【正文】 差 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 血象及骨髓象 ： 血象呈 小細(xì)胞低色素性貧血 ，紅細(xì)胞大小不 等、中 央淡染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染紅細(xì)胞、豪－周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛏撸还撬柘蟪始t細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。 ? 紅細(xì)胞脆性試驗(yàn) ：正?；蚪档? ? 血紅蛋白電泳 ： β地中海貧血患者 HbF/HbA2增高， α地中海 貧血患者 HbH/Hb Bart’s陽(yáng)性。 ? 酸洗脫試驗(yàn) ? 抗堿血紅蛋白 ： β地中海貧血患者增高 ? HbH 包涵體生成試驗(yàn) ： α地中海貧血患者陽(yáng)性 ? X線檢查 ： 重型 β地中海貧血患者顱骨 X線照片可見顱骨內(nèi)外 板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn) 垂直短發(fā)樣骨刺 。 圖 5 海洋性貧血血片 血象呈小細(xì)胞低色素性貧血， 紅細(xì)胞大小不 等 、中央 淡染區(qū)擴(kuò)大 ，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染紅細(xì)胞、豪－周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛏撸还撬柘蟪始t細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。 診斷 ? 流行地區(qū) 自 嬰幼兒時(shí)即有慢性貧血 ，有陽(yáng)性 家族史 。 ? 有 溶血 的證據(jù)，如網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，黃疸，骨髓增生旺盛，脾腫大等。 ? 診斷須有血紅蛋白分析的依據(jù)， HbF或 /和HbA2增加提示為 β地中海貧血， Hb Bart’s及 HbH陽(yáng)性則為 α地中海貧血。 鑒別診斷 ? 缺鐵性貧血： 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞形態(tài)改變類似于缺 鐵性貧血。但 缺鐵性貧血常有缺鐵誘因 ，血清鐵蛋白含 量降低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原卟啉 升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。對(duì)可疑病例可借助于 血紅蛋白堿變性試驗(yàn)和血紅蛋白電泳。 ? G6PD缺乏癥： 借助于 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、 G6PD活性測(cè) 定 等檢查可作出診斷。 ? 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥： 見“遺傳性球形細(xì)胞增多癥” ? 其它血紅蛋白異常癥： 血紅蛋白理化性質(zhì)檢查可資鑒別。 治療 輕型不需要治療，病情嚴(yán)重者以輸血為主。 反復(fù)大量輸血所致鐵負(fù)荷過重（ SF＞ 1000ug/L）時(shí)，應(yīng)用鐵螯合劑驅(qū)鐵。 此外還有脾切除、基因活化治療、造血干細(xì)胞移植等 自身免疫性溶血性貧血（ autoimmune hemolytic anemia， AIHA）是由于機(jī)體免疫調(diào)節(jié)功能紊亂，產(chǎn)生 自身抗體或活化補(bǔ)體 ， 結(jié)合于自身紅細(xì)胞表面 ，使紅細(xì)胞壽命縮短，破壞加速所引起的貧血。 根據(jù)抗體作用于紅細(xì)胞膜所需的最適溫度，分為溫抗體型（ 37℃ ）和冷抗體型（ 04℃ ）。臨床上以溫抗體型 AIHA (warm antibody type autoimmune hemolytic anemia， WAIHA)多見，主要表現(xiàn)為血管外溶血。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 血象及骨髓象： 血象 正色素性貧血 ，成熟紅細(xì)胞大小不等，出現(xiàn)有核紅細(xì)胞、嗜多色性紅細(xì)胞等；網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯升高；骨髓象紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。 ? 其他檢查 Coombs試驗(yàn)多為陽(yáng)性，但陰性時(shí)不 能除外本病 ：增高 診斷 ? 貧血、黃疸、脾腫大；網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常明顯增高。 ? 4個(gè)月內(nèi)未輸過血或未有特殊藥物服用史，而 Coombs試驗(yàn)陽(yáng)性，自身抗體類型為 IgG和/或 C3。 ? 若 Coombs試驗(yàn)陰性，但臨床表現(xiàn)較符合AIHA，腎上腺皮質(zhì)激素或脾切除有效，除外其他溶血性貧血，可診斷為 Coombs陰性的 AIHA 。 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（ paroxysmal nocturnal hemoglobinuria， PNH）是一種 獲得性造血干細(xì)胞疾病 。患者體內(nèi)異常和正常造血細(xì)胞克隆同時(shí)存在，異常的紅細(xì)胞因有膜病變，對(duì)補(bǔ)體異常敏感而被破壞，引起血管內(nèi)溶血，睡眠后陣發(fā)性血紅蛋白尿發(fā)作并加重。本病多見于男性青壯年。臨床表現(xiàn)以慢性持續(xù)性血管內(nèi)溶血，并常伴有全血細(xì)胞減少為特征。 病因和發(fā)病機(jī)理 PNH是由于 紅細(xì)胞膜上缺乏抑制補(bǔ)體激活及膜反應(yīng)性溶解的蛋白質(zhì) 所致。該類膜蛋白共有十余種，都是通過糖化肌醇磷脂 （ glycosyl phosphatidyl inosital ，GPI） 連接蛋白錨連在細(xì)胞膜上，統(tǒng)稱為GPI錨連膜蛋白。 GPI錨連膜蛋白缺乏與PNH細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體的敏感性增高相關(guān)，其中以 CD55及 CD59最重要。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 血象及骨髓象： 血象呈正細(xì)胞 正色素性或小細(xì)胞低色素性貧血 。 網(wǎng)織紅細(xì)胞大多升高 。 白細(xì)胞數(shù) 50%病例減少 ，中性粒細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞增高。血小板數(shù)低于正常。骨髓象大部分病例紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，粒系細(xì)胞比例相對(duì)減低，巨核細(xì)胞及血小板數(shù)可正常，也可減少。 ? 其他檢查 Hams試驗(yàn)陽(yáng)性 (Rous試驗(yàn) )陽(yáng)性 CD5 CD55抗原缺乏 GPI錨蛋白缺乏 PNH血片 血象呈正細(xì)胞正色素性或小細(xì)胞低色素性貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞大多升高。白細(xì)胞數(shù) 50%病例減少，中性粒細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞增高。血小板數(shù)低于正常。骨髓象大部分病例紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，粒系細(xì)胞比例相對(duì)減低，巨核細(xì)胞及血小板數(shù)可正常，也可減少。 診斷 PNH :Hams試驗(yàn)、糖水試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)、尿 潛血 (或尿含鐵血黃素 )等項(xiàng)實(shí)驗(yàn)中符合下述任何一種情況，即 可 診斷。 （ 1）兩項(xiàng)以上陽(yáng)性。 （ 2）一項(xiàng)陽(yáng)性，但須具備下列條件： ①兩次以上陽(yáng)性，或一次陽(yáng)性，但操作正規(guī)、有陰性對(duì)照、結(jié)果 可靠，即時(shí)重復(fù)仍陽(yáng)性者。 ②有溶血的其他直接或間接證據(jù)，或有肯定的血紅蛋白尿出現(xiàn)。 ③能除外其他溶血，特別是 HS、 AIHA、 G6PD缺乏癥等。 謝謝。