藥物遺傳學(xué)ppt課件(2)-資料下載頁(yè)
2025-01-08 06:00本頁(yè)面
【正文】 阻塞性肺?。?COPD） 密切相關(guān)。 α1AT基因（ PI） ： ?正常等位基因： M1 、 M M3 ?常見(jiàn)基因突變型： S型（ A264T）、 Z型（ G342A） α1AT酶活性 ? MM型 ：酶活性為 100% ，正常 ? SS型：酶活性為 60%，發(fā)生肺氣腫和 COPD的危險(xiǎn)性不大 ? ZZ型：酶活性為 10%～ 15%，易患肺氣腫和 COPD。 吸煙等誘因 彈性蛋白酶釋放 分解肺泡壁彈性纖維 肺氣腫和 COPD α 1AT活性降低 抑制降低 α 1AT 抑制 第三節(jié) 藥物基因組學(xué) 藥物基因組學(xué) (pharmacogenomics)是利用 人類(lèi)基因組學(xué) 研究方法和技術(shù)，以提高 藥物效應(yīng) 及 安全性 為目標(biāo)，研究不同人群（個(gè)體） 基因組遺傳學(xué)差異 及其對(duì) 藥物反應(yīng) 的影響，以促進(jìn)新藥開(kāi)發(fā) 和臨床 個(gè)體化用藥 的科學(xué)。 藥物基因組學(xué)是基于藥物反應(yīng)的 遺傳多態(tài)性 提出的 ,遺傳多態(tài)性是藥物基因組學(xué)的基礎(chǔ)。 藥物基因組學(xué)研究 遺傳因素對(duì)藥物效應(yīng)的影響 ，確定 藥物作用的靶點(diǎn) ，研究從表型到基因型的藥物反應(yīng)的個(gè)體多樣性。 藥物基因組學(xué)通過(guò)特定藥物具敏感性或抵抗性的患病人群的 SNP差異檢測(cè)，指導(dǎo)臨床開(kāi)出 適合每個(gè)個(gè)體的 “ 基因處方 ” ，真正達(dá)到 “ 用藥個(gè)體化 ”的目的。 ?掌握： ?藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)：異煙肼的代謝類(lèi)型及臨床意義；琥珀酰膽堿敏感性的發(fā)生機(jī)理及遺傳基礎(chǔ)； G6PD缺乏癥的發(fā)生機(jī)理及遺傳機(jī)制； 惡 ?熟悉： ?環(huán)境因子反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)：乙醇中毒、吸煙與肺癌、 α 1AT缺乏癥的遺傳機(jī)制；藥物基因組學(xué)的概念。 小 結(jié) ?A． N乙酰基轉(zhuǎn)移酶 ?B．芳烴羥化酶（ AHH) ?C．丁酰膽堿酯酶 ?D．細(xì)胞色素氧化酶 ?E．葡萄糖 6— 磷酸脫氫酶 ?1．吸煙致肺癌涉及的酶是（ ） ?2．異煙肼在體內(nèi)主要通過(guò)（ ）代謝失活 ?3．琥珀酰膽堿敏感性是由于（ ）活性缺乏導(dǎo)致的 ?4．“蠶豆病”是因?yàn)槿狈Γ? ）所致 ?1．異煙肼快滅活者長(zhǎng)期服用異煙肼易導(dǎo)致（ ） ?A．多發(fā)性神經(jīng)炎 ?B．肺炎 ?C．心肌炎 ?D．腦膜炎 ?E．肝炎 ?2．為避免長(zhǎng)期服用異煙肼導(dǎo)致的多發(fā)性神經(jīng)炎，在服用異煙肼的同時(shí)應(yīng)加服（ ） ?A． VitA ?B． VitB1 ?C． VitB6 ?D． VitC ?E． VitE ?3． G6PD缺乏時(shí)，下列哪種物質(zhì)的變化是不正確的（ ） ?A． NADP↑ ?B． NADPH↓ ?C． GSH↓ ?D． H2O2↓ ?E． GSSG↑ ?4．可直接消除或減輕 H202對(duì)血紅蛋白氧化作用的物質(zhì)是（ ） ?A． GSH ?B． GSSG ?C． G6PD ?D． NADP ?E． NADPH ?5．下列哪種類(lèi)型的個(gè)體最耐受酒精（ ） ?A．典型 ADH及 ALDH2缺失者 ?B．典型 ADH及 ALDH2者 ?C．非典型 ADH及 ALDH2缺失者 ?D．非典型 ADH及 ALDH2者 ?E．典型 ADH及 ALDH1者 ?6．由于受體缺陷引起的藥物反應(yīng)異常性疾病是（ ） ?A．慢性阻塞性肺病 ?B．琥珀酰膽堿敏感性 ?C． G6PD缺乏癥 ?D．惡性高熱 ?E． α 1AT缺乏癥 ?7． α1抗胰蛋白酶的缺乏與下列哪種疾病的發(fā)生密切相關(guān)（ ） ?A．慢性阻塞性肺病 ?B．肺癌 ?C．肝炎 ?D．琥珀酰膽堿敏感性 ?E．惡性高熱 ?惡性高熱產(chǎn)生的原因是（ ） ?A. N乙?；D(zhuǎn)移酶缺乏 ?B．芳烴羥化酶誘導(dǎo)性高 ?C．丁酰膽堿酯酶缺乏 ?D．雷諾定受體缺陷 ?E．葡萄糖 6— 磷酸脫氫酶缺乏 ?什么是藥物遺傳學(xué)？研究藥物代謝和反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)的意義？什么是藥物基因組學(xué)？ ?從生化遺傳學(xué)角度舉例說(shuō)明遺傳因素（基因）怎樣控制藥物代謝？ ?從基因水平說(shuō)明為何同一環(huán)境因素對(duì)不同個(gè)體會(huì)有不同的效應(yīng)？ 復(fù)習(xí)思考題 ?白種人 ?典型 ADH ?無(wú) ALDH2功能缺失 ?產(chǎn)生乙醛較慢 ?不易乙醇中毒 ?黃種人 ?非典型 ADH ? ALDH2缺失 ?乙醛蓄積速度較快 ?易乙醇中毒 黃種人較白種人易產(chǎn)生乙醇中毒的原因主要是由遺傳因素決定的。
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