在 60g/L以下，需要靠輸血來維持生命。 重型 β地貧多在 1歲以內發(fā)病， Hb在 60g/L以下，需輸血來維持生命。目前重型 β地貧的治療方法有兩種：一種為常規(guī)治療方法，一種為造血干細胞移植。 ? （二）造血干細胞移植（ HSCT）治療地中海貧血 HSCT是目前能根治地貧的唯一辦法，目前完成病歷數(shù)最多的 意大利 Pesuno中心 ，到目前為止，他們已完成1400多例，總的治愈率接近 70％， 對于 3歲左右的病歷，如果選用 HLA配型相合的同胞供者進行移植，治愈率接近90％，因此 HLA相合同胞供髓移植已相當成熟。 HSCT的原理其實很簡單，先是用一定強度的細胞毒性藥物將病人的骨髓清除（預處理），然后將供髓者的骨髓或造血干細胞迅速按常規(guī)輸血方式輸入病人體內，而這些輸入體內的造血干細胞能自動定位在病人骨髓內生長，分化成各種血細胞，從而部分或全部代替病人自己的血細胞，恢復正常的造血功能。 總結 遺傳代謝病 易誤診，難確診 早期的癥狀如嗜睡，驚厥等很容易被忽視 絕大多數(shù)醫(yī)務工作者對于 IMD不熟悉 遺傳代謝病 積累快，病程重 不能及時發(fā)現(xiàn)，干預，治療，會造成 20％以上的患兒多臟器損傷； 40％以上的患兒智力發(fā)育障礙 我國發(fā)病情況 每年出生 人口 1600萬 2022萬 每年有 80萬至 120萬出生缺陷兒誕生 遺傳代謝病患兒達40萬 50萬 每 30秒種就有一個缺陷兒出生 中國篩查狀況 ?為提高我國出生人口素質，減少出生缺陷，有效防治遺傳代謝病，推動我國母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學事業(yè)的發(fā)展，中國優(yōu)生科學協(xié)會與中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心在全國范圍內共同發(fā)起“生命綠洲行動”，大力促進 遺傳代謝病檢測 的全面普及。 2022年 7月 12日，“ 生命綠洲行動 ” —— 遺傳代謝病檢測全國普及活動啟動儀式在京隆重舉行，政府領導、醫(yī)學專家和社會各界人士百余人出席啟動儀式 ? 地中海貧血患兒確診是關鍵，實驗方法很重要 ? 對于區(qū)別診治有很重要的意義 ? 科學指導 一種可以影響患者一生、禍延后代的遺傳?。?！ 祝您健康 健康 幸福的保障 金域全體員工謝謝您的支持 ! 全體金域員工感謝您的支持 謝謝！
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