遺傳分子基礎(chǔ)ppt課件-wenkub
2023-05-19 13:40:34 本頁面
【正文】 NA ）： 反向重復序列： ?高度重復序列 106~108以上、 20% (hight repetitive sequence) 小衛(wèi)星、微衛(wèi)星 DNA （ 1）衛(wèi)星 DNA（ satellite DNA）（隨體 DNA） 在 Cscl密度梯度離心中，由于 GC含量少于AT，可在 DNA主峰旁形成衛(wèi)星 DNA峰。 3180。 DNA的雙鏈形成 二、結(jié)構(gòu) 第二節(jié) 真核基因的分子結(jié)構(gòu) 一、人類基因組的組成 基因組（ genome） 是一個生命體遺傳信息的總和，是一種生物的細胞中所帶有的全部遺傳信息。 重復 106～ 108次，構(gòu)成著絲粒、端粒、 y上異染色質(zhì)區(qū)。 一種是兩個互補拷貝間有一個間隔，兩個互補拷貝則共價相接，形成十字狀結(jié)構(gòu) 。 參與基因調(diào)控。 (1) 由一個基因產(chǎn)生的多次拷貝，具有幾乎相同順序，成簇排列于同一條染色體上，形成一個基因簇，它們同量發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)。 5′ ξ ψ ξ ψα 1 ψα 2 α 2 α 1 θ 3′ 胚胎期 胚胎期和成人 5′ ε Gγ Aγ ψβ δ β 3′ 胚胎期 成人期 胎兒期 Hbα → Hbβ —— 在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，稱為 假基因 。GT、 339。 （ 二 ） 側(cè)翼序列 （ flanking sequence） 每個結(jié)構(gòu)基因在第一個和最后一個外顯子外側(cè)，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱側(cè)翼序列，有啟動子、增強子、終止子等。 （ 3） GC框： 順序為 GGCGGG， 有 2個拷貝 ，位于 CAAT框兩側(cè) 。 ? 終止子：由反向重復序列及特定序列 5’－ AATAAA－ 3’ 組成 。AG； GT AG法則） 啟動子 終止子 TATA框 :識別轉(zhuǎn)錄起始點 mRNA裂解信號 (AATAAA) 回文結(jié)構(gòu) GC框 GC框 轉(zhuǎn)錄終止信號 第三節(jié) DNA的復制 DNA復制 (replication ): DNA分子合成一個與自己相同的 DNA分子的過程。 DNA聚合酶、連接酶、解旋酶、解鏈酶等。 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 信息 RNA(mRNA) 轉(zhuǎn)運 RNA(tRNA) 核糖體 RNA(rRNA) 核仁以外的常染色質(zhì)轉(zhuǎn)錄的。 5′— 5′ 首先 ， RNA5′端起始核苷酸的 P與鳥苷三磷酸 （ m7G） 形成 5 ′－ 5 ′鍵 。 (2)帽還能被核糖體小亞基識別，促使 mRNA與核糖體結(jié)合。 需要 mRNA、 tRNA、 rRNA等。 tRNA、 rRNA也有 RNA編輯現(xiàn)象存在。是指同一基因會因為來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。 當基因中一個或一對堿基改變時，稱為點突變（ point mutation ）。 基因突變的分類 突變在個體發(fā)育的階段 體細胞突變 生殖細胞突變 引起突變的因素 誘發(fā)突變（ induced mutation） 自發(fā)突變（ spontaneous mutation） 突變的方向 正向突變（ forward mutation） 負向突變（ suppresor mutation） DNA序列改變 多點突變：堿基序列的改變 點突變：堿基置換 顛換 缺失 插入 轉(zhuǎn)換 誘發(fā)突變 物理因素：電離輻射，紫外線。 例如， CCA→脯氨酸，當 A→G后， CCG→脯氨酸。 例如： TAC→酪氨酸， C → A， TAA → mRNA → UAA →終止信號。 A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C C G C G C C G G A A A T T T G G G C A T G T G C C G T T T A A A C C C G T A C A C G G C 移碼突變（如普魯黃） 整碼突變 （三）動態(tài)突變： 在基因的非編碼區(qū)或基因內(nèi)，有些三核苷酸（ CAG、 CGG）在傳代過程中會發(fā)生明顯增加，而導致基因功能發(fā)生改變。 DNA損傷的修復 光修復 波長 300~600nm的可見光 光復活酶 修復 切除修復 缺口 缺口 復制后修復 復制 重組 再合成 研究稱美麗藍眼睛源自一萬年前基因突變 . 臺北縣有一個無指紋家族，連續(xù)五代成員因家族遺傳基因，導致雙手、雙腳出現(xiàn)無指紋癥狀。 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉 骨瘤 軟組織瘤綜合征 家族性結(jié)腸息肉癥 罕見水過敏癥 可以正常地飲用水，但是肢體接觸水將導致皮膚發(fā)癢出現(xiàn)紅斑。 。 德維韋迪罹患了一種怪病，在身體沒有
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