主動脈疾病的遺傳傾向及基因變異(編輯修改稿)
2024-11-17 12:51 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ase. JAMA 2020, Vol 55 ? 控制病情 ? 低風(fēng)險患者： ACEI ? 高風(fēng)險患者： β受體阻滯劑 ? 手術(shù)指證 ? 5cm ? ，主動脈直徑擴張速度 ，主動脈外膜直徑 5cm，也可考慮手術(shù)。 Marfan 綜合征的臨床策略 Guidelines for diagnosis and management of patients with thoracic aorta disease. JAMA 2020, Vol 55 LoeysDanlos 綜合征（ LDs） ? 常染色體顯性遺傳，由轉(zhuǎn)化生長因子受體 TGFRB1/2基因突變導(dǎo)致 ? 表現(xiàn)：主動脈根部擴張，漏斗胸，脊柱側(cè)凸（骨骼系統(tǒng)），腭裂，顱縫早閉，器官過距（面部），皮膚透明，易于挫傷（皮膚） ? 患者常伴先天性心臟病、二葉主動脈瓣、房間隔缺損及動脈導(dǎo)管未閉，而二尖瓣脫垂較少，可引起冠狀動脈微血管發(fā)育不良，導(dǎo)致心肌缺血 轉(zhuǎn)化生長因子 TGFRB1/2 ? TGFBR2基因突變： ? →A() ? →C() ? →T() ? →T() ? →A() ? 5種位于絲氨酸／蘇氨酸激酶結(jié)構(gòu)域的錯義突變； ? TGFBR1基因突變： ? c． 953T→G(） ? c． 1199A→G() ? c． 1460G→C() ? 3種同樣位于絲氨酸／蘇氨酸激酶結(jié)構(gòu)域的錯義突變和一種位于富含甘氨酸／絲氨酸區(qū)域的錯義突變 。 LoeysDanlos 綜合征治療策略
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1