【正文】 色體倒位 E. 嵌合體 201. 發(fā)病率最高的遺傳病是 。 A. 單基因病 B. 多基因病 C. 染色體病 D. 體細胞遺傳病 202. 下列哪種疾病是由（ CAG） n動態(tài)突變引起的 ( ) A. 先天聾啞 B. 紅綠色盲 C. Huntington舞蹈 病 D. PKU E. 先天愚型 203. 種 類 最 多 的 遺 傳 病是 。 A. 單基因病 B. 多基因病 C. 染色體病 D. 體細胞遺傳病 204. DNA 變性的原因是 ( ) A. 溫度升高是唯一的原因 B. 磷酸二酯鍵斷裂 C. 多核苷酸鏈解聚 D. 堿基的甲基化修飾 E. 互補堿基之間的氫鍵斷裂 205. 真核生物的 mRNA( ) A. 在胞質內(nèi)合成 B. 帽子結構為多聚 A C. 有帽子結構和多聚 A尾巴 D. 其前身為 rRNA E. 因攜帶遺傳信息而可以長期存在 206. μ177。 3δ范圍內(nèi)的面積占正態(tài)分布曲線下總面積的 A. % B. ％ C. % D. ％ E. % 207. 遺傳漂變一般指發(fā)生在 群體中的等位基因的隨機變化 A. 小 B. 大 制作： 07 臨七一系二班考試委員會 (甘雨舟、黃龍祥、楊亞川、李雪芹、張敬紅、賀文艷、李亞會、 陳洪 ) 14 C. 1個 D. 2個 E. 相同 208. 肝癌屬于 ___的的腫瘤 A. 染色體畸變 B. 單基因遺傳 C. 遺傳綜合征 D. 多基因遺傳 E. 遺傳易感性 209. 由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病 的風險大小稱 A. 遺傳度 B. 易感性 C. 易患性 D. 閾值 E. 表現(xiàn)度 210. 真核生物 mRNA 多數(shù)在 5ˊ端有 ( ) A. 起始密碼 B. 多聚 A C. 帽子結構 D. 終止密碼 E. CCA序列 211. 提出分離律定律的科學家是 A. Man B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 212. 家系調查的最主要目的是 A. 了解發(fā)病人數(shù) B. 了解疾病的遺傳方式 C. 了解醫(yī)治效果 D. 收集病 例 E. 便于與病人聯(lián)系 213. μ177。 2δ范圍內(nèi)的面積占正態(tài)分布線下總面積的 A. % B. % C. % D. % E. % 214. “草鞋足”是 ( )的臨床表型之一。 A. Klinefelter綜合征 B. Patau綜合征 C. Edward綜合征 D. Down綜合征 E. WAGR綜合征 215. 與肌張力低下有關的基因定位于 ( )。 A. 1號染色體 B. 18號染色體 C. x D. y E. 21號染色體 216. 以 AR 為例，親屬之間的親緣系數(shù)不對的是 A. 姨表兄妹為 1/8 B. 祖孫為 1/4 C. 舅甥為 1/2 D. 同胞兄妹為 1/2 E. 同卵雙生子兄妹為 1 217. 群體中某 — ，基因的頻率等于相應 的頻率加上 的頻率。 A. 純合基因型，雜合基因型 B. 1／ 2純合基毆型，雜合基因型 C. 純合基因型， 1／ 2雜合基因型 D. 基因，基因型 E. 基因型，基因 218. 近親結婚的危害主要來自隱性等位基因的 A. 雜合 率 B. 純合率 C. 雜合性 D. 純合性 E. 以上均不是 219. 一個遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病誶為 1／ 10 000，適合度為 0． 40，該基因突變率為 A. 60 106／代 B. 40 106／代 C. 30 106／代 D. 20 106／代 E. 10 106／代 220. 無創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術是指 A. 羊膜囊穿刺 B. 母血中分離胎兒細胞 C. 胎兒鏡檢查 D. 臍帶穿刺術 E. B超 221. ______于 1953 年提出 DNA雙 螺旋結構，標志分子遺傳學的開始。 A. Avery 和 McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和 Holley E. Arber和 Smith 222. 基底細胞痣綜合征 (雖 NS)，患者面部、手臂和軀干有多數(shù)基底細胞痣，青春期增多，青年期即可發(fā)生惡變。 BCNS屬于 __的腫瘤。 A. 多基因遺傳 制作： 07 臨七一系二班考試委員會 (甘雨舟、黃龍祥、楊亞川、李雪芹、張敬紅、賀文艷、李亞會、 陳洪 ) 15 B. 染色體畸變射起 C. 遺傳易感性 D. 染色體不穩(wěn)定綜合征 E. 單基因遺傳 223. 胱氨酸病是由于胱氨酸在溶酶體內(nèi) 堆積使 A. 腎功能衰竭 B. 肝功能衰竭 C. 心臟功能衰竭 D. 生殖系統(tǒng)異常 E. 腦發(fā)育和功能異常 224. 具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個特點的是( )。 A. Down綜合征 B. 著色性干皮病 C. 家族性高膽固醇血癥 D. 貓叫樣綜合征 E. WAGR綜合征 225. 已知蛋白質中 以上的編碼基因座具有多態(tài)性。 A. 1/10 B. 1/100 C. 1/30 D. 1/5 E. 1/3 226. 在多基因遺傳中起作用的基因是 A. 顯性基因 B. 隱性基因 C. 外源基因 D. 微效基因 E. mtDNA基因 227. 慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是 __。 A. Ph染色體 B. 13q缺失 C. 14易位 D. 11q缺失 E. 11q缺失， 228. DMD 是由于 DMD 基因遺產(chǎn)性缺陷所致的神經(jīng)肌肉系統(tǒng)致死性遺傳病， DMD基因定位于 A. Xp21 B. Xq28 C. 12q22 D. 4p16 E. Xq27 229. 下列不屬于多基因病特點的是 A. 群體發(fā)病率 ％ B. 環(huán)境因素起一定作用 C. 有家族聚集傾向 D. 患者同胞發(fā)病風險為 25%或50％ E. 系譜分析不符合盂德爾遺傳方式 230. 視網(wǎng)膜母細胞瘤的特異性標志染色體是 __ A. Ph染色體 B. 13q缺失 C. 14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失 231. 人類基因組中存在著微衛(wèi)星DNA，具有高度多態(tài)性，其重復單位為 A. 2～ 6 bp B. 6～ 12bp C. 20～ 60bp D. 60～ 80bp E. 100bp以上 232. 已知白 化病的發(fā)病率為1/10000，則致病基因頻率和攜帶者頻率分別為 ( ) A. B. C. D. E. 233. Bloom 綜合征的遺傳學特征沒有 ___。 A. 姐妹染色單體交換 B. 四射體結構 C. 染色體脆性 D. 斷裂性突變 E. 染色體不穩(wěn)定 234. Edward 綜合征患者較正常人多 1條 ( )染色體。 A. 13 B. 18 C. 21 D. x E. y 235. 細胞中原癌基因可以通過一些機制而被激活，出現(xiàn)基因表達或過表達，從而使細胞癌變。不同的癌基因其激活的機制與途徑不同。下列 ____不屬于癌基因激活的途徑。 A. 點突變 B. 染色體易位 C. 基因擴增 D. 病毒誘導與啟動子插入 E. 基因缺失 236. 具有 46， XY／ 47， XXY 核型者為 ( )患者。 制作： 07 臨七一系二班考試委員會 (甘雨舟、黃龍祥、楊亞川、李雪芹、張敬紅、賀文艷、李亞會、 陳洪 ) 16 A. K1inefeltef綜合征 B. Down綜合征 C. 貓叫樣綜合征 D. Turner 綜合征 E. Edward綜合征 237. 關于啟動子的敘述正確的是( ) A. mRNA開始被翻譯的序列 B. 開始轉錄生成 mRNA 的 DNA 序列 C. RNA 聚合酶開始結合的 DNA 序列 D. 阻遏蛋白結合 DNA的部位 E. 產(chǎn)生組遏物的基因 238. 臨床診斷 PKU患兒的首選方法是 A. 基因診斷 B. 生化檢查 C. 系譜分析 D. 性染色質檢查 239. 一個群體中某一基因型的個體占全部個體的比率稱 A. 基因組 B. 基因庫 C. 基因型 D. 基因頻率 E. 基因型頻率 240. 一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病 的 A. 閾值較高 B. 閾值較低 C. 易憲性較高 D. 易患性較低 E. 遺傳率較高 241. 下面 ( )不是判斷 mtDNA致病性突變的標準。 A. 突變發(fā)生于高度保守的序列或發(fā)生突變的位點有明顯的功能重性 B. 在來自不同家系但有類似表型患者中發(fā)現(xiàn)相同的突變 C. 正常人群中有該 mtDNA突變型 D. 異質性程度與疾病嚴重程度呈相關 242. 具有“動物耳”樣表型的染色體病是 ( )。 A. K1inefelter’綜合征 B. Edward綜合征 C. WAGR綜合征 D. 貓叫樣綜合征 E. Down綜合征 243. 不屬于抑癌基因的是 __ A. RB B. 、 p53 C. SRC D. p16 E. nm23 244. 在調查一群體多趾癥中，推測具有該致病基因的個數(shù)為 25，實際具有該表型的為 20，則下列說法不正確的是 ( ) A. 外顯率是 80% B. 表現(xiàn)度較低 C. 輔以 X 線攝影則外顯率有所增加 D. 該現(xiàn)象稱為外顯不全 245. 遺傳圖作圖的方法有( )。 A. 微衛(wèi)星位標法 B. 原位雜交法 C. 放射雜交法 D. 鄰接克隆群法 E. 定位克隆法 246. 對于 X 連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于 ( ) A. 致病基因頻率的 2倍 B. 致病基因頻率的平方 C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的 1/2 E. 致病基因頻率的 1/3 247. 缺失型 mtDNA的 ( )取決于 KSS和 CPEO的病情嚴重程度。 A. 缺失長度和缺失部位 B. 轉錄活性和組織分布 C. 缺失部位和異質性水平 D. 組織分布和異質性水平 248. ( )的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。 A. 家族性高膽固醇血癥 B. 著色性于皮病 C. Down綜合征 D. 貓叫樣綜合征 E. WAGR綜合征 249. PKU是 PAH基因遺傳性缺陷所致的遺傳病， PAH基因定位于 A. Xp21 B. Xq28 C. 12q22 D. 4p16 E. 9q34 250. 遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中 保持不變。 A. 基因頻率和基因型頻率 B. 基因頻率 C. 基因型頻率 D. 表現(xiàn)型頻率 制作： 07 臨七一系二班考試委員會 (甘雨舟、黃龍祥、楊亞川、李雪芹、張敬紅、賀文艷、李亞會、 陳洪 ) 17 E. 表現(xiàn)型頻率和基因型頻率 251. K1inefelter 綜合征發(fā)生的原因是 ( )。 A. 苳染色體數(shù)目異常