主動脈疾病的遺傳傾向及基因變異-資料下載頁
2024-10-12 12:51本頁面
【導讀】女性，42歲，胸痛2天。術后半年，腹痛3天。擴張）亦需明確，其父妹姜貴英可疑AR；其母系家族似乎無相關表現(xiàn)。Marfan有關是一類與FBN1、MFS2基因突變有關的遺傳綜合征，常染。臨床診斷基于多種器官的受累，家族史及FBN1的基因突變檢測。主要累及心血管、視覺及骨骼系統(tǒng)。長頭及胸部畸形等；FBNl是一段長度大于230kb的DNA序列，定位于人15號染色體，F(xiàn)BN1是細胞外基質微纖維的必要組成部分，和其他細胞外基質。致微纖維缺失，從而引起主動脈疾病。Marfan2型：沒有顯著的眼部病變。TGFBR2基因,基因突變區(qū)域位于,主動脈直徑大小較為穩(wěn)定時，一年一次影像學檢查。常染色體顯性遺傳，由轉化生長因子受體TGFRB1/2基因突變導致?；颊叱０橄忍煨孕呐K病、二葉主動脈瓣、房間隔缺損及動脈導管未。LDS患者每年均應行MRI檢查，從腦部血管到骨盆。Turner綜合征有增高心血管系統(tǒng)發(fā)病率，尤其是主動脈夾層。Turner綜合征患者應行心臟以及動脈影像學檢查,確定是否存在。同輩親兄妹中三例確診，父系兩例可疑，例；其母系家族似乎無相關表現(xiàn)。
【正文】 夾層與 TGFBR突變有關，基因相關位點分別是位于11q23q24的家族主動脈瘤 1基因 (FAA1)、位于 5q13q14的 TAAD位于 3p24p25的 TAAD2和位于 16p伴有動脈導管未閉的主動脈夾層 ? TAAD2處于 TGFBR2基因區(qū)域內，有 2個錯義突變是： c． 1378C→T(P． R460C) c． 1379G→A(P． R460H) ? TGFRB1基因內，一個錯義突變： c． 1460G—A(P． R487Q) ? TGFBR2基因突變的 FTADD，當主動脈直徑 ，考慮手術治療 其他與主動脈疾病有關的基因 ? MMP（基質金屬蛋白酶基因）與 TIMP（組織抑制因子基因） ? MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶基因） ? ACTA2(α 肌動蛋白基因 )和 MYH11（ β 肌球蛋白基因） ? BGN基因（編碼雙糖鏈蛋白多糖基因） ? PKD基因（多囊蛋白） 同輩親兄妹中三例確診，父系兩例可疑，子女存在 PDA一例，先天性肝膽管擴張一例；其母系家族似乎無相關表現(xiàn)。無其他特征性系統(tǒng)表現(xiàn)， FTAAD可能性大。 對于明確診斷的主動脈瘤或者夾層 ?進一步追問家系陽性成員病史 ?有必要時對可疑家庭成員進行確診 ?盡可能明確遺傳規(guī)律 ?通過提取基因組 DNA，進行相關高?；虻暮Y查 ?依據(jù)指南，對高危人群進行隨訪追蹤，發(fā)現(xiàn)提前干預時機 主動脈疾病的遺傳傾向及基因變異 陳彧 20201018 深圳 Thanks for attention.
教學課件相關推薦
鄂ICP備17016276號-1