20xx年醫(yī)學專題—甲狀腺激素不敏感綜合征(編輯修改稿)
2024-11-15 13:22 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 各靶器官對TH的依賴性及反應性不同，導致該病的臨床表現(xiàn)多種多樣，變異性大。,第十三頁，共二十八頁。,14,甲狀腺激素(jī s249。)不敏感綜合征的分類,TR基因突變 [稱為(chēnɡ w233。i)：甲狀腺激素抵抗癥(resistance to thyroid hormone，RTH] TRβ基因突變 （80%THIS） TRa基因突變 甲狀腺激素細胞轉(zhuǎn)運體缺陷(thyroid hormone cell transport defect，THCTD) MCT8 MCT10 非鈉依賴性有機陰離子轉(zhuǎn)運多肽(OATP) 鈉離子／?；撬猁}協(xié)同轉(zhuǎn)運多肽(NTCP) L型氨基酸轉(zhuǎn)運體(LAT) 甲狀腺激素代謝缺陷(thyroid hormone metabolism defect，THMD),第十四頁，共二十八頁。,15,甲狀腺激素(jī s249。)不敏感綜合征的分類,TR基因突變 TR主要指T3受體，由分別位于人染色體17q1221和3p2224的a、β兩個基因位點所編碼。以家族(jiāz)性發(fā)病多見。 臨床表現(xiàn)：甲狀腺腫大、身材矮小、心動過速、聽力下降、注意力缺乏性多動癥、低智商及語言障礙等。 分型及特點：高度的異質(zhì)性 全身性抵抗：無癥狀，部分甲減； 選擇性垂體抵抗：好發(fā)于成人，表現(xiàn)為甲亢 選擇性外周抵抗：甲狀腺腫大，表現(xiàn)為甲減 甲功特征：FT3和(或)FT4水平↑ ，TSH水平或升高,第十五頁，共二十八頁。,16,甲狀腺激素(jī s249。)不敏感綜合征的分類,TR基因突變(jī yīn tū bi224。n) 治療：無根治性的方法。 無代謝異常癥狀：不需治療。 甲減表現(xiàn)，特別是嬰幼兒：外源性TH的補充治療。 甲亢癥狀：β受體阻滯劑、三碘甲狀腺乙酸(TRIAC)或右旋甲狀腺素——降TSH、TH，縮小甲狀腺，但國內(nèi)無藥。,第十六頁，共二十八頁。,17,甲狀腺激素不敏感(mǐngǎn)綜合征的分類,甲狀腺激素細胞轉(zhuǎn)運體缺陷 TH是由多種運輸(y249。nshū)蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運穿越細胞膜，這些蛋白質(zhì)分屬于不同的溶質(zhì)載體、有機陰離子、氨基酸和單羧酸轉(zhuǎn)運蛋白(MCT)家族。包括： 單羧酸鹽轉(zhuǎn)運體8(monocarboxylate transporter 8，MCT8) MCT10 非鈉依賴性有機陰離子轉(zhuǎn)運多肽(OATP) 鈉離子／?；撬猁}協(xié)同轉(zhuǎn)運多肽(
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