分子生物學(xué)第3章基因突變-資料下載頁
2025-01-13 07:59本頁面
【正文】 （ 脆性位點）處含有 fra X綜合征的致病基因 FMR1。在該基因 5ˊ端的非編碼區(qū)有一段不穩(wěn)定的 (CGG)n三核苷酸短串聯(lián)重復(fù)序列?；颊?（ CGG） n拷貝數(shù)目增加到 60200個， 而正常人僅為6～ 60個。 形成痕跡很重的染色體，突變的部分很容易被打斷，所以被稱為是脆性染色體。 ? 該序列的擴(kuò)增（動態(tài)突變）及相鄰的 CpG島的甲基化引起FMR1基因的關(guān)閉。 【 4】 發(fā)病機(jī)制： 第四節(jié) DNA損傷的修復(fù) 一、紫外線引起的 DNA損傷的修復(fù) ? （一）光復(fù)活修復(fù) （ photoreactivation repair） 細(xì)胞內(nèi)存在著一種光復(fù)活酶。在可見光的照射下，光復(fù)活酶被激活，從而能識別嘧啶二聚體并與之結(jié)合，形成酶 DNA復(fù)合物，然后利用可見光提供的能量，解開二聚體，此后光復(fù)活酶從復(fù)合物中釋放出來，完成修復(fù)過程，這一過程稱為光復(fù)活修復(fù)。 光復(fù)活修復(fù)的過程 （二）切除修復(fù) （ excision repair） 也稱為暗修復(fù)（ dark repair）。 光在這種修復(fù)過程中不起任何作用。切除修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之前，需要其它酶的參與。 TT二聚體的修復(fù)過程示意圖 紫外線 UV照射可引起相鄰的胸腺嘧啶 T形成二聚體TT ? （三）重組修復(fù) （ rebination repair） 發(fā)生在復(fù)制之后 重組修復(fù)的過程 二、電離輻射引起的 DNA損傷的修復(fù) （一）超快修復(fù) ： 修復(fù)速度極快，在適宜條件下，大約 2分鐘內(nèi)即可完成修復(fù)。 （二）快修復(fù) ： 一般在 X線照射后數(shù)分鐘內(nèi)，即可使超快修復(fù)所剩下的斷裂單鏈的 90％被修復(fù)。 （三）慢修復(fù) ： 是由重組修復(fù)系統(tǒng)對快修復(fù)所不能修復(fù)的單鏈斷裂加以修復(fù)的過程。一般修復(fù)時間較長。 三、修復(fù)缺陷引起的疾病 ? 修復(fù)系統(tǒng)本身是由一系列基因所編碼的酶所組成的，修復(fù)系統(tǒng)的缺陷將使遺傳物質(zhì)的損傷不能得到盡快修復(fù)，突變將以各種形式存在并遺傳下來，最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
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