遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)(1)(已修改)
2025-05-10 22:07 本頁(yè)面
【正文】 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 染色質(zhì)和染色體 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) ? 染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中，執(zhí)行不同生理功能時(shí)所表現(xiàn)的不同存在形式 。 – 間期：細(xì)絲狀 染色質(zhì) – 分裂期：高度螺旋盤(pán)繞，折疊縮短變粗，呈條狀或棒狀的 染色體 ? 染色質(zhì)和染色體是由 DNA、組蛋白、非組蛋白、RNA等組成的 核蛋白復(fù)合物 ，是 核基因 的載體 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 染色質(zhì)和染色體 （一）染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu) ? 染色質(zhì)是一條 DNA分子纏繞無(wú)數(shù)核小體核心組成的核蛋白纖維 染色質(zhì)（ chromatin） 細(xì)絲狀的串珠結(jié)構(gòu) 一、染色質(zhì) （二）常染色質(zhì) （ euchromatin） 和異染色質(zhì) （ heterochromatin） ? 常染色質(zhì) ： ? 間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。 ? 異染色質(zhì) ： ? 間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒(méi)有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 。 一、染色質(zhì) 一、染色質(zhì) （二）常染色質(zhì) （ euchromatin） 和異染色質(zhì) （ heterochromatin） ? 異染色質(zhì)部分的 DNA合成較晚，發(fā)生在細(xì)胞周期 S期的后期。 ? 異染色質(zhì)具有較高比例的 C、 T堿基，一般為高度重復(fù)的 DNA序列。 ? 多拷貝基因常位于異染色質(zhì)區(qū)，如 rRNA、 5sRNA、tRNA。 （三）性染色質(zhì) ? 性染色質(zhì)定義： ① 是 間期 核中由 性染色體 X和 Y的 異染色質(zhì)部分 顯示出來(lái)的一種特殊結(jié)構(gòu)。 ② 性染色質(zhì)有 X和 Y染色質(zhì)。 46,xx 46,xy 一、染色質(zhì) 1949年 ， Barr在雌貓神經(jīng)元細(xì)胞核發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體 。 后來(lái)在其它雌性哺乳動(dòng)物也發(fā)現(xiàn)這種顯示性別差異的結(jié)構(gòu) ， 稱(chēng)為 X染色質(zhì) (Barr小體 ,X小體 ) 。 正常女性的間期細(xì)胞核中緊貼核膜內(nèi)緣的染色較深 ， 大小約 1μm的橢圓小體 X染色質(zhì) (Xchromatin) （三）性染色質(zhì) 一、染色質(zhì) X染色質(zhì)的數(shù)量 （三）性染色質(zhì) X染色質(zhì) (Xchromatin) X染色質(zhì)數(shù)目＝ X染色體數(shù)目－ 1 ? 女性兩個(gè) X染色體上的每個(gè)基因座兩個(gè)等位基因所形成的產(chǎn)物，與只有一個(gè) X染色體 半合子 的男性相比較，基因產(chǎn)物多少？ ? 某一 X連鎖的突變基因純合女性的病情與半合子的男性相比，嚴(yán)重程度？ X染色質(zhì) (Xchromatin) （三）性染色質(zhì) ? 由于雌性細(xì)胞中的兩條 X染色體中的一條發(fā)生異固縮，失去轉(zhuǎn)錄活性，這樣保證了雌雄兩性細(xì)胞中都只有一條 X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使 兩性 X連鎖基因產(chǎn)物的量保持在相同水平上 ，這種效應(yīng)稱(chēng)為 X染色體的劑量補(bǔ)償 (dosage pensation) 劑量補(bǔ)償 （三）性染色質(zhì) X染色質(zhì) (Xchromatin) Lyon假說(shuō)要點(diǎn) 1. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 ： 此前 2條 X染色體都有活性 （人類(lèi)晚期囊胚期， 約為妊娠 16天 ） ； 2. X染色體的失活是隨機(jī)的 ： 可以來(lái)自父親，也可以來(lái)自母親
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