主動脈疾病的遺傳傾向及基因變異(已修改)
2024-10-28 12:51 本頁面
【正文】 主動脈疾病的遺傳傾向及基因變異 北京大學(xué)人民醫(yī)院心臟外科 陳 彧 ? 女性， 42歲，胸痛 2天 ? CT顯像 診斷： Stanford A型主動脈夾層 主動脈根部擴(kuò)張 主動脈瓣返流 手術(shù)治療： Bentall + 主動脈弓替換 + 降主動脈支架型人工血管植入 ? 術(shù)后半年，腹痛 3天 診斷：胸降主動脈、腹主動脈夾層形成 手術(shù)治療：胸降主動脈、腹主動脈人工血管替換術(shù) 病因？ MARFAN Syndrome？？ 姜世杰及其妹姜世芳為明確陽性病例，其父親姜德印為可疑陽性，外甥（先天性肝膽管擴(kuò)張）亦需明確，其父妹姜貴英可疑 AR；其母系家族似乎無相關(guān)表現(xiàn)。 與主動脈疾病相關(guān)的幾類遺傳疾病 ? Marfan綜合征 ? LoeysDannlos綜合征 ? 血管型皮膚彈性過度綜合征（ VEDS） ? Turner綜合征 ? 家族性主動脈夾層和動脈瘤（ FTADD） Marfan綜合征 ? Marfan有關(guān)是一類與 FBN MFS2基因突變有關(guān)的遺傳綜合征，常染色體顯性遺傳，發(fā)病率約 1/5000 ? 臨床診斷基于多種器官的受累，家族史及 FBN1的基因突變檢測。 ? 主要累及心血管、視覺及骨骼系統(tǒng)。 ? 心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為胸主動脈瘤或夾層、二尖瓣脫垂、主動脈瓣反流； ? 骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為長骨的過度生長、蜘蛛腳樣指（趾）、脊柱后側(cè)凸、長頭及胸
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