遺傳的分子基礎(chǔ)ppt課件(參考版)
2024-12-11 06:02本頁(yè)面
【正文】 ? 什么是基因突變 ？ 基因突變有哪些類(lèi)型 ？ 每種類(lèi)型可產(chǎn)生哪些效應(yīng) ？ [下次課預(yù)習(xí)要點(diǎn) ] 第四章 單基因遺傳病 謝 謝 。 (三 )動(dòng)態(tài)突變 (dynamic mutation) 三、基因突變的類(lèi)型和遺傳效應(yīng) (一 )堿基替換 動(dòng)態(tài)突變 ? Fra X syndrome (CGG)n n = 6 ～ 50； normal n = 50 ～ 200； pre mutation n = 200 ～ 230； patient 小 結(jié) ? 掌握： ? 基因 、 多基因家族 、 假基因的概念； ? 基因突變的概念 、 類(lèi)型和遺傳效應(yīng) 。 三、基因突變的類(lèi)型和遺傳效應(yīng) (一 )堿基替換 (二 )移碼突變 (frame shift mutation) ? 移碼突變： 指 DNA分子中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì) ， 從而使該堿基對(duì)下游的 DNA 讀碼順序發(fā)生改變所造成的突變 。 顛換 (tranversion)： 不同類(lèi)堿基之間的替換 ，即嘌呤取代嘧啶 、 嘧啶取代嘌呤 。 ? (1)自發(fā)突變 二、基因突變的誘因 ? 物理因素 ? 化學(xué)因素 ? 生物因素 ? (2)誘發(fā)突變 堿基類(lèi)似物 堿基的修飾劑 DNA插入劑 抗生素 5溴尿嘧啶摻入引起 DNA堿基對(duì)的改變 亞硝酸引起堿基配對(duì)錯(cuò)誤 ? 堿基替換 ： 指一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)所替換 ， 為 DNA分子中單個(gè)堿基的改變 ， 即點(diǎn)突變 。 一、基因突變的特性 (1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突變的時(shí)期 可逆性 野生型 突變型 正向突變 反向突變 (回復(fù)突變 ) 一、基因突變的特性 (1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突變的時(shí)期 多向性 野生型 突變型 N 突變型 1 突變型 2 突變型 3 復(fù) 等 位 基 因 一、基因突變的特性 (1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突變的時(shí)期 有害性和有利性 基因突變 有害性 有利性 中性突變 一、基因突變的特性 (1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突變的時(shí)期 突變的時(shí)期 基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育任何時(shí)期 (體細(xì)胞、生殖細(xì)胞 )，突變時(shí)期不同，其表現(xiàn)也不相同。 表 31人類(lèi)中某些遺傳病的基因突變頻率 遺傳病 突變頻率 白化病 28 106 苯丙酮尿癥 25 106 血友病 27 106 色盲 28 106 魚(yú)鱗病 11 106 肌肉退化癥 43 106 小眼球癥 5 106 一、基因突變的特性 (1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突變的時(shí)期
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