20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血(改)(編輯修改稿)
2024-11-09 02:56 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 胞生成,溶血,貧血,黃疸、肝脾腫大,促紅細(xì)胞生成素升高,骨髓增生,骨骼變形與骨質(zhì)稀少,輸血,鐵吸收增加,鐵超載與鐵沉寂,器官損傷,α珠蛋白基因,前紅細(xì)胞破壞增長,第十三頁，共四十一頁。,人體總共有2個β基因，地貧的臨床(l237。n chu225。nɡ)癥狀與基因突變的關(guān)系:,地中海貧血的致病原理(yu225。nlǐ) ——α鏈和非α鏈的比例失衡,靜止(j236。ngzhǐ)型β地中海貧血 ：病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略,輕型β地中海貧血 ：病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略,中間型β地中海貧血：輕度與重度之間,重型β地中海貧血：生后幾個月后開始貧血，逐漸加重，表情呆滯，發(fā)育不良，肝脾腫大，要靠不斷輸血維持生命，未經(jīng)治療一般35歲死亡。,第十四頁，共四十一頁。,重型(zh242。ngx237。ng)?地貧（Cooley） 自幼起?。?歲內(nèi)）； 進行性加重貧血，面色蒼白，黃疸； 肝脾腫大，腹部 膨??； 面容：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁低平； 體格發(fā)育落后，智力發(fā)育遲滯。,第十五頁，共四十一頁。,重型(zh242。ngx237。ng)β地貧,第十六頁，共四十一頁。,thalassemia,組織供氧不足，功能衰退，危機生命 促進機體(jītǐ)造血,組織缺氧損傷(sǔnshāng) 消化系統(tǒng)過度吸收鐵 鐵過度沉淀引起這些器官功能衰竭而死亡,骨髓過度造血 骨板變薄，骨質(zhì)疏松 骨骼畸形，特殊(t232。shū)面容,地中海貧血危害,第十七頁，共四十一頁。,地中海貧血(p237。nxu232。)的治療,僅能依靠輸血(shū xu232。)維持生命，即使進行骨髓移植，不但花費巨大，目前成功率也僅在70%左右。醫(yī)療費用昂貴。,通過產(chǎn)前篩查，對篩查高風(fēng)險的胎兒進行產(chǎn)前診斷，以期淘汰(t225。ot224。i)重型地貧患兒是目前國際上公認(rèn)的預(yù)防地貧的最有效的途徑。 ——摘自《實用產(chǎn)前診斷學(xué)》,國內(nèi)外尚無有效的治療方法,重在預(yù)防,第十八頁，共四十一頁。,第二部分 地貧檢測(jiǎn c232。)及意義,第十九頁，共四十一頁。,地中海貧血的遺傳(y237。chu225。n)規(guī)律,常染色體隱性遺傳(y237。chu225。n),夫妻雙方均不帶地貧基因，則下一代不會出現(xiàn)(chūxi224。n)地貧情況。,若夫妻其中一方為地貧
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