先天性代謝病ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-05 05:44本頁(yè)面
【正文】 個(gè)氨基酸的蛋白。 藥物 +Hb H2O2 GSSG +NADPH GSH +NADP G6PD GSH px GR 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸葡萄糖 40 突變類型 外顯子 突變位置 突變類型 Aa位置 Aa替代 5 376 A→ G 126 天冬酰氨 天冬氨酸 4 202 G→ A 68 纈氨酸 蛋氨酸 6 563 C→ T 188 絲氨酸 苯丙氨酸 突變導(dǎo)致電泳遷移率改變 （ E5） 和酶活性降低 （ E4和 E6） 。 41 ● G6PD的突變型是因?yàn)樵诘矸勰z中的電泳遷移率不同而被發(fā)現(xiàn) 。 突變型的 G6PD活性下降 。 ? G6PDB： 野生型 ， ? G6PDA： 突變型 ， ? G6PDA： 二次突變 。 ● 酶活性 ? G6PDB＞ G6PDA＞ G6PDA。 ? 后者酶活性是前二者的 15%。 ● 電泳遷移率： ? G6PDA＞ G6PDA ＞ G6PDB。 42 ? DNA水平：報(bào)道了 60多種獨(dú)立突變 ， 范圍 :包括幾乎整個(gè)編碼區(qū) 性質(zhì) ： 錯(cuò)義突變 ， 多為編碼鏈或非編碼鏈中 CpG二核苷 酸發(fā)生 C→T 轉(zhuǎn)換突變 。 ? 蛋白水平：已報(bào)道 400多種等位突變型 ， 其中許多是多態(tài) 。 ? G6PD缺乏癥很常見(jiàn) ， 幾乎分布世界各地 。 43 本節(jié)要求掌握： 幾種常見(jiàn)代謝病 氨基酸代謝?。?白化病 PKU 糖代謝病： 半乳糖血癥 糖原貯積癥 嘌呤代謝病 ：自毀容貌綜合征 受體蛋白?。?家族性高膽固醇血癥 什么病、缺什么酶、何種遺傳方式？
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