【導讀】腦躁霜僑瑤禹澤里護工之山淵婿洱孝退坎摘謠淀您曰園篩毫峪試芍乓錳演備設硬瞅啪鹽乖辛又震偵助盧圓逸峰甕至姚翅筑育橇逾磐圍借辣村刀膜蹦祁攢癱贓。（一）胎兒期：受孕到分娩，約40周。受孕最初8周稱胚。胎期，8周后到出生前為胎兒期。（二）新生兒期：出生后臍帶結扎開始到足28天。圍生期：胎齡滿28周至出生后7足天。，注意保暖，細心喂養(yǎng)，預防各種感染。率高，尤其生后第一周。（三）嬰兒期：出生后到滿1周歲。易患各種感染性疾病，應按時預防接。，注意防止意外。嬰兒期是第一個生長高峰；青春期出現(xiàn)第二個生長高峰。出生體重平均3kg，生后第1周內生理性體重下降。重平均為9kg，2歲12kg，2歲到青春前期每年增長2kg。頭狀骨、鉤骨3個月左右出現(xiàn)；10歲出齊，共10個；月爬；9個月站；1歲會走；2歲會跳；3歲跑，騎三輪車。

　　

【正文】 免快速輸入高滲性藥物。 第四 節(jié) 新生兒敗血癥 （一）病原及感染途徑：我國一直以葡萄球菌最常見，其次是大腸桿菌等革蘭陰性（ G）桿菌；但美國在 20世紀 70年代后以 B 群鏈球菌（ GBS）占首位。 ：產前感染以李司特菌、胎兒彎曲菌報告較多。出生后感染最常見，病原體以金葡萄菌為多。院內主要是綠膿桿菌感染為主。 （二）臨床表現(xiàn) ① 病理性黃疸如黃疸消退延遲或退而復現(xiàn)； ② 肝脾大（出現(xiàn)較晚）； ③ 出血傾向如瘀點、瘀斑； ④ 休克征象如皮膚呈大理石樣花紋； ⑤ 中毒性腸麻痹。新 生兒敗血癥較易并發(fā)腦膜炎。 ：血培養(yǎng)陽性；直接涂片找細菌；檢測細菌抗原；外周血白細胞計數(shù)和分類； C 反應蛋白；血沉加快。 （三）診斷：早發(fā)型；晚發(fā)型；新生兒敗血癥臨床表現(xiàn)常不典型，癥狀無特異性。 （四）治療原則 葡萄球菌宜選用耐酶青霉素、第 1 代頭孢菌素或萬古霉素；革蘭陰性桿菌選用氨芐青霉素或第 3 代頭孢菌素；厭氧菌感染首選甲硝唑。早期宜靜脈給藥，一般療程 10～ 14天 糾正酸中毒和電解質紊亂，休克時用血漿或清蛋白、靜脈注射多巴胺，中性粒細胞減少者可輸給白細胞，重癥者及早產兒可靜注 免疫球蛋白。 第十二節(jié) 新生兒寒冷損傷綜合征 簡稱新生兒冷傷，多有皮膚硬腫，亦稱新生兒硬腫癥。主要受寒引起，表現(xiàn)為低體溫和皮膚硬腫，嚴重者出現(xiàn)多器官功能損傷。（一）病因和病理生理 體溫調節(jié)中樞不成熟；體表面積相對較大，皮下脂肪少，皮膚薄，血管豐富，易于失熱；軀體小，儲熱少；棕色脂肪代償產熱不足；皮下脂肪飽和脂肪酸含量高，低體溫時凝固，出現(xiàn)皮膚硬腫。 能源消耗增加，熱卡攝入不足，產熱能力不足。 缺氧與代謝性酸中毒。 （二） 臨床表現(xiàn) 一般表現(xiàn)為反應低下，吮乳差或拒乳、哭聲低弱或不哭，活動減少，也可出現(xiàn)呼吸暫停等。低體溫 即體溫低于 35176。C ，輕癥為 30~35176。C ，重癥低于 30176。C ；皮膚硬腫；多器官功能損害。 （三）治療 ：肛溫 30℃ 置于適中溫度暖箱， 6～ 12小時恢復體溫；肛溫30℃ 置于高于肛溫 1～ 2℃ 暖箱中，待肛溫 35℃ 9 時維持暖箱為適中溫度。 50kcal/kg漸增至 100～ 120kcal/kg；液體供給 60～80ml/kg。 ：有微循環(huán)障礙、休克者應進行 糾酸、擴容。肺出血者應及早氣管插管，進行正壓通氣治療。及時處理 DIC及腎功能障礙。 ；對癥處理。 第二節(jié) 21三體綜合征 21三體綜合征是最常見的常染色體病，母親年齡愈大，本病發(fā)生率愈高。 一、臨床表現(xiàn)智能障礙，體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小，四肢短，骨齡落后，出牙延遲等。 特殊面容：眼距寬，眼裂小，內眥贅皮，眼外角上翹，鼻梁低平，外耳小，伸舌流涎。 肌張力低下：韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲。 皮膚紋理特征：通貫手， atd角增大，第 5 指有的只 有一條指褶紋。 可伴有先天性心臟病。急性白血病的發(fā)生率高，易患感染，性發(fā)育延遲。 二、細胞遺傳學診斷 （一）標準型：約占 95%左右，核型為 47， XY（或 XX）， ＋ 21。 （二）易位型：占 %。 ：核型為 46， XY，（或 XX）， 14， t（ 14q21q），約半數(shù)為遺傳性，親代核型為 45， XX（或 XY）， 14， 21， t（ 14q21q）。 ：多數(shù)核型為 46， XY（或 XX）， 21， t（ 21q21q）。 （三）嵌合體型：占 2～ 4%。核型為 46， XY（或 XX） /47， XY（或 XX） 21。 三、鑒別診斷 與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測血清 TSH↑ 、 T4↓ 。 第五節(jié) 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥（ PKU）是常見的遺傳性氨基酸代謝病。由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳。 一、發(fā)病機制 典型 PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸 4羥化酶 ,不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。非典型 PKU是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、 6，合成四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、 5 羥色胺也缺乏加重神經系統(tǒng)損害。 二、臨床表現(xiàn) 患兒通常在 3～ 6 個月時初現(xiàn)癥狀， 1 歲時癥狀明顯 （一）神經系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主， BH4缺乏型患兒常見肌張力減低、抬頭困難、嗜睡和驚厥等。 （三）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。 （三）其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。 三、診斷 （一）實驗室檢查 尿三氯化鐵試驗，血 Phe和酪氨酸生化定量試驗；酶學診斷； DNA分析。 （二） BH4缺乏癥 尿蝶呤分析； BH4負荷試驗； 干紙片法測定紅細胞二氫生物蝶呤還原酶。 （三）影像學檢查 四、治療 （一）低苯丙氨酸（每日 30～ 50mg/kg）飲食：盡早治療，飲食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白飲食）至少到青春期以后。 （二）對非典型 PKU，除控制飲食外，還需給予四氫生物蝶呤、 5羥色胺和 LDOPA治療。 一、特異性細胞免疫（ T 細胞免疫） （一）胸腺：胸腺是中樞免疫器官，淋巴干細胞分化發(fā)育為成熟 T 細胞（ CD3陽性， CD4或 CD8單陽性）的場所。（二） T 細胞： CD4 T細胞的功能為調節(jié)免疫反應稱輔助性 T 細 胞（ TH）。 CD8 細胞的功能為殺傷抗原稱為細胞毒性 T 細胞。 10 （三）細胞因子：機體發(fā)生免疫應答過程中可產生多種細胞因子。 TH1細胞分泌干擾素 γ ，白細胞介素 2； TH2細胞分泌白細胞介素 9。 二、特異性體液免疫（ B 細胞免疫） （一）骨髓和淋巴結：骨髓是 B 細胞成熟場所，起到類囊的功能。 （二） B 細胞：與 T 細胞免疫相比， B 細胞免疫發(fā)育較遲緩。 （三）免疫球蛋白：具有抗體活性的球蛋白稱為免疫球蛋白。 ：能通過胎盤，有四個亞類， IgG1比例最高。 IgG1針對蛋白質抗原抗體， IgG2針對多糖抗原抗體， IgG4與過敏癥有關。 ：不能通過胎盤，出生時 IgM高需進一步檢測特異性抗體明確是否存在宮內感染。最早達成人水平 ：臍血 lgA高提示宮內感染，分泌型 lgA粘膜局部抗感染作用。 （ 5 歲達成人 20%）和 lgE（ 7 歲達成人水平）：都難以通過胎盤。 三、非特異性免疫 （一）吞噬作用：大單核細胞和中性粒細胞是循環(huán)中主要吞噬細胞。 （二）補體系統(tǒng)： 6～ 12個月達成人水平。 第一節(jié) 風濕熱 好發(fā)年齡 5～ 15歲，特征是了及心臟、關節(jié)、中樞神經系統(tǒng)、皮膚及皮下組織等各器官，其中以子內臟的非化膿性炎癥最為常見和嚴重。一、病因和發(fā)病機制： A 組乙型溶血性鏈球菌感染后的免疫反應。 二、臨床表現(xiàn) （一）一般表現(xiàn) 發(fā)熱、熱性不規(guī)則、精神不振、乏力、面色蒼白