20xx年醫(yī)學(xué)專題—第4章-第五節(jié)遺傳性代謝缺陷與分子病(編輯修改稿)
2024-11-16 00:28 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 酪氨酸酶因突變，該基因定位于11q14q21，使該酶缺乏(quēf225。)，導(dǎo)致黑色素生物合成缺陷 。,第十五頁(yè)，共三十五頁(yè)。,臨床表現(xiàn)： 為全身皮膚、眼睛、毛發(fā)等的黑色素缺乏，全身白化，終身(zhōngshēn)不變。 患者眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡紅色，羞明怕光，眼球震顫，常伴有視力異常。 患者對(duì)陽(yáng) 光敏感，暴曬可引起皮膚角化增厚，并誘發(fā)皮膚癌。 發(fā)病率約1/10000～1/20000，呈常染色體隱性遺傳。,第十六頁(yè)，共三十五頁(yè)。,二、分子病,分子?。╩olecular disease） 是由遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白 質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成(h233。ch233。ng)的量異常，從而引起機(jī)體功能 障礙的一類疾病。,第十七頁(yè)，共三十五頁(yè)。,二、分子病,分子?。╩olecular disease） （一）血紅蛋白病 血紅蛋白分子合成異常引起的 疾病稱血紅蛋白?。╤emoglobinopathy），習(xí)慣(x237。gu224。n)上 分為異常血紅蛋白和地中海貧血兩類。分子遺傳學(xué) 研究表明，它們的分子基礎(chǔ)都是珠蛋白基因的突變 或缺陷所致。,第十八頁(yè)，共三十五頁(yè)。,（1）鐮狀細(xì)胞(x236。bāo)貧血 是因β基因缺陷所引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。HbS純合子（HbSHbS）患者β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GAG突變?yōu)镚TG（A→T），使其編碼的β珠蛋白N端第6 位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。,第十九頁(yè)，共三十五頁(yè)。,鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)病機(jī)制,（1）鐮狀細(xì)胞(x236。bāo)貧血,第二十頁(yè)，共三十五頁(yè)。,(2)地中海貧血 地中海貧血（tha1assemia）是由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致相應(yīng)珠蛋白鏈合成障礙降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對(duì)過多(ɡu242。 duō)，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，導(dǎo)致溶血性貧血。是一種常染色體隱性遺傳病。,第二十一頁(yè)，共三十五頁(yè)。,1）α地中海貧血（α地貧） ①Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 發(fā)病(fā b236。ng)于胎兒期，基因型為α0地中海貧血基因純合子（/），這是α地中海貧血中最嚴(yán)重者，4個(gè)α珠蛋白基因全部缺失。,圖 Hb Bart’s胎兒水腫,第二十二頁(yè)，共三十五頁(yè)。,②血紅蛋白H病(HbH)：患者為α0地中海貧血基因和α+地中海貧
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