【正文】 無 無 良好 標準型 輕度 無 無 ~輕度 5~15% 可見 無 良好 中間型 中度 可見 中度 20~40% 極易見 5~30% 稍差 重型 重 易見 重度 ＞ 80% 差 鑒別診斷 ? 缺鐵性貧血： 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞形態(tài)改變類似于缺 鐵性貧血。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含 量降低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原卟啉 升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。對可疑病例可借助于 血紅蛋白堿變性試驗和血紅蛋白電泳。 ? G6PD缺乏癥： 借助于高鐵血紅蛋白還原試驗、 G6PD活性測 定等檢查可作出診斷。 ? 遺傳性球形紅細胞增多癥： 見“遺傳性球形細胞增多癥” ? 其它血紅蛋白異常癥： 血紅蛋白理化性質檢查可資鑒別。 治療 輕型不需要治療，病情嚴重者以輸血為主。 輸血 Hb＞ 75g/L者可不輸血；重癥患者須早期，大量，定期輸血，保證有足夠的紅細胞使患兒能正常生長發(fā)育，抑制骨髓容量無限擴大和脾腫大，以利于長期生存及提高生存質量。目前多采用高量輸血(hypertransfusion)，每周或隔 1周輸血 1次，使 Hb上升到 120150g/L，以后每月輸 1次，約 20ml/kg，使 Hb長期保持在 100 g/L以上。 鐵螯合劑 反復大量輸血所致鐵負荷過重（ SF＞ 1000ug/L）時，應用鐵螯合劑驅鐵。 目前常用的有 : 1. 去鐵胺 (deferoxamine, DFO)，每次 35~40mg/kg，皮下注射，每天一次，每周連用 6次，長期應用。或每月 1~2次，靜脈注射 1~2g。 2. 去鐵酮 (defefiprone, L1) 35~40mg/kg/d，分三次口服。 3. 二乙烯三胺五乙酸 (DTPA)， 1~3g，加入每次輸血中。 4. Vit C可促進去鐵敏的排鐵作用，但也可促進鐵對組織的毒性，故僅用于無嚴重鐵負荷過重的患者。 脾切除 重型 β地中海貧血及 HbH病人切脾后可明顯延長輸血間 期及減少輸血量。其指征為 : ? 明顯脾功能亢進； ? 輸血需要量大，間隔短； ? 巨脾有明顯壓迫癥狀。 兒童切脾應在 5歲以后進行，以免切脾后致命性感染。 基因活化治療 對重型 β地中海貧血，采用一些化學藥物可以使 γ珠蛋白基因重新活化，使其盡可能合成 γ鏈，代替 β鏈而生成 HbF，減少游離 α鏈生成包涵體。 羥基脲 25~50mg/() ， 5~7天為一療程。 5氮雜胞苷 2mg/() 靜脈注射，共 7天。 造血干細胞移植 骨髓移植，臍血移植等。 溫抗體自身免疫性溶血性貧血型 自身免疫性溶血性貧血（ autoimmune hemolytic anemia， AIHA）是由于機體免疫調節(jié)功能紊亂，產生自身抗體或活化補體，結合于自身紅細胞表面，使紅細胞壽命縮短，破壞加速所引起的貧血。根據抗體作用于紅細胞膜所需的最適溫度，分為溫抗體型（ 37℃ ）和冷抗體型（ 04℃ ）。臨床上以溫抗體型 AIHA (warm antibody type autoimmune hemolytic anemia， WAIHA)多見，主要表現為血管外溶血。 實驗室檢查 ? 血象及骨髓象： 血象正色素性貧血，成熟紅細胞大小不等，出現有核紅細胞、嗜多色性紅細胞等；網織紅細胞明顯升高；骨髓象紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。 ? 其他檢查 Coombs試驗多為陽性，但陰性時不 能除外本病 ：增高 圖 6 WAIHA骨髓象 圖 7 WAIHA骨髓象 診斷 ? 貧血、黃疸、脾腫大；網織紅細胞計數常明顯增高。 ? 4個月內未輸過血或未有特殊藥物服用史，而 Coombs試驗陽性，自身抗體類型為 IgG和/或 C3。 ? 若 Coombs試驗陰性，但臨床表現較符合AIHA，腎上腺皮質激素或脾切除有效，除外其他溶血性貧血，可診斷為 Coombs陰性的 AIHA 。 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（ paroxysmal nocturnal hemoglobinuria， PNH）是一種獲得性造血干細胞疾病?；颊唧w內異常和正常造血細胞克隆同時存在，異常的紅細胞因有膜病變，對補體異常敏感而被破壞，引起血管內溶血，睡眠后陣發(fā)性血紅蛋白尿發(fā)作并加重。本病多見于男性青壯年。臨床表現以慢性持續(xù)性血管內溶血，并常伴有全血細胞減少為特征。 病因和發(fā)病機理 PNH是由于紅細胞膜上缺乏抑制補體激活及膜反應性溶解的蛋白質所致。該類膜蛋白共有十余種，都是通過糖化肌醇磷脂 （ glycosyl phosphatidyl inosital ，GPI） 連接蛋白錨連在細胞膜上，統稱為GPI錨連膜蛋白。 GPI錨連膜蛋白缺乏與PNH細胞對補體的敏感性增高相關，其中以 CD55及 CD59最重要。 實驗室檢查 ? 血象及骨髓象： 血象呈正細胞正色素性或小細胞低色素性貧血。網織紅細胞大多升高。白細胞數 50%病例減少，中性粒細胞減少，淋巴細胞增高。血小板數低于正常。骨髓象大部分病例紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，粒系細胞比例相對減低，巨核細胞及血小板數可正常，也可減少。 ? 其他檢查 Hams試驗陽性 (Rous試驗 )陽性 CD5 CD55抗原缺乏 GPI錨蛋白缺乏 圖 8 PNH血片 圖 9 PNH骨髓象 診斷 PNH :Hams試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿 潛血 (或尿含鐵血黃素 )等項實驗中符合下述任何一種情況，即 可 診斷。 （ 1）兩項以上陽性。 （ 2）一項陽性，但須具備下列條件： ①兩次以上陽性，或一次陽性，但操作正規(guī)、有陰性對照、結果 可靠，即時重復仍陽性者。 ②有溶血的其他直接或間接證據，或有肯定的血紅蛋白尿出現。 ③能除外其他溶血，特別是 HS、 AIHA、 G6PD缺乏癥等。 Thank You for Listening!