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2025-05-06 00:53本頁面
【正文】 胞的增殖 .血管緊張素 II（ Ang II）參與了血管纖維化的形成。 AGTR1基因 ? 腎素 血管緊張素系統(tǒng) （ RAS） 在調(diào)節(jié)血壓和維持體內(nèi)水 、 電解質(zhì)平衡方面具有重要作用 ， 參與了原發(fā)性高血壓的發(fā)生 、 發(fā)展 。 這一系統(tǒng)的主要生物學(xué)活性物質(zhì)血管緊張素 II（ ATII） 主要通過其 I型受體（ AGTR1） 的介導(dǎo)發(fā)揮效應(yīng) 。 ? AGTR1基因位于人染色體 3q2125， 其編碼產(chǎn)物主要介導(dǎo) ATII的心血管作用 。 AGTR1 拮抗劑是治療原發(fā)性高血壓 （ EH） 的有效藥物 ， 全基因組掃描研究 AGTR1基因是 EH發(fā)病的最重要的候選易感基因 ， AGTR1基因多態(tài)性與 EH相關(guān)聯(lián) 。 ? AGTR1基因結(jié)構(gòu)及變異對(duì)高血壓 、 腎臟疾病 、 血管疾病 、 冠心病 、 心肌肥厚 、 心力衰竭和糖尿病的發(fā)生發(fā)展有著重要影響 。 ? AGTR1基因變異不僅可為這些疾病易患人群的篩查 、 預(yù)防和疾病的診斷提供參考信息 ， 更有望能為 AGTR1拮抗劑的臨床應(yīng)用提供理論和病例選擇依據(jù) 。 NOS3基因 ? NOS3常用名 eNOS， 全稱內(nèi)皮型一氧化氮合成酶 ， 位于第 7號(hào)染色體7q36位置 。 ? NOS3主要分布于冠狀血管及心腔面的內(nèi)膜 ， 主要功能是參與精氨酸和脯氨酸代謝 ， 并催化生成 NO。 ? 一氧化氮是一種內(nèi)皮松弛因子 ， 具有舒張血管 、 調(diào)節(jié)血流 、 抑制血管平滑肌細(xì)胞增殖 、 抑制血小板和白細(xì)胞粘附等重要功能 ， 參與了多種疾病的病理生理過程 。 ? 現(xiàn)有的研究表明 ， eNOS基因的多態(tài) ， 與個(gè)體罹患高血壓 、 冠心病等心血管疾病的易感性相關(guān) 。 功能受損的 eNOS基因?qū)?huì)增加該類疾病患病的風(fēng)險(xiǎn) 。 高血壓相關(guān)位點(diǎn) —— ACE I/D rs4646994 ?位于第 17號(hào)染色體上 ACE基因第 15內(nèi)含子中 287個(gè)堿基的 Alu repeat插入 （ insert, I） 缺失 （ deletion, D） 多態(tài) 。 ?風(fēng)險(xiǎn)基因型 （ DD） 型能夠增加血清中 ACE蛋白的表達(dá)量及其活性可作為高血壓的獨(dú)立危險(xiǎn)因子 ， 對(duì)原發(fā)性高血壓的發(fā)病和血壓的升高有顯著的影響 。 高血壓相關(guān)位點(diǎn) —— AGTR1 A1166C rs5186 ?位于 3號(hào)染色體 AGTR1基因上 ， 為 A1166C基因多態(tài)性位點(diǎn) ，產(chǎn)生 3種基因型： AA、 AC和 CC。 ?目前針對(duì) A1166C 多態(tài)性與心血管疾病的相關(guān)研究認(rèn)為A1166C 等位基因可能通過增加 AGTR1受體的數(shù)目或與受體結(jié)合的親和力而增加動(dòng)脈壁對(duì) AngⅡ 的反應(yīng) ， 從而介導(dǎo)高血壓等疾病的發(fā)生 。 高血壓相關(guān)位點(diǎn) —— NOS3 Glu298Asp/G894T rs1799983 NOS3基因第 8外顯子上 ， 894位堿基 G/T多態(tài)性（ G894T） ， 相應(yīng)蛋白產(chǎn)物第 298位上的谷氨酸被替換成天冬氨酸 （ Glu298Asp） ， 這個(gè)位點(diǎn)的 T等位基因?qū)е?eNOS功能受損 ， 酶活性降低 ， NO產(chǎn)生減少 ， 不能充分發(fā)揮其舒張血管 、 調(diào)節(jié)血流 、 抑制血管平滑肌細(xì)胞增殖 、 抑制血小板和白細(xì)胞粘附等功能 ， 導(dǎo)致高血壓等疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加 。 指導(dǎo)建議 ?減輕體重： 盡量將體重指數(shù) （ BMI） 控制在 25。體重下降對(duì)改善胰島素抵抗 、 糖尿病 、 高脂血癥和左心室肥厚均有益 。 ?減少鈉鹽攝入： 膳食中約 80％ 鈉鹽來自烹調(diào)用鹽和各種腌制品 ， 所以應(yīng)減少烹調(diào)用鹽 ， 每人每日食鹽以不超過 6g為宜 。 ?補(bǔ)充鈣和鉀鹽： 每人每日吃新鮮蔬菜 400500g，喝牛奶 500ml， 可以補(bǔ)充鉀 1000mg和鈣 400mg。 指導(dǎo)建議 ?減少脂肪攝入： 膳食中脂肪量應(yīng)控制在總熱量的 25％ 以下 。 ?限制飲酒： 飲酒量每日不可超過相當(dāng)于 50g乙醇的量 。 ?增加運(yùn)動(dòng)： 運(yùn)動(dòng)有利于減輕體重和改善胰島素抵抗 ， 提高心血管適應(yīng)性調(diào)節(jié)能力 ， 穩(wěn)定血壓水平 。 較好的運(yùn)動(dòng)方式是低或中等強(qiáng)度的等張運(yùn)動(dòng) ， 可根據(jù)年齡及身體狀況選擇慢跑或步行 ， 一般每周 35次 ， 每次 3060分鐘 。 高血壓的預(yù)防主要通過改善生活行為，適用于所有人群，包括使用降壓物治療的患者。
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