【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 H）2D發(fā)生障礙，血中25OHD濃度正常；Ⅱ型為靶器官1，25（OH）2D受體缺陷，血中1，25（OH）2D濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。⑷ 腎性佝僂?。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。⑸ 肝性佝僂?。焊喂δ懿涣伎赡苁?5OHD生成障礙。若伴有膽道阻塞，不僅影響維生素D吸收，而且由于鈣皂形成，進(jìn)一步抑制鈣的吸收。急性肝炎、先天性肝外膽管缺乏或其它肝臟疾病時(shí)，循環(huán)中25OHD可明顯降低，出現(xiàn)低血鈣性、抽搐和佝僂病的體征。2維生素D中毒的診斷⑴ 病因：短期內(nèi)多次給以大劑量維生素D治療佝僂病；將其它骨骼代謝性疾病或內(nèi)分泌疾病診為佝僂病而長(zhǎng)期大劑量攝入維生素D。⑵ 臨床表現(xiàn)：初期主要為厭食、低熱、倦怠、煩躁，年長(zhǎng)兒可訴頭痛。有時(shí)有惡心、嘔吐、腹瀉或便秘。重癥可出現(xiàn)驚厥、血壓升高、心律不齊、煩渴、尿頻、夜尿、甚至脫水、酸中毒；尿中出現(xiàn)蛋白質(zhì)、紅細(xì)胞、管型等改變，隨即發(fā)生慢性腎功能衰竭。⑶ 實(shí)驗(yàn)室檢查：早期血鈣升高3mmol/L，尿鈣強(qiáng)陽(yáng)性，尿常規(guī)檢查示尿蛋白陽(yáng)性，嚴(yán)重時(shí)可見(jiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞、管型，血磷和堿性磷酸酶可正?；蚪档?。⑷ X線檢查：X線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨干骺端鈣化帶增寬，致密，骨干皮質(zhì)增厚，骨質(zhì)疏松或骨硬化；顱骨增厚，呈現(xiàn)環(huán)形密度增深帶；重癥時(shí)大腦、心、腎、大血管、皮膚有鈣化灶。2蛋白質(zhì)熱能營(yíng)并不良分型、分度及治療原則蛋白質(zhì)熱能營(yíng)并不良是指缺乏熱量和（或）蛋白質(zhì)所致一種營(yíng)養(yǎng)缺乏癥。其臨床特征為體重下降，漸進(jìn)性消瘦或水腫、皮下脂肪減少，伴有各器官不同程度功能紊亂。主要見(jiàn)于3歲以下嬰幼兒。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為消瘦型、浮腫型和消瘦浮腫型。① 消瘦型：多見(jiàn)于1歲以內(nèi)嬰兒，最早出現(xiàn)癥狀為體重不增或體重下降；長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良可使身高低于正常；皮膚干燥、蒼白，無(wú)彈性；皮下脂肪逐漸減少、消失。嚴(yán)重者出現(xiàn)水腫；精神狀態(tài)：煩躁不安/萎靡?煩躁與抑制交替、對(duì)外界反應(yīng)差、智力發(fā)育呆滯；肌張力明顯低下、肌肉松馳；同時(shí)，還可有低體溫，脈搏緩慢，基礎(chǔ)代謝率低，便秘，饑餓性腹瀉，大便帶有粘液等表現(xiàn)。② 水腫型：蛋白質(zhì)嚴(yán)重缺乏所致，又稱為惡性營(yíng)養(yǎng)不良?。↘washiorkor），常見(jiàn)于1～3歲幼兒，不能以體重評(píng)價(jià)其營(yíng)養(yǎng)狀況，表現(xiàn)為程度不等的水腫、肝大、毛發(fā)稀疏、易脫落、軀干及四肢常見(jiàn)過(guò)度色素沉著及角化的紅斑疹、嚴(yán)重者在全身受壓處可有表皮脫屑。③ 消瘦水腫型：臨床表現(xiàn)介于上述兩型之間。目前最常用的分型分度指標(biāo)有以下三項(xiàng)：體重低下：兒童的年齡別體重（WA）低于同年齡、同性別參照人群值正常變異范圍。生長(zhǎng)遲緩：兒童的年齡別身高（HA）低于同年齡、同性別參照人群值正常變異范圍。消瘦：兒童的身高別體重（WH）低于同年齡、同性別參照人群值正常變異范圍。凡符合上述一項(xiàng)指標(biāo)即可診斷為蛋白質(zhì)熱能營(yíng)養(yǎng)不良。輕度：WA、HA、WH分別低于中位數(shù)減1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于中位數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差分別為：輕度體重低下、生長(zhǎng)遲緩、消瘦。中度：WA、HA、WH低于中位數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于中位數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差分別為：中度體重低下、生長(zhǎng)遲緩、消瘦。重度：WA、HA、WH低于中位數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差分別為：重度體重低下、生長(zhǎng)遲緩、消瘦。 蛋白質(zhì)熱能營(yíng)養(yǎng)不良治療原則：⑴ 消除病因，加強(qiáng)護(hù)理，積極查明并治療原發(fā)疾病，改進(jìn)喂養(yǎng)方法。⑵ 調(diào)理飲食；① 熱量供給：第1～2度營(yíng)養(yǎng)不良消化能力尚可，可以調(diào)整飲食，供應(yīng)足夠熱量，第三度營(yíng)養(yǎng)不良者，消化功能低下，熱量供給需由少到多，逐漸增加。開(kāi)始可給40～60kcal/kg/日，以后漸增加至120～150kcal/kg/日，待體重接近正常后再恢復(fù)正常生理需要熱量。② 食物選擇；原則上選適于患兒消化力的高蛋白，高熱量和富有維生素的食物。⑶ 促進(jìn)和改善代謝功能：① 應(yīng)用各種幫助消化藥品，如消化酶及口服或注射各種維生素，或應(yīng)用蛋白同化類固醇制劑如苯丙酸諾龍，10～25mg/次，肌注，每周l～2次。連續(xù)2～3周。② 重癥者可小量多次輸血或血漿、小兒氨基酸等。③ 中醫(yī)中藥治療。⑷ 治療并發(fā)癥：及時(shí)發(fā)現(xiàn)和糾正電解質(zhì)紊亂及酸中毒、預(yù)防和治療繼發(fā)感染；特別是預(yù)防和搶救自發(fā)性低血糖、角膜軟化及心力衰竭。2如何評(píng)定一個(gè)正常足月新生兒？早產(chǎn)兒外觀與足月兒有何區(qū)別？⑴ 胎齡滿≥37和＜42周，體重≥2500g和≤4000g，無(wú)畸形和疾病的活產(chǎn)嬰兒。 ⑵ 皮膚紅潤(rùn)，皮下脂肪豐滿，胎毛少；頭大（占全身比例1/4），頭發(fā)分條清楚；耳殼軟骨發(fā)育好、耳舟成形、直挺；指、趾甲達(dá)到或超過(guò)指、趾端；跖紋遍及整個(gè)足底；乳腺結(jié)節(jié)4mm，平均7mm；外生殖器男嬰睪丸已降到陰囊，女?huà)氪箨幋酵耆采w小陰唇。⑶ 呼吸、心跳及體溫平穩(wěn)，哭聲有力。附表：足月兒與早產(chǎn)兒外觀特點(diǎn)早產(chǎn)兒足月兒皮膚絳紅、水腫和毳毛多紅潤(rùn)、皮下脂肪豐滿和毳毛少頭部頭更大（占全身比例1/3），頭發(fā)細(xì)軟 頭大（占全身比例1/4），頭發(fā)分條清楚耳殼軟、缺乏鮮牛奶：軟骨、耳舟不清楚軟骨發(fā)育好、耳舟成形直挺指、趾甲未達(dá)指、趾端達(dá)到或超過(guò)指、趾端跖紋足底紋理少足紋 遍及整個(gè)足底乳腺無(wú)結(jié)節(jié)或結(jié)節(jié)4mm結(jié)節(jié)4mm，平均7mm外生殖器男：睪丸未降或未全降女：大陰唇不能遮蓋小陰唇睪丸已降至陰囊大陰唇遮蓋小陰唇2正常足月新生兒有哪些生理特點(diǎn)？⑴ 呼吸：胎兒肺內(nèi)充滿液體，出生后如吸收延遲，則出現(xiàn)濕肺閏癥狀；主要是腹式呼吸，快而表淺，每分鐘40～60次；肺儲(chǔ)備功能不足：肺內(nèi)氣道和肺泡為成人10%，肺泡表面面積為成人3%，肺血管豐富含氣少，含血多，呼吸道管腔狹窄，粘膜柔嫩，血管豐富，纖毛運(yùn)動(dòng)差，易致氣道阻塞、感染、呼吸困難及拒乳。⑵ 循環(huán)：出生后血液循環(huán)動(dòng)力學(xué)發(fā)生重大改變：①胎盤臍血循環(huán)終止；②肺循環(huán)阻力下降，肺血流增加；③回流至左心房血量明顯增多，體循環(huán)壓力上升；④卵圓孔、動(dòng)脈導(dǎo)管功能上關(guān)閉。新生兒心率波動(dòng)范圍較大，通常為每分鐘90～140次，足月兒血壓平均為70/50mmHg。⑶ 消化系統(tǒng)：吞咽功能完善，但胃呈水平位、容量小，賁門松幽門緊，易出現(xiàn)溢奶；腸管長(zhǎng)、管壁薄、通透性高，消化道適合消化吸收流質(zhì)食物；除淀粉酶外，消化酶已成熟；肝臟尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶的量和活力不足；胎便：生后24小時(shí)內(nèi)排出胎便，2～3天排完，排便延遲應(yīng)排除消化道畸形。⑷ 泌尿系統(tǒng)：出生時(shí)腎臟結(jié)構(gòu)發(fā)育完成；但濃縮功能差，稀釋功能接近成人；腎功能不完善：腎血流量少，腎小球?yàn)V過(guò)率低；對(duì)鈉的調(diào)節(jié)幅度有限既易鈉貯留和水腫，又易低鈉血癥。排尿時(shí)間：生后12h內(nèi)，不超過(guò)24h，20次/天（1周內(nèi)）。⑸ 血液系統(tǒng)：血容量 80～100ml/kg，與臍帶結(jié)扎早遲有關(guān)。出生時(shí)Hb 為140～200g/L（平均170～180g/L）；如果毛細(xì)胞血管血Hb＜，靜脈血Hb＜130g/L則為貧血。足月兒出生時(shí)HB以HBF為主，HbF占70%，HbA占有30%，逐漸向HBA轉(zhuǎn)變。WBC：出生時(shí)高達(dá)15109/L～20109/L, N為主；出生后第4～6天出現(xiàn)第一個(gè)交叉。血小板接近成人。⑹ 神經(jīng)系統(tǒng)：胎齡越小，腦相對(duì)越大。頭圍生長(zhǎng)速率：，40周后減緩。腦溝、腦回未完全形成，大腦皮層興奮性低，睡眠時(shí)間長(zhǎng)。脊髓末端第4腰椎下緣：腰穿在第5腰椎間隙。大腦對(duì)下級(jí)中樞抑制較弱，錐狀體和紋狀體發(fā)育不全，常出現(xiàn)不自主和不協(xié)調(diào)動(dòng)作。生后暫時(shí)性原始反射：覓食反射（rooting reflex），吸吮反射（sucking reflex），握持反射（grasp reflex），擁抱反射（Moro reflex）；Kernig、Babinski 征可呈陽(yáng)性反應(yīng)，腹壁反射、提睪反射不穩(wěn)定。⑺ 免疫系統(tǒng)：新生兒非特異性和特異性免疫功能均不成熟。T細(xì)胞免疫功能低下是免疫應(yīng)答無(wú)能的主要原因。IgG、SIgA缺乏易發(fā)生呼吸道和消化道感染。血腦屏障不完善，易患腦膜炎。⑻ 體溫：生后環(huán)境溫度顯著低于宮內(nèi)溫度，體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育未完善，體表面積相對(duì)大，易散熱，皮下脂肪薄保溫差，若保暖不好，易體溫不升，容易出現(xiàn)低氧血癥、低血糖、寒冷損傷綜合癥。夏季室溫高，入水量不足，可發(fā)生一過(guò)性脫水熱。⑼ 皮膚：新生兒皮膚覆有胎脂，有保護(hù)皮膚和防止散熱的作用。皮膚柔嫩，角質(zhì)層很薄，毛細(xì)血管豐富，易感染，外用藥也能經(jīng)皮膚吸收而引起中毒。⑽ 能量及液體代謝：新生兒每日：總熱量418～502kj/kg，生后第1天需水量為60～100ml/kg，以后每天增加30ml/kg，直到每天150～180ml/kg；生后水分喪失導(dǎo)致體重下降，約在7天時(shí)最低（＜出生體重10％），10天左右恢復(fù)，稱為生理性體重下降。足月兒鈉需要量為1～2mmol/kg；出生后10天內(nèi)一般不需補(bǔ)鉀，10天后鉀需要量為1～2mmol/kg。⑾ 常見(jiàn)的幾種特殊生理狀態(tài)：生理性黃疸；“馬牙”和“螳螂嘴”；乳腺腫大和假月經(jīng)；新生兒紅斑和粟粒疹；生理性體重下降。2新生兒分哪幾類，如何劃分？⑴ 根據(jù)胎齡分類：胎齡：是從最后一次正常月經(jīng)第一天起至分娩時(shí)為止，通常以周表示。①足月兒：胎齡滿37周至不滿42周（260～293天）的新生兒。②早產(chǎn)兒：胎齡滿28周至不滿37周的新生兒（196～259天），其中第37周（253～260天之間的早產(chǎn)兒成熟度已接近足月兒故又稱過(guò)渡足月兒）。③過(guò)期產(chǎn)兒：胎齡滿42周（294天）以上的新生兒。其中有的是由于宮內(nèi)發(fā)育遲緩引起，羊水被胎糞污染者，新生兒瘦小，又稱過(guò)熟兒。⑵ 根據(jù)出生體重分：出生體重：指出生1小時(shí)內(nèi)的體重。① 正常出生體重兒：指體重在2500～3999g之間的新生兒；② 低出生體重兒：指體重在2500g以下者；③ 極低出生體重兒：指出生體重1500g者；④ 超低出生體重兒：指出生體重在1000g以下者；⑤ 超出生體重兒（巨大兒）：指體重在4000g以上者。⑶ 按出生體重和胎齡的關(guān)系分類：① 小于胎齡兒：指出生體重小于同胎齡兒平均體重第10個(gè)百分位數(shù)以下的嬰兒，胎齡足月但體重小于2500g者稱“足月小樣兒”；② 等于胎齡兒：指出生體重在同胎齡兒平均體重第10～90個(gè)百分位之間的嬰兒；③ 大于胎齡兒：指出生體重在同胎齡兒平均體重第90個(gè)百分位以上的嬰兒。⑷ 根據(jù)出生后周齡分類：早期新生兒：生后1周以內(nèi)新生兒，其發(fā)病率和死亡率在整個(gè)新生兒期最高。晚期新生兒：出生后第2周至第4周末的新生兒。⑸ 高危兒：指已發(fā)生或可能發(fā)生危重疾病而需要監(jiān)護(hù)的新生兒。常見(jiàn)以下情況：①母親疾病史：糖尿病、感染、慢性心肺疾患、吸煙吸毒或酗酒史，母親為Rh陰性血型，過(guò)去有死胎、死產(chǎn)或性傳播病史等；②母孕史：年齡40歲或16歲，孕期有陰道流血、妊高征、先兆子癇、子癇、羊膜早破、胎盤早剝、前置胎盤等；③分娩史：難產(chǎn)、手術(shù)史、急產(chǎn)、產(chǎn)程延長(zhǎng)、分娩過(guò)程中使用鎮(zhèn)靜和止痛藥物史；④新生兒：窒息、多胎、早產(chǎn)、小于胎齡兒、巨大兒、宮內(nèi)感染和先天畸形等2新生兒顱內(nèi)出血有哪些臨床表現(xiàn)，怎樣治療？臨床表現(xiàn)與出血部位、出血量有關(guān)。輕者可無(wú)癥狀，大量出血者要順短期內(nèi)死亡。非特異表現(xiàn)有低體溫、無(wú)其它原因可解釋的貧血與黃疸、頻繁呼吸暫停，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生失血性休克。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有：⑴ 意識(shí)改變：早期可激惹與抑制交替出現(xiàn)，嚴(yán)重者昏迷；⑵ 呼吸節(jié)律改變；⑶ 顱內(nèi)壓增高征：前囟隆起，血壓升高，抽搐，角弓反張，腦性尖叫；⑷ 眼征：凝視、斜視、眼球震顫等；⑷ 瞳孔不等大和對(duì)光反應(yīng)消失；⑸ 擁抱反射減弱或消失，肌張力降低。出血主要分為以下5種臨床類型：腦室周圍腦室內(nèi)出血；小腦出血；原發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血；腦實(shí)質(zhì)出血；硬膜下出血。治療：①支持治療：保暖，保持患兒安靜，避免搬動(dòng)，密切觀察呼吸情況，保持呼吸道通暢。維持血壓，保證熱量供給，注意液體平衡，糾正酸中毒；②止血：可選擇使用新鮮血漿，每次10ml/kg，維生素K、止血敏和立止血等；③對(duì)癥治療：有腦水腫和顱內(nèi)壓增高癥狀者可選用呋塞米、白蛋白與地塞米松等抗腦水腫藥，以降低顱內(nèi)壓，驚厥時(shí)應(yīng)用苯巴比妥和地西泮等抗驚厥藥，貧血、休克時(shí)輸洗滌紅細(xì)胞和新鮮冰凍血漿。④外科處理。新生兒缺血缺氧性腦病臨床診斷、分度及出生三天內(nèi)治療原則新生兒缺氧缺血性腦病（hypoxicischemic encephalopathy，HIE）是指圍產(chǎn)期窒息導(dǎo)致腦的缺氧缺血性損害，臨床出現(xiàn)一系列中樞神經(jīng)異常的表現(xiàn)。其診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)，同時(shí)具備以下4條者可確診，第4條暫時(shí)不能確定者可作為擬診病例。⑴ 有明確的可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)窘迫的異常產(chǎn)科病史，以及嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)窘迫表現(xiàn)（胎心100次/min，持續(xù)5min以上；和/或羊水III度污染）或者在分娩過(guò)程中有明顯窒息史；⑵ 出生時(shí)有重度窒息，指Apgar評(píng)分1min≤3分，并延續(xù)至5min時(shí)仍≤5分；和/或出生時(shí)臍動(dòng)脈血?dú)鈖H ≤；⑶ 出生后不久出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、并持續(xù)至24h以上，如意識(shí)改變（過(guò)度興奮、嗜睡、昏迷），肌張力改變（增高或減弱），原始反射異常（吸吮、擁抱反射減弱或消失），病重時(shí)可有驚厥，腦干征狀（呼吸節(jié)律改變、瞳孔改變、對(duì)光反應(yīng)遲鈍或消失）和前囟張力增高；⑷ 排除電解質(zhì)紊亂、顱內(nèi)出血和產(chǎn)傷等原因引起的抽搐，以及宮內(nèi)感染、遺傳代謝性疾病和其他先天性疾病所引起的腦損傷。腦電圖、振幅整合腦電圖、B超、CT及MRI等輔助檢查可協(xié)助臨床了解HIE時(shí)腦功能和結(jié)構(gòu)的變化及明確HIE的神經(jīng)病理類型，有助于對(duì)病情的判斷，作為估計(jì)預(yù)后的參考。HIE的神經(jīng)癥狀在出生后是變化的，癥狀可逐漸加重，一般于72h達(dá)高峰，隨后逐漸好轉(zhuǎn)，嚴(yán)重者病情可惡化。臨床應(yīng)對(duì)出生3d內(nèi)的新生兒神經(jīng)癥狀進(jìn)行仔細(xì)的動(dòng)態(tài)觀察，并給予分度。HIE的臨床分度見(jiàn)附表1。臨床分度意識(shí)肌張力原始反射驚厥 中樞性呼吸衰竭瞳孔改變EEG病程及預(yù)后