表觀遺傳、基因與基因組學(xué)-資料下載頁(yè)
2025-01-07 00:33本頁(yè)面
【正文】 染色體不對(duì)稱(chēng)失活使攜帶有突變等位基因的 X 染色體在多數(shù)細(xì)胞中具有活性所致。 五． 非編碼 RNA 與疾病 ncRNA 對(duì)細(xì)胞自身穩(wěn)定和發(fā)育起著重要作用，而它們?cè)谀[瘤發(fā)生過(guò)程中的作用機(jī)制正在逐漸被認(rèn)識(shí)。其中 miRNA 能夠調(diào)控那些與發(fā)育、增殖、凋亡及應(yīng)激反應(yīng)相關(guān)基因的表達(dá)，而且它們的表達(dá)異常是人類(lèi)惡性腫瘤的一個(gè)共同特征。 第四節(jié) 表觀遺傳學(xué)研究技術(shù) 人們對(duì)于表觀遺傳過(guò)程的關(guān)注程度日益增強(qiáng)，以 DNA 甲基化和組蛋白修飾為靶向的治療方法也初露端倪；在表觀遺傳修飾分析技術(shù)發(fā)展的基礎(chǔ)之上，我們可以進(jìn)一步了解表觀遺傳過(guò)程的機(jī)制并設(shè)計(jì)出針對(duì)這一過(guò)程的治療性干預(yù)手段。 .DNA 甲基化的檢測(cè) ① 基因組整體水平 的甲基化分析 A 高效液相色譜柱相關(guān)方法 甲基轉(zhuǎn)移酶法 ② 基因特異位點(diǎn)的甲基化分析 A甲基化敏感性限制性?xún)?nèi)切酶 PCR/Southern法 B直接測(cè)序法 C甲基化特異性的 PCR法 D甲基化敏感性單核苷酸引物延伸法 E結(jié)合重亞硫酸鹽的限制性?xún)?nèi)切酶法 F甲基化敏感性單鏈構(gòu)象分析 G 甲基化敏感性變性梯度凝膠電泳 H 甲基化敏感性解鏈曲線分析IMethylight JDNA 微陣列法 K..甲基化敏感性斑點(diǎn)分析 L. MSMLPA ③ 新甲基化位點(diǎn)的篩查 A 限制性標(biāo)記基因組掃描 柱 層法 第三章 人類(lèi)基因組學(xué) 一 .Human genome Project ? 1986 年 Dulbecco 提出腫瘤問(wèn)題有待人類(lèi)基因組測(cè)序 ? 1991 年人類(lèi)基因組測(cè)序啟動(dòng) 15 年、 30 億美元 、 3 109 堿基對(duì) 生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的阿波羅登月計(jì)劃，遺傳學(xué)革命 ? 2022 年 2 月完成人類(lèi)基因組 94％草圖 ? 2022年 10月人類(lèi)基因組完成測(cè)序，覆蓋了 99％的常染色質(zhì)區(qū)域，錯(cuò)誤率小于 1/10 萬(wàn) 二 .人類(lèi)基因組的結(jié)構(gòu)特征 ： ? 2 萬(wàn) ~ 萬(wàn)個(gè)編碼基因，不到線蟲(chóng)和果蠅的兩倍 ? 許多特征在基因組上分布不均一：基 因、轉(zhuǎn)座子、 GC 含量、 CpG 島和重組率等 ? 大部分轉(zhuǎn)座子活性明顯下降，但是長(zhǎng)散在核元件（ LINE1）和 ALU 單元件卻成為優(yōu)勢(shì)家族 ? 在染色體末端重組率較高，著絲粒附近則相反，重組率在不同性別之間有差別 ? 人類(lèi)基因組中含有大量的 SNP 三 ． Functional Genomics ? 基因組內(nèi)的功能元件： 編碼基因、非編碼 RNA 基因、調(diào)控元件、重復(fù)序列 ? 基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控 ? 基因組表達(dá)產(chǎn)物的功能研究： 基因表達(dá)譜研究、選擇性剪切的研究、蛋白質(zhì)組學(xué) ? 基因組多樣性的研究 ? 比較基因組學(xué) ? 模式生物體 四 . Genomics and Human Health ? 疾病相關(guān)基因的識(shí)別 ? 基于基因組的診斷學(xué)： DNA 芯片 ? 基于基因組的靶向治療 ? 基因組與環(huán)境的相互作用
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