分子基礎(chǔ)傅ppt課件-資料下載頁
2025-01-14 09:00本頁面
【正文】 n ? 當(dāng) DNA分子中的一個終止密碼發(fā)生突變 ——— 編碼 Aa的密碼子，使多肽鏈的合成繼續(xù)進(jìn)行下去，一直延長至下一個終止密碼子時停止，產(chǎn)生 延長的異常多肽鏈，稱延長突變（ elongation M）。 基因突變 移碼突變 （ nonsense mutation ） DNA分子中密碼子的堿基增加或減少，導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)氨基酸順序發(fā)生大范圍改變。 ? 正常 ATG CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro ? 移碼突變 ATG CAG CAG CAG TTT TAC GTA ACC CGT … DNA Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg 基因突變 動態(tài)突變（ dynamic mutation）： 基因組中的短串聯(lián)重復(fù)序列（ STR），若位于基因序列及其鄰近區(qū)域，它們的重復(fù)次數(shù)在連代傳遞過程中會發(fā)生明顯的增加，從而導(dǎo)致某些基因的功能發(fā)生改變，稱動態(tài)突變。 如：脆性 X綜合征即為三核苷酸 (CCG)n重復(fù)序列的拷貝數(shù)增加所致。 基因突變 ? 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro ? 動態(tài)突變 （ CAG三核苷酸重復(fù)） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln 正常人 :n=6~50 多態(tài) 受累個體 :n.50 copies 多者幾百 ~1000copies 隨著世代傳遞長度增加 ,發(fā)病年齡提前 ,病情加重 . 基因突變 脆性 X綜合征即為三核苷酸 (CCG)n重復(fù)序列的拷貝數(shù)增加所致。 基因突變 要 點 ? 概念：基因 內(nèi)含子 外顯子 斷裂基因 基因組 動態(tài)突變 ? 人類基因組的組成 ? 真核基因的結(jié)構(gòu)特征 ? 基因突變的類型
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