【正文】 ；⑤葉酸缺乏；⑥急性溶血家族性低尿鈣性高鈣血癥與原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)區(qū)別家族性低尿鈣高鈣血癥原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥腎鈣重吸收超過99％腎鈣重吸收不到99％全端甲狀旁腺素水平可能會(huì)高，但其數(shù)值一般正?；虻陀谠l(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥高血鈣和低尿鈣與PTH無關(guān)家族中10歲以內(nèi)就有可能發(fā)現(xiàn)有高鈣血癥10歲以內(nèi)極少有高鈣血癥腎性尿崩癥：廣義的指對(duì)加壓素?zé)o反應(yīng)或反應(yīng)低下的腎臟疾??；狹義的指先天性尿崩癥。獲得性尿崩癥的原因：①飲食失常：過量飲水，蛋白攝入減少；②腎衰濃縮功能減退；③尿路梗阻解除后利尿，急性腎衰利尿期；④陣發(fā)性高血壓；⑤電解質(zhì)紊亂：慢性低鉀、高鈣；⑥系統(tǒng)性疾?。郝阅I小管間質(zhì)疾病，輕鏈病，淀粉樣腎病，多囊腎髓質(zhì)囊性腎病，鐮狀細(xì)胞??；⑦藥物：鋰，去甲金霉素，二性霉素B，秋水仙堿，氨基糖甙類藥物，丙氧吩等可損傷腎濃縮功能；⑧懷孕：是獲得性腎性尿崩癥中唯一在胎盤娩出后可完全恢復(fù)的，因胎盤可分泌加壓素活酶，可代謝循環(huán)中的加壓素，故可產(chǎn)生加壓素抵抗的出現(xiàn)。慢性腎功能衰竭：①尿毒癥性腦?。褐饕憩F(xiàn)為嗜睡、譫妄、撲翼樣震顫甚至昏迷。②尿毒癥性心肌?。罕憩F(xiàn)為心臟擴(kuò)大、舒張前期奔馬律、低血壓及心率不齊。③尿毒癥肺：肺毛細(xì)血管通透性增加引起肺水腫。④糖耐量異常：尿毒癥使胰腺β細(xì)胞釋放胰島素減少以及外周組織對(duì)胰島素反應(yīng)性降低。⑤甲狀腺功能改變：主要表現(xiàn)為血總T3水平降低，而TrT3及TSH的水平基本正常，但TSH對(duì)TPH負(fù)荷試驗(yàn)的反應(yīng)低下，患者有可能出現(xiàn)處于相對(duì)甲狀腺功能低下的狀態(tài)。腎結(jié)核：多發(fā)生于20～40歲青壯年，男性多于女性，約90％為單側(cè)性，10％為雙側(cè)性病變。尿頻和尿痛是典型癥狀，最初，尿頻是因含有結(jié)核菌的膿尿刺激膀胱粘膜引起，以后結(jié)核病變沿及膀胱，尿頻更明顯。如尿頻癥狀突然改善，可能是病側(cè)輸尿管暫時(shí)性或永久性的完全閉塞。晚期膀胱發(fā)生嚴(yán)重?cái)伩s，容量很小，每日排尿可達(dá)百余次，甚至呈尿失禁現(xiàn)象。尿中幾乎都可以找到結(jié)核菌，這是腎結(jié)核的最大特征，有所謂“酸性無菌性膿尿?yàn)槟I結(jié)核的特征”，膀胱鏡檢查對(duì)診斷泌尿系結(jié)核有重大意義，病變開始主要在病側(cè)輸尿管口附近，但很快蔓延到膀胱三角區(qū)和其他部位。多囊腎：系腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟囊性疾病，可分為常染色體顯性遺傳型多囊腎?。ˋDPKD），常染色體隱性遺傳型多囊腎?。ˋRPKD）。㈠ADPKD為一系統(tǒng)性疾病，可累及腎臟及腎臟以外的多個(gè)器官和組織，有時(shí)腎外表現(xiàn)為惟一臨床表現(xiàn)大多數(shù)成人期出現(xiàn)臨床癥狀，腎臟表現(xiàn)包括腎囊腫的進(jìn)行性形成、增大和腎功能損害。肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，其數(shù)目隨年齡增長(zhǎng)而增多，肝功能正常。㈡ARPKD是一種腎和膽道的遺傳性畸形綜合征，病理改變?yōu)槟I集合管梭形擴(kuò)張和伴隨門靜脈系統(tǒng)纖維化的膽道發(fā)育不全。大部分嬰兒期起病。胎兒期典型為超聲示腎臟回聲增強(qiáng)和羊水過少，胎兒可發(fā)展成為Potter表型；新生兒通常于出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)即死于呼吸衰竭，存活者往往腎功能受損；嬰兒期主要特征為高血壓和腎小管功能異常，高血壓是此期發(fā)病和死亡的主要原因。尿檢異常也較常見，膿尿最常見，它的存在并不意味著感染。青春期和成人期最顯著特征為先天性肝纖維化和相對(duì)較輕的髓質(zhì)擴(kuò)張，表現(xiàn)為竇前性門脈高壓癥。一般情況下肝臟合成功能正常。腎多發(fā)囊腫：一般指在腎臟中發(fā)現(xiàn)多個(gè)囊腫，廣義地說，包括多囊腎在內(nèi)，很多疾病均可引起腎多發(fā)囊腫，如多囊性發(fā)育不良、獲得性腎囊腫病、髓質(zhì)海綿腎、Bournevile病和Lindau綜合征等；最常見的是多發(fā)性單純性腎囊腫，其腎功能無損害，也無腎外表現(xiàn)，無家族史，預(yù)后良好，一般無需治療。腎下垂：引起的主要原因有很多，主要有：支持腎臟的力量減弱，如腹壁肌肉松弛、突然消瘦使腎周脂肪組織驟然減少、腹壓突然降低；腰椎過多（5個(gè)腰椎）；腎囊與腹膜間結(jié)締組織松弛；腎上極與腎上腺間韌帶松弛；長(zhǎng)期慢性咳嗽、便秘；腎蒂過長(zhǎng)。多見右側(cè)，可能與右腎窩較左側(cè)淺，右腎上方的肝臟在呼吸時(shí)將右腎向下推擠有關(guān)。女性，尤其是瘦長(zhǎng)體形女性，其腎窩較淺而寬，妊娠分娩后腹壓突然變化，故較男性易發(fā)生腎下垂。從事久坐久站職業(yè)者易患腎下垂。但腎蒂突然受到牽拉及輸尿管急性梗阻時(shí)可出現(xiàn)Dietl危象，表現(xiàn)為腎絞痛、惡心、嘔吐、虛脫、脈速及血尿癥狀。B超示站立位腎臟下移超過一個(gè)椎體或腎活動(dòng)度大于3cm。根據(jù)影像學(xué)分：腎盂降至第三腰椎平面為一度；降至第四腰椎平面為二度；降至第五腰椎平面為三度；位于第五腰椎以下為四度。首選非手術(shù)治療，尤其是僅有癥狀而無并發(fā)癥時(shí)。血液透析：血液透析治療中低血壓的發(fā)生率為10～30％，常見的血透內(nèi)低血壓原因：（1）血容量減少：目標(biāo)干重設(shè)置太低；脫水太快；滲透液鈉濃度低；（2）心血管因素：透析液相對(duì)太溫和；透析中食物吸收（內(nèi)臟血管擴(kuò)張）；透析前攝入短效抗高血壓藥；由于自主神經(jīng)病變?nèi)鄙僦車苁湛s；充血性心力衰竭；含醋酸鹽的透析液。出現(xiàn)低血壓使威脅生命的疾?。盒募」Ｋ?；心包填塞；心率不齊；內(nèi)出血；敗血癥；空氣栓塞。透析失衡綜合征：在透析中或透析后立即出現(xiàn)，包括頭痛、嗜睡、惡心、肌肉抽動(dòng)和不適。癥狀可進(jìn)展，出現(xiàn)癲癇或昏迷。此綜合征最常見發(fā)生于慢性腎衰和長(zhǎng)期尿毒癥的病人最初幾次透析治療后。導(dǎo)致的原因?yàn)樵谕肝鲋醒獫{容質(zhì)水平較快降低時(shí)易發(fā)，腦組織相對(duì)低滲，水移向腦，致使腦水腫。腹膜透析：在一般情況下優(yōu)于血液透析：⑴腹膜透析不需要?jiǎng)屿o脈瘺，避免了糖尿病患者由周圍血管病變而導(dǎo)致的動(dòng)靜脈瘺障礙，且腹腔內(nèi)使用胰島素更接近生理性，血糖控制理想，同時(shí)視網(wǎng)膜、神經(jīng)病變亦可改善，故腹膜透析尤其適用于糖尿病患者；⑵對(duì)中分子物質(zhì)的清除率好；⑶腹透不會(huì)出現(xiàn)反復(fù)低血壓，沒有淋巴因子的釋放，故使殘存的腎功能常常能在腹透水平上維持較長(zhǎng)時(shí)間；⑷最接近生理狀態(tài)的治療方法，能成功在輔助治療頑固性充血性心力衰竭。⑸生活質(zhì)量高；⑹費(fèi)用低。腹膜透析的禁忌癥：腹股溝疝，臍疝或膈疝；造口術(shù)；最近曾行主動(dòng)脈瓣修復(fù)術(shù)；腹腔廣泛粘連、纖維化；腹腔與胸腔有交通；妊娠晚期；嚴(yán)重肺功能不全；腹壁膿腫，吃藥禁忌癥包括肥胖?。ㄔ趯?dǎo)管放置時(shí)需要大網(wǎng)膜切除術(shù)），多囊腎并多囊肝致腹腔容積和腹膜面積嚴(yán)重減少和憩室病。血透病人給予低蛋白飲食以減少尿素前體的攝入，對(duì)比之下，腹透病人每天通過腹膜丟失10～40g蛋白質(zhì)，因此高蛋白飲食給予補(bǔ)充丟失的蛋白質(zhì)。通常腹透不能提供與通常血透一樣的低分子容質(zhì)的清除率，當(dāng)腹透去除高分子物質(zhì)優(yōu)于血透。腹透最常見的并發(fā)癥：腹膜炎，腹透病人腹水白細(xì)胞大于100/ml和多形核中性粒細(xì)胞超過50％定為腹膜炎。血液濾過：在壓力作用下濾出大量水和容質(zhì)，同時(shí)輸入與細(xì)胞外液成分相似的電解質(zhì)溶液（置換液），超濾液多于置換液。HF臨床應(yīng)用的最大優(yōu)點(diǎn)除了對(duì)中分之物質(zhì)清除率高外，它對(duì)心血管功能穩(wěn)定性有較好地調(diào)節(jié)作用。嗜鉻細(xì)胞瘤：與嗜鉻細(xì)胞瘤有關(guān)的疾?。篤on Recilinghausen病（多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤）；Von Hippellindou??；多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤（MEN）：MENⅡ：患者可有嗜鉻細(xì)胞瘤（多為雙側(cè)）。甲狀旁腺腺瘤，甲狀腺髓樣癌。MENⅢ：患者可有嗜鉻細(xì)胞瘤（多為雙側(cè)），甲狀腺髓樣癌，粘膜神經(jīng)瘤，腹部神經(jīng)節(jié)瘤。10％規(guī)律：10％雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤；10％腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤；10％惡心嗜鉻細(xì)胞瘤；10％家族性嗜鉻細(xì)胞瘤；10％兒童嗜鉻細(xì)胞瘤。靜息時(shí)血兒茶酚胺小于500pg/ml，大于2000pg/ml表明有嗜鉻細(xì)胞瘤。腎血管性高血壓：只有當(dāng)因腎動(dòng)脈阻塞治愈或改善而使血壓下降了，腎血管性高血壓的診斷才能診斷。主要是由于缺血導(dǎo)致腎素血管緊張素醛固酮軸激活而產(chǎn)生的。臨床特點(diǎn)：慢性高血壓逐漸加重；近期突發(fā)高血壓；惡心高血壓；廣泛血管疾病且有中度高血壓的患者（尤其是吸煙者）；25歲以下或60歲以上的突發(fā)高血壓患者；在用ACEI或ARB治療時(shí)出現(xiàn)腎衰；腹部或腰部聽診時(shí)有雜音；反復(fù)發(fā)作“一過性”腎源性水腫。血管造影示動(dòng)脈狹窄超過70％即可診斷動(dòng)脈狹窄。繼發(fā)性高血壓相對(duì)少見的原因：（1）原發(fā)性醛固酮增多癥；庫(kù)欣氏綜合征；主動(dòng)脈縮窄；甲狀腺機(jī)能低下癥（血管張力增加，出現(xiàn)舒張期高血壓）；肢端肥大癥；睡眠性呼吸暫停綜合征；（2）引起高血壓的藥物：環(huán)孢素；EPO；雌激素；可卡因；合成類固醇；糖皮質(zhì)激素；單胺氧化酶（MAO）抑制劑；bromochipine。原發(fā)性高血壓分類：根據(jù)起病和病情進(jìn)展的緩急及病程的長(zhǎng)短可分為兩型，緩進(jìn)型和急進(jìn)型高血壓，前者又稱良性高血壓，絕大部分患者屬于此型，后者又稱惡性高血壓。急進(jìn)性高血壓發(fā)病急劇，也可在發(fā)病前有病情有病情不一的緩進(jìn)型高血壓病史。男女比例約3：1，多在青年中發(fā)病，舒張壓多持續(xù)在高血壓急癥：是一種以血壓顯著升高和進(jìn)行性靶器官損害為特征的臨床疾病，需要立即進(jìn)行降壓處理。包括：高血壓腦?。桓哐獕喊榧毙宰笮乃?；蛛網(wǎng)膜下腔或顱內(nèi)出血；主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤；急性心?；虿环€(wěn)定性的心絞痛；腎上腺危險(xiǎn)；惡心高血壓；驚厥。治療的緊迫性是由出現(xiàn)新的或進(jìn)行性靶器官損害而不是血壓絕對(duì)水平來決定的，單純血壓升高而無癥狀或無新的或進(jìn)行性靶器官損害的患者，極少需要緊急處理。治療時(shí)應(yīng)避免血壓突然和過度下降，以免出現(xiàn)心、腦等臟器缺血現(xiàn)象。長(zhǎng)期高血壓和老年高血壓患者的血流自主調(diào)節(jié)機(jī)制受損，治療后發(fā)生臟器低血液灌注的風(fēng)險(xiǎn)很高。高血壓急癥治療時(shí)首先應(yīng)在數(shù)分鐘至2小時(shí)內(nèi)將平均動(dòng)脈壓降低不超過25％，然后在2～6小時(shí)內(nèi)進(jìn)一步內(nèi)降至160/100mmHg。一旦控制血壓，可停止靜脈用藥改為口服用藥。惡性高血壓：血壓顯著升高（舒張壓140mmHg）并伴有血管損害的綜合征，血管損害可表現(xiàn)為視網(wǎng)膜出血、滲出和視乳頭水腫。許多患者為繼發(fā)于腎血管和腎實(shí)質(zhì)疾病。急進(jìn)性高血壓：是指與惡性高血壓相同癥狀但無視乳頭水腫的綜合征。