遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)(1)-預(yù)覽頁
【正文】 圖像 三、人類的正常核型 三、人類的正常核型 （一）人類染色體非顯帶核型 Denver體制 （ 丹佛體制） 是人類染色體識(shí)別、編號(hào)、分組和核型描述的標(biāo)準(zhǔn)的命名系統(tǒng)，主要根據(jù)染色體長(zhǎng)度、著絲粒位置等，將人的體細(xì)胞 46條染色體進(jìn)行配對(duì)、順序排列、編號(hào)。布萊克本 卡蘿爾 ? 端粒 長(zhǎng)度取決于 端粒酶 的活性 ? 端粒酶 :是一種自身攜帶 RNA模板的逆轉(zhuǎn)錄酶，可以催化合成端粒 DNA（ TTAGGG重復(fù)序列）。優(yōu)先失活的有： *有缺失的 X染色體； *當(dāng) X染色體有平衡易位時(shí)，正常的 X染色體。 46,xx 46,xy 一、染色質(zhì) 1949年 ， Barr在雌貓神經(jīng)元細(xì)胞核發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體 。 ? 異染色質(zhì)具有較高比例的 C、 T堿基，一般為高度重復(fù)的 DNA序列。第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 染色質(zhì)和染色體 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) ? 染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中，執(zhí)行不同生理功能時(shí)所表現(xiàn)的不同存在形式 。 一、染色質(zhì) 一、染色質(zhì) （二）常染色質(zhì) （ euchromatin） 和異染色質(zhì) （ heterochromatin） ? 異染色質(zhì)部分的 DNA合成較晚，發(fā)生在細(xì)胞周期 S期的后期。 ② 性染色質(zhì)有 X和 Y染色質(zhì)。約 1/3基因能夠逃逸失活， X染色體數(shù)目異常的個(gè)體在表型上有別于正常個(gè)體，出現(xiàn)多種異常臨床癥狀 X染色體失活并非完全隨機(jī) 。 ?人類端粒：（ TTAGGG)n重復(fù)序列， n=2501500 端粒功能： 避免染色體 DNA鏈的縮短；防止染色體的融合或降解；維持染色體結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性和完整性。他們的研究成果揭示： 端粒變短，細(xì)胞就老化；如果端粒酶活性很高，端粒的長(zhǎng)度就能得到保持，細(xì)胞的老化就被延緩 伊麗莎白 二、染色體 ? Y染色體 ? TDF: 睪丸決定因子 ， 是性別決定的關(guān)鍵基因 ? SRY：性別決定區(qū)域 Y ? 性染色體 在性別決定中起決定作用 ? 性染色體學(xué)說 性染色體與性別決定 二、染色體 核型分析：將待測(cè)細(xì)胞的 全套染色體 進(jìn)行 數(shù)目 、 形態(tài)特征 分析后 ， 確定其與正常核型的異同 ， 稱為核型分析 (karyotype analysis)。 三、人類的正常核型 人類染色體分組及形態(tài)特征 組號(hào) 染色體號(hào) 形態(tài)大小 著絲粒位置 A 1 ~ 3 最大 中 (1,3) 亞中 (2) B 4 、 5 次大 亞中 C 6~12, X 中等 亞中 D 13 ~ 15 中等 近端 E 16 ~ 18 小 中 (16) 亞中央 (17,18) F 19 、 20 次小 中 G 21 、 22, Y 最小 近端 隨體 無 無 無 有 無 無 21 、 22 有 。 第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 染色體多態(tài)性主要表現(xiàn)在： ? Y長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端 2/3區(qū)域； ? 16染色體異染色質(zhì)區(qū)和次級(jí)縊痕； ? D、 G組的短臂、隨體、 NOR區(qū)。 如 高度重復(fù)的 DNA序
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