20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—肝豆?fàn)詈俗冃跃C述(編輯修改稿)
2024-11-16 06:56 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 咽常有困難。不自主動(dòng)作以震顫最多見(jiàn)(撲翼樣震顫)，常在活動(dòng)時(shí)明顯，嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥等。 精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見(jiàn)，嚴(yán)重者面無(wú)表情，口常張開(kāi)、智力衰退。 少數(shù)可有腱反射亢進(jìn)和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。,第二十頁(yè)，共四十六頁(yè)。,4.精神(jīngsh233。n)癥狀,WD患者大約10%~51%發(fā)生精神癥狀，因其精神癥狀并無(wú)特異性，以引起誤診，尤其是以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀突出的病例。約20%患者在確診WD之前按各種精神病治療。 精神癥狀主要表現(xiàn)情感障礙，如無(wú)故哭笑,抑郁或欣快,幼稚動(dòng)作,攻擊行為或妄想等。不少患者有認(rèn)知功能障礙。 WD患者的精神癥狀有時(shí)持續(xù)(ch237。x249。)很久，雖經(jīng)驅(qū)銅治療也無(wú)明顯效果。晚期可有癡呆。,第二十一頁(yè)，共四十六頁(yè)。,5.角膜(jiǎom243。)色素環(huán)(KF環(huán)),為存在于患者角膜邊緣的寬約1～3mm左右(zuǒy242。u)的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見(jiàn)細(xì)微的色素顆粒沉積，絕大多數(shù)見(jiàn)于雙眼，個(gè)別見(jiàn)于單眼。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，98%的患者具有此環(huán)，故為本病重要體征。但7歲以下患兒此環(huán)較少見(jiàn)。 KF環(huán)明顯時(shí)用電筒或放大鏡可見(jiàn)，但早期常須借助裂隙燈方能發(fā)現(xiàn)。,第二十二頁(yè)，共四十六頁(yè)。,6.腎臟(sh232。nz224。ng)損害：,因銅在腎臟沉積主要損害近端腎小管，故腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。 此外(cǐw224。i)，部分患者還可發(fā)生腎小管性酸中毒。,第二十三頁(yè)，共四十六頁(yè)。,7.血液系統(tǒng)(x236。tǒng)癥狀,Wilson病程中常出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，至少15%的患者溶血表現(xiàn)明顯。溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時(shí)常無(wú)KF環(huán)發(fā)生。因而，對(duì)于20歲以下的溶血患者，應(yīng)從生化檢查上除外(chw224。i)其他原因?qū)е碌娜苎?，Wilson病溶血患者，血Coombs試驗(yàn)陰性，屬非球形紅細(xì)胞性溶血。偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時(shí)出現(xiàn)者，預(yù)示病情重，常在數(shù)周內(nèi)死于肝或腎功能衰竭。 另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴(yán)重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差，脾大可致血小板減少和白細(xì)胞減少，這些合Wilson病患者存有出血傾向。 藥物性血小板減少和白細(xì)胞減少,第二十四頁(yè)，共四十六頁(yè)。,8.肌肉骨骼(gǔg233。)癥狀,WD患者的骨骼及肌肉損害并不少見(jiàn)，尤其是亞洲患者。 肌肉癥狀主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌痛、肌萎縮。 骨質(zhì)疏松見(jiàn)于2/3患者，其他如骨及軟骨變性、關(guān)節(jié)畸形、X型腿、自發(fā)性骨折(gǔzh233。)、骨性佝僂病等也可發(fā)生。,第二十五頁(yè)，共四十六頁(yè)。,9.眼部癥狀(zh232。ngzhu224。ng),WD患者除了具有特征性的KF環(huán)外，眼部尚有多種改變。 大約(d224。yuē)有17%未經(jīng)治療的WD患者出現(xiàn)白內(nèi)障，特征是呈向日葵樣分布，主要由于銅在晶狀體沉積所致。,第二十六頁(yè)，共四十六頁(yè)。,10.皮膚(p237。 fū)損害及其他,部分患者皮膚色素沉著，皮膚較黑，尤以面部及雙小腿外側(cè)明顯，當(dāng)癥狀(zh232。ngzhu224。ng)好轉(zhuǎn)時(shí)可見(jiàn)色素沉著減輕。 部分患者有心律不齊、糖耐量異常、甲狀腺功能低下等。,第二十七頁(yè)，共四十六頁(yè)。,七. 實(shí) 驗(yàn) 室 檢 查,第二十八頁(yè)，共四十六頁(yè)。,1.血清(xu232。qīng)銅藍(lán)蛋白,低血清銅蘭蛋白(ceruloplasmin,CP)是診斷本病的重要依據(jù)之一，但血清銅蘭蛋白值與病情、病程及驅(qū)銅治療效果無(wú)關(guān)(w25
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