段淑紅胎兒染色體異常的篩查與產前診斷-資料下載頁
2025-04-29 12:30本頁面
【正文】 VS， TCCVS) TCCVS的操作 TACVS的操作 CVS的適應征 ? 時間：孕 10周之后 ? 孕婦預產年齡大于等于 35歲 ? 孕婦曾生育過染色體異常患兒 ? 夫婦一方有染色體結構異常者 ? 孕婦曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒 ? 21－三體、 18－三體產前篩查高風險者 ? 其他需要抽取絨毛標本檢查的情況 CVS禁忌征 ? 先兆流產 ? 術前兩次測量體溫（腋溫）高于 ℃ ? 有出血傾向 (血小板 ≤ 70 109/L, 凝血功能檢查有異常 ) ? 有盆腔或宮腔感染征象 ? 無醫(yī)療指征的胎兒性別鑒定 ? TCCVS的絕對禁忌征：活動性宮頸或陰道病變（如皰疹，淋?。? ? TCCVS的相對禁忌征：阻塞宮頸管的平滑肌瘤，在近兩周內有陰道流血，顯著后傾后屈的子宮 CVS的操作 并發(fā)癥 ? 陰道流血 ? 感染 ? 胎母輸血 ? 圍產期并發(fā)癥： CVS術后早產、低體重兒、圍產死亡的發(fā)生率沒有增加 ? 胎兒丟失：最受關注的并發(fā)癥。文獻報道發(fā)生率不一， ～ ％。在早期妊娠進行絨毛取樣的流產風險，與在中期妊娠進行羊膜腔穿刺相同。 ? CVS所致肢體發(fā)育缺陷（ limbreduction defects，LRD）的報道受到密切關注： 三臍靜脈穿刺 胎血取樣的適應征 ? 快速胎兒核型分析 ? 胎兒血液系統(tǒng)疾病的評估 ? 胎兒宮內感染的診斷 ? 胎兒的藥物治療 ? 宮內輸血治療胎兒貧血 臍靜脈穿刺操作注意事項 ? 妊娠 2024周為最佳穿刺時期。一般認為，妊娠 20周左右取血量可達 68ml，對胎兒循環(huán)無影響。 ? 穿刺點可選擇臍帶根部或游離段。針尖觸及臍帶時，常能感到一點阻力，此時需采取“沖擊式”但輕柔的手術穿刺，以便穿透臍帶的膠質進入臍血管內，然后拔出針芯，連接注射器根據(jù)需要抽取需要量臍血。拔針后立即觀察臍帶穿刺點有無滲血，并記錄胎心情況。 胎兒鏡檢查 時間：孕 17～ 20周 直接觀察胎兒外形 和體表結構 宮內治療 與之相關的流產率 為 3％ 植入前遺傳學診斷 （ PGD） ?在胚胎的卵裂期獲取 1~2個細胞進行 遺傳學檢查，選擇沒有遺傳學問題 的胚胎進行植入 ?可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷 ?IVF只有 20～ 30％的妊娠率 ,PGD進一步降低成功率 ?只有少數(shù)中心能進行 PGD，且存在誤診和倫理學問題 ?目前尚不能在臨床常規(guī)開展 產前診斷的標準 ?行產前診斷的疾病應有明確的定義， 并為不可治愈或嚴重影響患兒生活質量的出生缺陷 ? 疾病有連續(xù)遺傳的高風險 ? 有可靠的診斷方法及標準 ? 知情選擇與知情同意 產前診斷的局限性 ?產前診斷通常只針對某種高風險的出生 缺陷，結果正常者不能保證胎兒無缺陷 ? 在胎兒生長發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生 比較晚 ? 不是在任何孕周都能進行產前診斷 ? 介入性產前診斷可能對母胎造成影響 考試題： ? （選擇題）： ? ① AFP+uE3 ? ② AFP+β HCG+uE3 ? ③ 抑制素 A+β HCG ? ④ 抑制素 A+NT ? 答案：② ? ？（問答題） ? 答：①絨毛取材術 ? ②羊膜腔穿刺術 ? ③經腹臍血管穿刺術 ? ④胎兒鏡 ? ⑤胎兒組織活檢 ? ？ （問答題） ? 答： ①感染 ? ②流產 ? ③羊水滲漏 ? ④胎兒損傷 ? ⑤胎盤早剝
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