20xx年醫(yī)學(xué)專題—神經(jīng)肌病概述ppt(編輯修改稿)
2024-11-15 13:23 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 童期發(fā)病 sIBM主要表現(xiàn)為無痛性肌無力，近端或遠(yuǎn)端肌群均可受累。約有20%的病人以單側(cè)或雙側(cè)局部肌無力起病， iIBM股四頭肌較少受累，其余(q237。y)臨床表現(xiàn)與sIBM相似,肌病炎癥性肌病,第十六頁，共三十四頁。,McArdle肌病,也稱糖原累積癥V型，為常染色體隱性遺傳病，也可見顯性遺傳，由染色體11q13上的磷酸化酶編碼(biān mǎ)基因突變所致 常于15歲前起病，男性多見，5倍于女性 表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)耐受性下降，尤其是短暫劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌肉痙攣性疼痛、無力，但在出現(xiàn)肌痛后休息片刻卻會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)耐受性增加，臨床表現(xiàn)為近端肌無力，腓腸肌肥大，對(duì)稱或不對(duì)稱,肌病代謝性肌病,第十七頁，共三十四頁。,線粒體肌病,可因線粒體基因變異方式（點(diǎn)突變、缺失、重復(fù)、丟失）和臨床表現(xiàn)分為許多臨床類型 可于任何年齡起病，青少年起病者相對(duì)居多 主要表現(xiàn)為骨骼肌易疲勞，例如行走數(shù)百米或上樓時(shí)感到極度困難，必須休息片刻才能(c225。in233。ng)繼續(xù)活動(dòng)，但無晨輕暮重現(xiàn)象,肌病代謝性肌病,第十八頁，共三十四頁。,中央(zhōngyāng)軸空病,為常染色體顯性、隱性遺傳 出生時(shí)或嬰兒初期起病 主要表現(xiàn)為肢帶肌及近端肌無力，早期即可見到脊柱側(cè)彎和四肢關(guān)系攣縮(lu225。n suō)，肌張力低下，患兒不能站立，坐立不穩(wěn)，重者常因呼吸困難和肺部感染而夭折,肌病先天性肌病,第十九頁，共三十四頁。,棒狀體肌病,常染色體顯性、隱性遺傳 出生時(shí)或嬰兒初期起病 表現(xiàn)為手臂，腿，軀干，臉部和喉嚨的肌肉無力和肌張力低下。在一些嚴(yán)重的病例中，小孩(xiǎo h225。i)會(huì)表現(xiàn)出呼吸無力,肌病先天性肌病,第二十頁，共三十四頁。,強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳性疾病，病因尚未完全明確，分為2型：DM1型與19 q13?3上DMPK基因的CTG三核苷酸過度重復(fù)有關(guān)，DM2則與3q21號(hào)染色體上ZNF9基因的CCTG四核苷酸過度重復(fù)有關(guān) 成人型DM1常在青春后期，20~25歲起病(qǐ b236。nɡ) ；DM2既往稱為近端強(qiáng)直性肌病，2040歲起病(qǐ b236。nɡ) 表現(xiàn)為全身肌肉無力和萎縮，在肌肉收縮后不能及時(shí)松弛肌肉 ，多伴其他臟器功能損害,肌病強(qiáng)直性肌病,第二十一頁，共三十四頁。,先天性肌強(qiáng)直(qi225。ngzh237。),與Cl通道的異常有關(guān)，致病基因定位于7q35上 出生時(shí)或青春早期發(fā)現(xiàn)(fāxi224。n
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