醫(yī)學生物學復習題-資料下載頁
2025-04-16 23:59本頁面
【正文】 位攜帶者，1/3可能是易位型先天愚型患兒，1/3可能核型正常。5. 細胞的主要共性有哪些？①都具有細胞膜；②都具有遺傳物質(zhì)；③都具有核糖體；④都能以分裂方式進行增殖；⑤都能獨立的進行生命活動（區(qū)別病毒等非細胞形態(tài)生物）；⑥兩者的遺傳密碼及代謝過程中的一些酶類都是一致的。6. 簡述液態(tài)鑲嵌模型的基本內(nèi)容和特點。內(nèi)容：①脂質(zhì)分子排成雙層，構(gòu)成生物膜的基本骨架；②蛋白質(zhì)分子以不同方式鑲嵌或聯(lián)結(jié)于脂雙層上；③膜的兩側(cè)結(jié)構(gòu)是不對稱的；④膜脂和膜蛋白具有一定的流動性。 特點：①強調(diào)了膜的流動性；②強調(diào)了膜的不對稱性及蛋白質(zhì)與脂質(zhì)雙分子層的鑲嵌關(guān)系。7. 試述線粒體的超微結(jié)構(gòu)。①電鏡下，線粒體是由兩層單位膜套疊而成的封閉的囊狀結(jié)構(gòu)；②外膜：是包圍在線粒體外表面的一層單位膜，光滑而有彈性。含有多種轉(zhuǎn)運蛋白，可通過相對分子質(zhì)量在10kD以下的分子。 ③內(nèi)膜：對物質(zhì)的通透性很低，僅允許小的不帶電荷的分子通過。內(nèi)膜上有許多特異性轉(zhuǎn)運蛋白，各種物質(zhì)借助不同的運輸?shù)鞍走M行膜內(nèi)外之間的轉(zhuǎn)移。內(nèi)膜向內(nèi)室突起形成嵴；④膜間腔：內(nèi)外膜之間的腔隙；⑤基粒：在線粒體內(nèi)膜和嵴膜的基質(zhì)面上有許多排列規(guī)則、帶柄的球狀小體，稱為基粒，也稱為ATP酶復合體。基粒由頭部、柄部和基片三部分組成。能夠催化ADP磷酸化為ATP；⑥：基質(zhì)腔與基質(zhì)：內(nèi)腔或稱內(nèi)室是內(nèi)膜和嵴所包圍成的腔隙，也稱基質(zhì)腔，其內(nèi)含物為基質(zhì)。8. 根據(jù)下述，分別以簡式和詳式寫出結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w的核型。女性，46條染色體，3號染色體長臂上的2區(qū)1帶和長臂上的2區(qū)5帶處發(fā)生斷裂和重接，這兩斷點之間的片段丟失。簡式 46, XX, del（3）（q21q25）(３)詳式 46，XX，del（3）（pter →q21::q25 →qter）(４)9. 什么是多基因遺傳病？試回答多基因假說的主要內(nèi)容。由兩對以上等位基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病，稱之。假說的主要內(nèi)容：① 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但不是一對等位基因，而是兩對以上的等位基因；② 這些基因彼此之間沒有顯隱性的區(qū)別，而是呈共顯性；③ 每對基因?qū)Χ嗷蛐誀钚纬傻男俏⑿〉?，稱其為微效基因，微效基因?qū)Ρ硇偷挠绊懳⑿。欣奂有?，即多個微效基因可通過累加作用形成一個明顯的表型；④ 數(shù)量性狀除受多基因遺傳基礎(chǔ)影響外，也受環(huán)境因素影響。10. 分析下列遺傳病家系，判斷遺傳方式，寫出判斷依據(jù)、患者及其父母基因型。121134322241遺傳方式：常染色體隱性遺傳??；判斷依據(jù)：患者雙親表型正常。系譜中看不到連續(xù)遺傳，常為散發(fā)。近親婚配導致發(fā)病率顯著升高?；颊呒半p親基因型：Ⅰ1:Aa、Ⅰ2:Aa、Ⅱ4:aa ；Ⅲ2:Aa、Ⅲ3:Aa、Ⅳ1:aa1細胞的體積為什么不會無限制增大？同是卵細胞，為什么人的卵細胞比鴕鳥的卵細胞小很多？細胞要通過它的表面不斷地和周圍環(huán)境或鄰近的細胞進行物質(zhì)交換，這樣，它就必須有足夠的表面積。當細胞的體積由于生長而逐步增大時，細胞表面積和體積的比例就會變得越來越小，導致表面積相對變小，這就會引起細胞的分裂，以恢復其原來的表面積與體積的適宜比例。因為人類是胎生的，鴕鳥是卵生的。人類的卵細胞可以在受精后繼續(xù)吸收來自母體的營養(yǎng)生長發(fā)育；而鴕鳥的卵細胞（也就是鴕鳥蛋）一旦形成就無法從母體內(nèi)繼續(xù)獲取營養(yǎng)，所以要一次性給足卵細胞生長發(fā)育所需的全部營養(yǎng)。1細胞如何進行外輸性蛋白的合成、運輸、加工并排出的？RER合成——N連接糖基化——運輸小泡——GC順面囊腔——O連接唐基化，對N連接的修飾，蛋白原水解——GC反面囊腔——膨大出芽——濃縮泡——結(jié)構(gòu)分泌或調(diào)節(jié)分泌方式分泌出細胞外。121三體綜合征的主要核型和產(chǎn)生原因。21三體型：染色體組的核型為47XX（或XY）十21，占90～95％。母親年齡大于35歲時發(fā)生機率明顯增高（約為群體發(fā)病率的125倍），雙親的染色體并無異常，也無家族史，所以認為是母親的配子（卵子）發(fā)生染色體不分離的結(jié)果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。1在估計多基因病復發(fā)風險時應考慮哪些因素。遺傳度、群體發(fā)病率滿足一定條件時；親緣關(guān)系的遠近；多基因的累加效應；多基因發(fā)病的性別效應 3 寧可累死在路上，也不能閑死在家里！寧可去碰壁，也不能面壁。是狼就要練好牙，是羊就要練好腿。什么是奮斗？奮斗就是每天很難，可一年一年卻越來越容易。不奮斗就是每天都很容易，可一年一年越來越難。能干的人，不在情緒上計較，只在做事上認真；無能的人！不在做事上認真，只在情緒上計較。拼一個春夏秋冬！贏一個無悔人生！早安！—————獻給所有努力的人.學習參考
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