遺傳分子基礎(chǔ)ppt課件-資料下載頁
2025-05-04 13:40本頁面
【正文】 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。 基因突變：狹義的突變，所指基因的核苷酸順序或數(shù)目發(fā)生改變。 用每一代中每一百萬個(gè)配子中基因發(fā)生的突變次數(shù)來表示： 即 n ? 106 / 配子 / 基因 / 代。 基因突變的分類 突變?cè)趥€(gè)體發(fā)育的階段 體細(xì)胞突變 生殖細(xì)胞突變 引起突變的因素 誘發(fā)突變（ induced mutation） 自發(fā)突變（ spontaneous mutation） 突變的方向 正向突變（ forward mutation） 負(fù)向突變（ suppresor mutation） DNA序列改變 多點(diǎn)突變：堿基序列的改變 點(diǎn)突變：堿基置換 顛換 缺失 插入 轉(zhuǎn)換 誘發(fā)突變 物理因素：電離輻射，紫外線。 化學(xué)因素： 亞硝酸鹽、甲磺酸乙酯 生物因素：病毒。 紫外線誘發(fā)的胸腺嘧啶二聚體 二、基因突變的分子機(jī)制 堿基替換 一個(gè)堿基被另一堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變 。 轉(zhuǎn)換 （ transition） 顛換 （ transversion） ：嘌呤 →嘌呤，嘧啶 →嘧啶 ：嘌呤 →嘧啶，嘧啶 →嘌呤 T G C A （ 1）同義突變 : 堿基的改變并未引起編碼的氨基酸改變。 例如， CCA→脯氨酸，當(dāng) A→G后， CCG→脯氨酸。 堿基替換的效應(yīng) （ 2）錯(cuò)義突變 : 堿基替換后，一個(gè)密碼子變成另一個(gè)密碼子，導(dǎo)致所編碼的氨基酸發(fā)生改變，影響基因功能。 例如， GAG→谷氨酸， A→T， GUG→纈氨酸。 （ 3）無義突變 : 堿基的改變使該三聯(lián)體不再構(gòu)成任何氨基酸的密碼子，而形成終止信號(hào)。 例如： TAC→酪氨酸， C → A， TAA → mRNA → UAA →終止信號(hào)。 當(dāng) DNA分子中一個(gè)終止密碼發(fā)生突變，成為編碼氨基酸的密碼子時(shí)，多肽鏈的合成將繼續(xù)進(jìn)行下去，肽鏈延長直到遇到下一個(gè)終止密碼子時(shí)方停止，因而形成了延長的異常肽鏈。也稱 延長突變 。 （ 4）終止密碼突變 （ termination codon mutation） ： 移碼突變 （ frameshift mutation） 由于基因組 DNA中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，而使插入或缺失點(diǎn)下游 DNA編碼全部改變，稱 移碼突變 。 A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C C G C G C C G G A A A T T T G G G C A T G T G C C G T T T A A A C C C G T A C A C G G C 移碼突變（如普魯黃） 整碼突變 （三）動(dòng)態(tài)突變： 在基因的非編碼區(qū)或基因內(nèi)，有些三核苷酸（ CAG、 CGG）在傳代過程中會(huì)發(fā)生明顯增加，而導(dǎo)致基因功能發(fā)生改變。 如脆性 X染色體綜合征。 FMR1（脆性X智力低下基因 1）該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的（ CGG） n 三核苷酸重復(fù)序列，發(fā)生了動(dòng)態(tài)突變。 正常人 6~50拷貝； 智力正常男性傳遞者和女性攜帶者 60—200拷貝； 患者 230以上。 DNA損傷的修復(fù) 光修復(fù) 波長 300~600nm的可見光 光復(fù)活酶 修復(fù) 切除修復(fù) 缺口 缺口 復(fù)制后修復(fù) 復(fù)制 重組 再合成 研究稱美麗藍(lán)眼睛源自一萬年前基因突變 . 臺(tái)北縣有一個(gè)無指紋家族，連續(xù)五代成員因家族遺傳基因，導(dǎo)致雙手、雙腳出現(xiàn)無指紋癥狀。無指紋屬顯性遺傳癥狀 十分罕見的白色考拉 這對(duì)姐妹來自咸寧嘉魚縣朱砂鄉(xiāng)。姐姐梁喜蕓今年 8歲半，身高 （體重 ），僅相當(dāng)于 2歲孩子的身高；妹妹梁悅兩歲多，身高 米（體重 ），僅相當(dāng)于兩個(gè)月的小孩。 小姐妹同患侏儒癥 俄羅斯男童基因突變 長出四只眼睛 基因突變 :奇異的雙頭小豬 一名 22歲的妙齡少女，因基因突變，導(dǎo)致右邊的臉、背和臀部等部位皮膚、骨骼、軟組織、臟器發(fā)育異常，外表嚴(yán)重畸形。 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉 骨瘤 軟組織瘤綜合征 家族性結(jié)腸息肉癥 罕見水過敏癥 可以正常地飲用水，但是肢體接觸水將導(dǎo)致皮膚發(fā)癢出現(xiàn)紅斑。 拇指姑娘身高 27英寸 早老癥 免疫系統(tǒng)缺陷：疣逐漸擴(kuò)散至全身 多 囊 腎 印度北方邦一名 13歲的女孩德溫克勒 德維韋迪罹患了一種怪病，在身體沒有受到任何外部損傷的情況下竟會(huì)自然流血。 她的鼻子、眼睛、脖子、腳底和發(fā)際等處都開始出血，每天出血 5至 20次不等，最嚴(yán)重時(shí)她睡覺醒來發(fā)現(xiàn)自己全身布滿已干了的血跡。
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