郭慧敏呂曉薇-資料下載頁
2025-09-19 09:02本頁面
【導讀】線粒體是真核生物氧化代謝的部位，是。糖，脂肪和氨基酸最終氧化放能的場所。吸鏈的氧化磷酸化。線粒體是呼吸作用的主要場所，我們來介紹一下存在于線粒體內(nèi)膜上。復合物I，又稱NADH脫氫酶，功能是催化一對電子從NADH傳給。復合物Ⅳ，復合物又稱細胞色素c氧化酶,主要功能是將電子從細胞色。線粒體是半自主性的細胞器，它涉。及到兩個彼此分開的遺傳系統(tǒng)。一點貢獻，所以線粒體遺傳是母系遺傳。線粒體中有可能包含正常mtDNA和突變。DNA的混合物，這種情形被稱做異質(zhì)體。的癥狀才會表現(xiàn)出來。由于這種可變性，存在明顯不同的癥狀。攜帶突變DNA百分比高的個體忍受更多。過氧化物酶體是由一層單位膜包裹的囊。過氧化物酶體含有豐富的酶類，目前已知。過氧化氫酶是過氧化物酶體的標志。酶,約占過氧化物酶體酶總量的40%。率和體溫比正常人略高。確仍以一個較高的速率氧化底物。紊亂中肌肉和神經(jīng)組織受影響最嚴重，因為這些組織對ATP的需求是最大的。合并視網(wǎng)膜病變。主要是因為位于中
【正文】 性死亡至 80%以上時，腦內(nèi)一種重要的神經(jīng)化學傳導物質(zhì)多巴胺合成嚴重減少，不能維持調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能，抑制另一種神經(jīng)化學傳導物質(zhì)乙酰膽堿的能力降低，則乙酰膽堿的興奮作用相對增強。兩者化學物質(zhì)作用失衡的結果是出現(xiàn)了震顫麻痹。 線粒體突變很可能在神經(jīng)和肌肉組織里積累很長時間 ,到中老年才發(fā)病 .20世紀 80年代初，一些年輕的吸毒者向醫(yī)院報告說自己有經(jīng)常的肌肉震顫，像老年人才得的帕金森病的早期癥狀。后來發(fā)現(xiàn)這些人自己由靜脈注射了一種被稱為是 MPTP（ 1甲基 4苯基 1， 2， 3， 4四氫吡啶的）化合物污染了的合成海洛因。進一步的研究表明， MPTP能引起線粒體呼吸鏈上復合物 I的損傷，從而引起大腦神經(jīng)細胞的死亡，其產(chǎn)生病變的區(qū)域也是黑質(zhì)。 黑質(zhì) —— 在人腦的一個叫中腦的部位有一群神經(jīng)細胞，叫做黑質(zhì)神經(jīng)元，它們合成一種叫做 “ 多巴胺 ” 的神經(jīng)遞質(zhì)，其神經(jīng)纖維投射到大腦的其它一些區(qū)域，如紋狀體，對大腦的運動功能進行調(diào)控。 研究 PD病人黑質(zhì)細胞時發(fā)現(xiàn)，這些細胞里復合物 I的活動能力顯著下降，這些都與腦細胞里mtDNA的異常有關。 ?ZS:Zellweger綜合癥 ZS也是一種神經(jīng)性疾病，同時影響視覺，導致肺異常，是一種在嬰兒期致死的罕見的遺傳病。在 1973年， Sidney Goldfischer及其同事在艾伯特 愛因斯坦醫(yī)學院最早報道了這種異常。 過氧化物酶體突變疾病 病理學研究： （ 1） 過氧化物酶體并不是完全沒有，而是缺乏過 氧化 物 酶體中所必需的酶，只呈現(xiàn)由膜包圍的空泡； （ 2）不是不能合成這些酶，而是不能將合成的酶成 功運輸?shù)竭^氧化物體內(nèi)部，多數(shù)存積在胞質(zhì)中而喪失了正常的生理作用； （ 3）至少是 11種不同的基因發(fā)生了突變，這些基因都是編碼關于過氧化物體酶的運輸?shù)鞍祝? （ 4）這種基因（分別來源于酵母和人）的表達產(chǎn)物在運輸過程中有兩個作用：過氧化物體酶的受體，或運輸機制中的一部分（輔助運輸）。缺失任何一種功能都會導致過氧化物體呈現(xiàn)“空泡”狀。 ? ALD:腦白質(zhì)腎上腺萎縮癥 ALD: 全稱 adrenoleukodsrtophy, 是由于缺乏單一的 一種酶所至。這是 1993年電影 Lorenzo’s oil的主題。 癥狀：青少年時期發(fā)現(xiàn)患者腎上腺皮質(zhì)功能 不全和神經(jīng)性功能障礙。 致病機理：一種將超長鏈脂肪酸（ VLCFAs)轉(zhuǎn)運進過氧化物酶體的膜蛋白的缺陷，導致VLCFAs的運輸受阻，它們將在大腦里積累，并破壞隔離神經(jīng)細胞的髓鞘。 o LORENZO’S OIL 根據(jù)發(fā)生在美國的一宗真實案例而改編。 1984年，奧登夫婦的六歲兒子羅倫佐患上罕見的 ALD癥，醫(yī)生宣布為無藥可治的絕癥，但其父母均不肯放棄希望，以各種方法挑戰(zhàn)醫(yī)學界的不足，并發(fā)明了一種特殊配方的油給羅倫佐食用，終于從死亡邊緣把他給救了回來，并且造福了其他同患此病癥的患病家屬。 ?令人遺憾的是：隨后的研究并沒有有利的證據(jù)證明這種飲食的作用，于是這種飲食也不再被廣泛地提倡。 ?目前有效的治療方法： VLCFAs水平的藥物，如 lovastatin.
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