遺傳分子基礎(chǔ)ppt課件(參考版)
2025-05-07 13:40本頁面
【正文】 。 德維韋迪罹患了一種怪病，在身體沒有受到任何外部損傷的情況下竟會自然流血。 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉 骨瘤 軟組織瘤綜合征 家族性結(jié)腸息肉癥 罕見水過敏癥 可以正常地飲用水，但是肢體接觸水將導(dǎo)致皮膚發(fā)癢出現(xiàn)紅斑。姐姐梁喜蕓今年 8歲半，身高 （體重 ），僅相當(dāng)于 2歲孩子的身高；妹妹梁悅兩歲多，身高 米（體重 ），僅相當(dāng)于兩個月的小孩。 DNA損傷的修復(fù) 光修復(fù) 波長 300~600nm的可見光 光復(fù)活酶 修復(fù) 切除修復(fù) 缺口 缺口 復(fù)制后修復(fù) 復(fù)制 重組 再合成 研究稱美麗藍(lán)眼睛源自一萬年前基因突變 . 臺北縣有一個無指紋家族，連續(xù)五代成員因家族遺傳基因，導(dǎo)致雙手、雙腳出現(xiàn)無指紋癥狀。 FMR1（脆性X智力低下基因 1）該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的（ CGG） n 三核苷酸重復(fù)序列，發(fā)生了動態(tài)突變。 A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C C G C G C C G G A A A T T T G G G C A T G T G C C G T T T A A A C C C G T A C A C G G C 移碼突變（如普魯黃） 整碼突變 （三）動態(tài)突變： 在基因的非編碼區(qū)或基因內(nèi)，有些三核苷酸（ CAG、 CGG）在傳代過程中會發(fā)生明顯增加，而導(dǎo)致基因功能發(fā)生改變。也稱 延長突變 。 例如： TAC→酪氨酸， C → A， TAA → mRNA → UAA →終止信號。 例如， GAG→谷氨酸， A→T， GUG→纈氨酸。 例如， CCA→脯氨酸，當(dāng) A→G后， CCG→脯氨酸。 紫外線誘發(fā)的胸腺嘧啶二聚體 二、基因突變的分子機(jī)制 堿基替換 一個堿基被另一堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變 。 基因突變的分類 突變在個體發(fā)育的階段 體細(xì)胞突變 生殖細(xì)胞突變 引起突變的因素 誘發(fā)突變（ induced mutation） 自發(fā)突變（ spontaneous mutation） 突變的方向 正向突變（ forward mutation） 負(fù)向突變（ suppresor mutation） DNA序列改變 多點突變：堿基序列的改變 點突變：堿基置換 顛換 缺失 插入 轉(zhuǎn)換 誘發(fā)突變 物理因素：電離輻射，紫外線。 基因突變：狹義的突變，所指基因的核苷酸順序或數(shù)目發(fā)生改變。 當(dāng)基因中一個或一對堿基改變時，稱為點突變（ point mutation ）。 如 Huntington舞蹈癥 :經(jīng)母親傳遞，子女的發(fā)病年齡與母親的發(fā)病年齡一樣；經(jīng)父親傳遞，則子女的發(fā)病年齡比父親的發(fā)病年齡有所提前。是指同一基因會因為來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。 這種由于基因來自父親或母親而產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象。 tRNA、 rRNA也有 RNA編輯現(xiàn)象存在。 轉(zhuǎn)錄后的 RNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的替換 、插入或丟失等現(xiàn)象 。 需要 mRNA、 tRNA、 rRNA等。 作用：可使 mRNA3’末端穩(wěn)定 ， 不受酶的破壞 ，并可促使 mRNA由核運(yùn)轉(zhuǎn)到質(zhì)中 。 (2)帽還能被核糖體小亞基識別，促使 mRNA與核糖體結(jié)合。 (二 )戴帽： (1)戴帽可有效地封閉 RNA5’末端 ， 使它不再接核苷酸 。 5′— 5′ 首先 ， RNA5′端起始核苷酸的 P與鳥苷三磷酸 （ m7G） 形成 5 ′－ 5 ′鍵 。 一、轉(zhuǎn)錄 內(nèi)含子 1（ I1） 內(nèi)含子 2（ I2） 外顯子 3 （ E3） 105 146 外顯子 2 （ E2） 31 104 5? 3? ? TATA框 RNA聚合酶結(jié)合 決定轉(zhuǎn)錄起始點 CAAT框 RNA聚合酶結(jié)合 控制轉(zhuǎn)錄頻率 外顯子 1 （ E1） 1 30 AATAAA ? 回文順序 內(nèi)含子 1（ I1） 內(nèi)含子 2（ I2） 外顯子 3 （ E3） 105 146 外顯子 2 （ E2） 31 104 5? 3? ? 外顯子 1 （ E1） 1 30 AATAAA ? 回文順序 內(nèi)含子 1（ I1） 內(nèi)含子 2（ I2） ? ? （ ） （ ）（ ） （ ）5? 3? 外顯子 3 （ E3） 105 146 外顯子 2 （ E2） 31 104 外顯子 1
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1