遺傳分子基礎(chǔ)ppt課件(已修改)
2025-05-16 13:40 本頁(yè)面
【正文】 第三章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第一節(jié) DNA的組成和結(jié)構(gòu) 一、 DNA的組成 核酸的基本單位 單核苷酸 nucleotide 戊 糖 脫氧核糖 磷 酸 含氮有機(jī)堿 嘌呤：Ａ Ｇ （堿基） 嘧啶：Ｔ Ｃ 嘧 啶 嘌 呤 胞嘧啶 C cytosine 胸腺嘧啶 T thymine 堿 基 鳥(niǎo)嘌呤 G guanine 腺嘌呤 A adenine 核糖 脫氧 糖苷鍵 核 苷 酯 鍵 單 核 苷 酸 5180。 3180。 DNA的雙鏈形成 二、結(jié)構(gòu) 第二節(jié) 真核基因的分子結(jié)構(gòu) 一、人類(lèi)基因組的組成 基因組（ genome） 是一個(gè)生命體遺傳信息的總和，是一種生物的細(xì)胞中所帶有的全部遺傳信息。 細(xì)胞核內(nèi)的基因組：3200Mb（ 109bp） 細(xì)胞質(zhì)內(nèi)線粒體基因組 ： 每個(gè)核基因組（ genome)含 109bp （一）單一序列（ unique sequence）： （二）重復(fù)序列（ repetitive sequence）： 約占 60%－ 65% 重復(fù) 1次或很少幾次、約有 3－ ?；蚪M計(jì)劃： 1 1 22號(hào)基因多， 1 x少 占基因組的 30%以上。 DNA序列在基因組中有多個(gè)拷貝，可有幾十份，幾百份，甚至幾十萬(wàn)份 ?高度重復(fù)序列 106以上、 20% (hight repetitive sequence) 重復(fù)序列（ repetitive sequence）： ?中度重復(fù)序列 10~104 10%(intermediate repetitive sequence) ?多基因家族 (multigeng family)： ?假基因 衛(wèi)星 DNA（隨體 DNA ）： 反向重復(fù)序列： ?高度重復(fù)序列 106~108以上、 20% (hight repetitive sequence) 小衛(wèi)星、微衛(wèi)星 DNA （ 1）衛(wèi)星 DNA（ satellite DNA）（隨體 DNA） 在 Cscl密度梯度離心中，由于 GC含量少于AT，可在 DNA主峰旁形成衛(wèi)星 DNA峰。 重復(fù) 106～ 108次，構(gòu)成著絲粒、端粒、 y上異染色質(zhì)區(qū)。 （ 2）小衛(wèi)星、微衛(wèi)星 DNA 625bp稱(chēng)小衛(wèi)星。 2－ 6bp為微衛(wèi)星，串聯(lián)重復(fù)分布（ STR） （ 3）反向重復(fù)序列： 是兩個(gè)順序相同的互補(bǔ)拷貝在同一條DNA鏈上反向排列 。 一種是無(wú)間隔，稱(chēng)為回文結(jié)構(gòu)。 一種是兩個(gè)互補(bǔ)拷貝間有一個(gè)間隔，兩個(gè)互補(bǔ)拷貝則共價(jià)相接，形成十字狀結(jié)構(gòu) 。 5′…AGACCA CCAGTACAACGTTATTGTACTGGAACAAG…3′ 3′…TCTGGT GGTCATGTTGCAATAACATGACCTTGTTC…5′ T G T C A T T G T A C T G G AACAAG…3′ A A C A T G A C C 5′ … AGACCA G T C A A 3′…TCTGGT G G T C A T G T T TTGTTC…5′ C C A G T A C A A 見(jiàn)于基因調(diào)控區(qū)，構(gòu)成終止子。 短分散元件 (SINEs)： 長(zhǎng)分散元件 (LINEs)： ?中度重復(fù)序列 (intermediate repetitive sequence) 重復(fù) 102~105次 占基因組 20%~30% （ 1）短分散元件 (SINEs)： 平均長(zhǎng)度小于 500bp，重復(fù) 105次以上，例如人類(lèi) Alu家族，占人類(lèi)基因組的 3％ ~6％，由 300bp構(gòu)成，在第 170位附近都 AGCT順序，可被內(nèi)切酶 Alu I 。重復(fù)達(dá) 30~50萬(wàn)次。 參與基因調(diào)控。 （ 2）長(zhǎng)分散元件 (LINEs)： 重復(fù)序列長(zhǎng)度大于 1000 bp，重復(fù)102~104。如 Kpn I家族在人類(lèi)基因組散在分布。
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